การทดสอบกลุ่มอาการดาวน์ประเภทใดคืออะไร?

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สร้างสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 ในเซลล์บุคคลและเป็นเงื่อนไขที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เกิดการทดสอบกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่จะดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์และใช้การรวมกันของการตรวจเลือดและอัลตร้าซาวด์เพื่อตรวจสอบระดับของสารเคมีและฮอร์โมนและเพื่อสังเกตคุณลักษณะใด ๆ ที่อาจบ่งบอกว่าทารกในครรภ์มีอาการดาวน์การทดสอบจะดำเนินการหลังคลอด แต่มักจะเฉพาะในกรณีที่ทารกเกิดมาพร้อมกับคุณสมบัติทางกายภาพที่เป็นลักษณะของทารกที่มีอาการ

การทดสอบเหล่านี้สามารถเสร็จสิ้นได้เร็วเท่าสัปดาห์ที่สิบเอ็ดของการตั้งครรภ์ แต่มีเท็จที่สูงกว่า-อัตราเชิงบวกมากกว่าการทดสอบที่เสร็จสมบูรณ์ในช่วงไตรมาสที่สองหรือสามในช่วงไตรมาสแรกโปรแกรมการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ของ NHS จะทำโดยใช้อัลตร้าซาวด์และการตรวจเลือดแพทย์ตรวจสอบคอของทารกในครรภ์และวัดปริมาณของของเหลวที่มีอยู่ภายในเนื้อเยื่อซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อการตรวจคัดกรองการโปร่งแสงของ nuchalทารกในครรภ์ที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีของเหลวในปริมาณที่มากกว่าที่เกิดมาโดยไม่มีโรคการตรวจเลือดทำได้ด้วยอัลตร้าซาวด์เพื่อทดสอบระดับโปรตีน -A (PAPP-A) และฮอร์โมน chorionic gonadotropin (HCG)

ในช่วงไตรมาสที่สองการตรวจเลือด.การตรวจเลือดจะทดสอบไม่เพียง แต่สำหรับ PAPP-A และ HCG เท่านั้น แต่ยังจะกำหนดระดับของสารเคมีการตั้งครรภ์อัลฟ่า-เฟตโปรตีน, ertriol และ inhibin A. หากระดับเหล่านี้ผิดปกติหรือบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์อาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมการทดสอบข้อสรุปเพิ่มเติมสามารถสั่งซื้อเพื่อยืนยันผลลัพธ์

chorionic villus sampling (CVS) เป็นขั้นตอนที่การตรวจชิ้นเนื้อของรกซึ่งมีสารพันธุกรรมเช่นเดียวกับทารกในครรภ์จะถูกตรวจสอบสำหรับโครโมโซมพิเศษขั้นตอนสามารถทำได้เร็วเท่าสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์ แต่ก็มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรCVS ยังสามารถทดสอบสภาพโครโมโซมอื่น ๆ เช่นโรคปอดเรื้อรังและฮีโมฟีเลีย

aminocentesis เป็นอีกรูปแบบหนึ่งของการทดสอบดาวน์ซินโดรมที่รวบรวมของเหลวน้ำคร่ำเพื่อประเมินโครโมโซมของทารกในครรภ์เข็มถูกแทรกผ่านช่องท้องเข้าไปในถุงน้ำคร่ำเพื่อรับตัวอย่างของของเหลวสำหรับการทดสอบขั้นตอนนี้ไม่ได้ทำจนถึงสัปดาห์ที่สิบสี่หรือสิบห้าของการตั้งครรภ์

เมื่อทารกได้รับการส่งมอบและแสดงอาการของเงื่อนไขการทดสอบกลุ่มอาการดาวน์อื่น ๆ สามารถทำได้สัญญาณของโรคทางพันธุกรรมรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อดวงตาเอียงโปรไฟล์แบนรอยพับเดียวในฝ่ามือและหูเล็กหรือปากแพทย์จะสั่ง karyotype เพื่อตรวจสอบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์ของทารกหรือไม่