Ehlers-Danlos syndrome ประเภทต่าง ๆ คืออะไร?

มี Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) หกประเภท: สามประเภทหลักและสามประเภทที่หายากhypermobility, classical และ vascular เป็นที่พบมากที่สุดในขณะที่ kyphoscoliosis, arthrochalasis และ dermatosparaxis นั้นหายากมากที่มีรายงานผู้ป่วยน้อยกว่า 100 รายเดิมทีนักวิจัยได้รับการยอมรับ 10 ประเภทของ Ehlers-Danlos syndrome แต่การจำแนกประเภทที่ง่ายกว่าของหกได้รับการแนะนำในปี 1997 เป็นไปได้ว่ามีมากกว่าหกประเภทที่ได้รับการยอมรับของ Ehlers-Danlosและไม่ได้กำหนดไว้อย่างดีหรือเข้าใจ

พบได้บ่อยที่สุดในหกประเภทของ Ehlers-Danlos syndrome คือ hypermobility ซึ่งเดิมคือ Type IIIประมาณหนึ่งใน 10,000 ถึง 15,000 คนได้รับผลกระทบจาก EDs ประเภทนี้อาการทั่วไป ได้แก่ ข้อต่อหลวมและไม่แน่นอนความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อและการช้ำง่ายความไม่แน่นอนของข้อต่อทำให้เกิดความคลาดเคลื่อนบ่อยครั้งซึ่งสามารถนำไปสู่โรคข้อต่อเสื่อมเรื้อรังและโรคข้อเข่าเสื่อมก่อนวัยอันควรการเป็นคู่ไม่จำเป็นต้องเหมือนกับการมี EDs ประเภทนี้

ประเภทคลาสสิกของ EDS เคยถูกจัดเป็นประเภท I และ II และมีผลกระทบประมาณหนึ่งใน 10,000 ถึง 20,000 คนข้อต่อหลวมและความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อนั้นพบได้ในผู้ป่วยเหล่านี้ แต่อาการที่แตกต่างนั้นเกี่ยวข้องกับผิวหนังผิวหนังมีความยืดหยุ่นและบอบบางมากผู้ป่วยจะช้ำและแผลเป็นได้ง่ายรักษาอย่างช้าๆจากบาดแผลและมีผิวหนังเพิ่มขึ้นในพื้นที่เช่นเปลือกตาการสะสมของไขมันเป็นเรื่องธรรมดาที่ปลายแขนและหน้าแข้งในขณะที่ข้อศอกและหัวเข่าจะพัฒนาการเจริญเติบโตของเส้นใย

พบน้อยที่สุดของประเภทหลักของ Ehlers-Danlos syndrome เป็นประเภทของหลอดเลือดเดิมคือประเภท IVแม้ว่ามันจะหายาก แต่มีผลกระทบต่อคนประมาณ 100,000 ถึง 200,000 คน แต่ก็เป็นหนึ่งในประเภทที่ร้ายแรงที่สุดเพราะมันส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดและอวัยวะเส้นเลือดและอวัยวะมีความเปราะบางและแตกง่ายผิวหนังเกือบจะโปร่งแสงและโดยทั่วไปแล้วใบหน้าจะมีลักษณะเฉพาะของดวงตาที่ยื่นออกมาแก้มที่จมแก้มและจมูกและริมฝีปากบาง ๆผู้ป่วยเหล่านี้หลายคนอาจพัฒนาปัญหาปอดและวาล์วหัวใจที่ยุบตัวลง

กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ที่เหลืออยู่สามประเภทนั้นหายากมากส่งผลกระทบต่อคนน้อยกว่า 100 คนKyphoscoliosis มีลักษณะเป็น scoliosis รุนแรงและลูกโลกตาที่เปราะบางผู้ป่วย Arthrochalsia จะสั้นและถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดยข้อต่อหลวมและผลที่เกิดขึ้นสัญญาณของ Dermatosparaxis นั้นบอบบางมากและมีความหย่อนคล้อยประเภทที่เป็นไปได้เพิ่มเติมได้ถูกพบเป็นหลักในแต่ละครอบครัวและยังไม่ได้กำหนดไว้อย่างสมบูรณ์

แม้ว่ากลุ่มอาการ Ehlers-Danlos หกประเภทจะถูกกำหนดไว้อย่างดี แต่แต่ละกรณีก็ท้าทายการจัดหมวดหมู่อาจมีการทับซ้อนกันของอาการบางอย่างที่นำไปสู่ความล่าช้าในการวินิจฉัยหรือการวินิจฉัยผิดพลาดการรักษาส่วนใหญ่ จำกัด เพียงการบรรเทาอาการเพราะในปี 2011 ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้บุคคลที่มี EDS ที่วางแผนที่จะมีลูกควรปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์

ประเภทของ EDs สามารถกำหนดการพยากรณ์โรคและแนวโน้มของผู้ป่วยความรุนแรงของอาการแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในประเภทของโรค Ehlers-Danlosแม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถคาดหวังว่าจะมีอายุการใช้งานปกติ แต่บางคนก็มีอาการเล็กน้อยในขณะที่คนอื่นจะถูก จำกัด อย่างรุนแรงEDS เป็นปัญหาตลอดชีวิต แต่ความกลัวความเจ็บปวดและการเสื่อมสภาพอาจเป็นภาระที่ดีหรือมากกว่าอาการทางกายภาพ