ความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันของไขมันชนิดต่าง ๆ คืออะไร?

ความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันของไขมัน (FODs) ป้องกันไม่ให้บุคคลได้รับพลังงานจากไขมันอย่างเหมาะสมนี่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงมากมีความหลากหลายของความผิดปกติที่หลากหลายรวมถึงการขาด acyl-coA dehydrogenase (MCAD), acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) (MCAD), acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) และการขาดโปรตีน trifunctional (TFP)หากไม่มีการรักษาความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันของไขมันในเด็กอาจทำให้เกิดอาการชักความเสียหายของสมองและความเครียดทางเดินหายใจที่รุนแรงตอนของอาการโคม่าและภาวะหัวใจหยุดเต้นอาจทำให้เสียชีวิต

ความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันของไขมันเกิดขึ้นเนื่องจากยีนกลายพันธุ์ทำให้เกิดการลดลงของจำนวนเอนไซม์ที่จำเป็นในการแบ่งไขมันลงในพลังงานที่ใช้งานได้แม้ว่าการเกิดออกซิเดชันของไขมันจะเป็นพันธุกรรม แต่ผู้ปกครองอาจเป็นผู้ให้บริการสำหรับกลุ่มโรคนี้เท่านั้นและอาจไม่ทราบถึงความเป็นไปได้ที่จะส่งผ่านไปยังลูกหลานอย่างไรก็ตามต้องใช้ยีนสองยีนสำหรับความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันของไขมันซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องส่งยีนนี้ไปยังเด็กเพื่อให้เด็กได้รับผลกระทบหากผู้ปกครองเพียงคนเดียวผ่านยีนและอื่น ๆ ไม่ได้เด็กก็จะเป็นผู้ให้บริการ แต่จะไม่ได้รับผลกระทบจากอาการของความผิดปกติ

MCAD เกิดขึ้นเป็นผลมาจากเอนไซม์ที่หายไปบุคคลที่มี MCAD จะแสดงอาการในวัยเด็กและวัยเด็กแม้ว่าบางคนจะไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการจนกระทั่งต่อมาในชีวิตอาการรวมถึงความเหนื่อยล้าการสูญเสียความอยากอาหารการติดเชื้อที่หูการอาเจียนหรืออาการเย็นหรืออาการไข้หวัดใหญ่ทันทีหลังจากปรากฏว่ามีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์เมื่อไม่ได้ตรวจพบในวัยเด็กบางครั้ง MCAD จะถูกวินิจฉัยผิดพลาดและอาจถึงแก่ชีวิตหากไม่ได้รับการยอมรับเร็วพอในอดีตแพทย์ส่วนใหญ่ไม่ทราบถึงการปรากฏตัวของ MCAD แต่ตอนนี้เด็กหลายคนได้รับการทดสอบเป็นประจำสำหรับความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันไขมันนี้ทันทีหลังจากการส่งมอบ

เช่น MCAD, TFP จะนำเสนออาการผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันของไขมันในวัยเด็กหรือวัยเด็กอาการอื่น ๆ อาจรวมถึงการขาดการตอบสนองต่อความเจ็บปวดในวัยเด็ก, หงุดหงิด, ผิวหนัง clammy, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความล่าช้าในการเดินในขณะที่เด็กที่มีความผิดปกติเหล่านี้อาจพึ่งพากลูโคสสำหรับพลังงานที่ยั่งยืนการสูญเสียความอยากอาหารทั่วไปในเด็กที่มี FODs สามารถทำให้น้ำตาลในเลือดต่ำอันตรายและทำให้เกิดอาการปานกลางถึงรุนแรง

ใน VLCAD อาการเกิดขึ้นเมื่อระดับน้ำตาลในเลือดลดลง.อันเป็นผลมาจากการลดลงนี้กรดไขมันสายยาวไม่ได้สลายตัวซึ่งส่งผลให้มีจำนวนมากเกินไปที่จะปรากฏในร่างกายการมีประชากรมากเกินไปนี้สามารถทำให้กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอลงและขยายตัวอาการเหล่านี้สร้างปฏิกิริยาลูกโซ่โดยการขัดจังหวะจังหวะของหัวใจและก่อให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะสำคัญอื่น ๆ เช่นไตและตับซึ่งพึ่งพาการไหลเวียนโลหิตที่ดีที่สุดสำหรับการทำงาน