อะไรคือความแตกต่างของโรค Ehlers-Danlos?

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) มีหกประเภท: สามประเภทหลักและสามประเภทที่หายาก Hypermobility คลาสสิกและหลอดเลือดเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดในขณะที่ kyphoscoliosis, arthrochalasis และ dermatosparaxis นั้นหายากมากที่มีรายงานน้อยกว่า 100 ราย ในขั้นต้นนักวิจัยได้จำแนกประเภทของโรค Ehlers-Danlos 10 ประเภท แต่มีการจำแนกประเภทที่ง่ายกว่าในหกรูปแบบในปี 1997 มันเป็นไปได้ว่ามีมากกว่าหกชนิดที่เป็นที่รู้จักของกลุ่มอาการของ Ehlers-Danlos และไม่ชัดเจนหรือเข้าใจได้ดี

ที่พบมากที่สุดของหกประเภทของโรค Ehlers-Danlos คือ hypermobility, ก่อนหน้านี้ประเภทที่สาม ประมาณหนึ่งใน 10,000 ถึง 15,000 คนได้รับผลกระทบจาก EDS ประเภทนี้ อาการทั่วไป ได้แก่ ข้อต่อที่หลวมและไม่คงที่ความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อและช้ำง่าย ความไม่แน่นอนของข้อต่อทำให้เกิดความคลาดเคลื่อนบ่อยครั้งซึ่งอาจนำไปสู่โรคข้อเสื่อมเรื้อรังและโรคข้อเข่าเสื่อมก่อนวัยอันควร การมีข้อต่อสองครั้งไม่จำเป็นต้องเหมือนกับการมี EDS ประเภทนี้

ประเภท EDS แบบคลาสสิกเคยจัดเป็นประเภท I และ II และส่งผลกระทบต่อประมาณหนึ่งใน 10,000 ถึง 20,000 คน ผู้ป่วยเหล่านี้พบข้อต่อที่หลวมและความล้าของกล้ามเนื้อ แต่อาการที่แตกต่างนั้นสัมพันธ์กับผิวหนัง ผิวหนังมีความยืดหยุ่นและเปราะบางเป็นพิเศษ ผู้ป่วยจะช้ำและแผลเป็นได้ง่ายหายจากแผลอย่างช้าๆและมีผิวหนังบริเวณที่เปลือกตาเป็นพิเศษ ไขมันสะสมอยู่ที่ปลายแขนและหน้าแข้งในขณะที่ข้อศอกและหัวเข่าจะมีการเจริญเติบโตเป็นเส้น ๆ

ชนิดที่พบได้น้อยที่สุดของโรค Ehlers-Danlos คือชนิดของหลอดเลือด, ชนิดที่สี่ก่อนหน้านี้ แม้ว่าจะเป็นของหายากมีผลกระทบต่อประมาณหนึ่งใน 100,000 ถึง 200,000 คน แต่เป็นประเภทที่ร้ายแรงที่สุดเพราะส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดและอวัยวะ หลอดเลือดและอวัยวะต่าง ๆ มีความเปราะบางและแตกง่าย ผิวเกือบจะโปร่งแสงและใบหน้าโดยทั่วไปมีลักษณะที่ปรากฏของดวงตาโหนกแก้มแก้มและจมูกและริมฝีปากบาง ๆ ผู้ป่วยจำนวนมากเหล่านี้อาจพัฒนาปัญหาปอดและลิ้นหัวใจที่ยุบตัว

โรค Ehlers-Danlos ที่เหลือสามประเภทนั้นหายากมากมีผลกระทบน้อยกว่า 100 คนต่อคน Kyphoscoliosis โดดเด่นด้วย scoliosis รุนแรงและลูกโลกตาบอบบาง ผู้ป่วยโรคข้ออักเสบจะสั้นและถูก จำกัด อย่างรุนแรงจากข้อต่อหลวมและผลที่เกิดขึ้น สัญญาณของโรคผิวหนังมีความเปราะบางและผิวหย่อนคล้อย ประเภทที่เป็นไปได้เพิ่มเติมส่วนใหญ่จะพบในครอบครัวแต่ละครอบครัวและยังไม่ได้กำหนดอย่างเต็มที่

ถึงแม้ว่าทั้งหกประเภทของโรค Ehlers-Danlos มีการกำหนดไว้เป็นอย่างดี แต่ในแต่ละกรณีมักจะท้าทายการจำแนกประเภท อาจมีอาการซ้อนทับกันบางอย่างซึ่งนำไปสู่ความล่าช้าในการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยผิดพลาด การรักษาส่วนใหญ่ จำกัด อยู่ที่การบรรเทาอาการเนื่องจากในปี 2554 ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ บุคคลที่มี EDS ซึ่งวางแผนจะมีบุตรควรปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์

ประเภทของ EDS สามารถกำหนดการพยากรณ์โรคและแนวโน้มของผู้ป่วยได้ ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค Ehlers-Danlos แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถคาดหวังที่จะมีชีวิตที่ปกติ แต่บางคนก็มีอาการไม่รุนแรงในขณะที่คนอื่นจะถูก จำกัด อย่างรุนแรง EDS เป็นปัญหาตลอดชีวิต แต่ความกลัวความเจ็บปวดและความเสื่อมสามารถเป็นภาระที่ยิ่งใหญ่หรือมากกว่าอาการทางกาย