ความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันของไขมันชนิดต่าง ๆ คืออะไร?

ความผิดปกติของไขมันออกซิเดชั่น (FODs) ป้องกันบุคคลจากการได้รับพลังงานจากไขมันอย่างเหมาะสม นี่คือความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงมาก ความผิดปกตินี้มีหลายประเภทรวมถึงการขาด acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) ขนาดกลาง, สายยาวมาก acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) และการขาดโปรตีน trifunctional (TFP) หากไม่มีการรักษาความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันไขมันในเด็กอาจทำให้เกิดอาการชักสมองถูกทำลายและเกิดความเครียดจากการหายใจรุนแรง ตอนของอาการโคม่าและภาวะหัวใจหยุดเต้นอาจทำให้เสียชีวิตได้

ความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันไขมันเกิดขึ้นเนื่องจากยีนที่กลายพันธุ์ทำให้จำนวนเอนไซม์ที่จำเป็นในการสลายไขมันให้เป็นพลังงานที่ใช้งานได้ลดลง แม้ว่าการออกซิเดชั่นของไขมันเป็นทางพันธุกรรมพ่อแม่อาจเป็นพาหะสำหรับกลุ่มโรคนี้เท่านั้นและอาจไม่รู้ถึงความเป็นไปได้ที่จะส่งผ่านไปยังลูกหลาน อย่างไรก็ตามต้องใช้ยีนสองยีนเพื่อให้เกิดความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันของไขมันซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องส่งยีนนี้ไปยังเด็กเพื่อให้เด็กได้รับผลกระทบ ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งผ่านยีนและอื่น ๆ ไม่ได้เด็กก็จะเป็นพาหะ แต่จะไม่ได้รับผลกระทบจากอาการของโรค

MCAD เกิดขึ้นเป็นผลมาจากเอนไซม์ที่หายไป บุคคลที่มี MCAD จะแสดงอาการในวัยทารกและเด็กปฐมวัยแม้ว่าบางคนจะไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการจนกระทั่งต่อมาในชีวิต อาการรวมถึงความเหนื่อยล้าเบื่ออาหารการโจมตีอย่างฉับพลันของการติดเชื้อที่หูอาเจียนหรือมีอาการหวัดหรือไข้หวัดใหญ่อย่างกะทันหันหลังจากปรากฏว่ามีสุขภาพสมบูรณ์ เมื่อไม่ได้รับการตรวจพบในวัยเด็กบางครั้ง MCAD อาจถูกวินิจฉัยผิดพลาดและอาจถึงแก่ชีวิตหากไม่ได้รับการยอมรับเร็วพอ ในอดีตแพทย์ส่วนใหญ่ไม่ทราบเกี่ยวกับการมี MCAD แต่ตอนนี้เด็ก ๆ หลายคนได้รับการทดสอบความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันไขมันเป็นประจำหลังการคลอด

เช่นเดียวกับ MCAD, TFP จะนำเสนออาการผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันไขมันที่คล้ายกันในวัยทารกหรือวัยเด็ก อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงการขาดการตอบสนองต่อความเจ็บปวดในวัยเด็ก, หงุดหงิด, ผิวหนังชื้น, กล้ามเนื้ออ่อนแรงและความล่าช้าในการเดิน ในขณะที่เด็กที่มีความผิดปกติเหล่านี้อาจต้องพึ่งพากลูโคสสำหรับพลังงานที่ยั่งยืนการสูญเสียความอยากอาหารที่พบบ่อยในเด็กที่มี FOD สามารถทำให้น้ำตาลในเลือดต่ำอย่างเป็นอันตรายและทำให้เกิดอาการปานกลางถึงรุนแรง

ใน VLCAD อาการจะเกิดขึ้นเมื่อระดับน้ำตาลในเลือดลดลง เป็นผลมาจากการลดลงนี้กรดไขมันสายยาวไม่สลายซึ่งส่งผลให้มีจำนวนมากเกินไปของพวกเขาอยู่ในร่างกาย การมีประชากรมากเกินไปนี้อาจทำให้กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอและขยายใหญ่ขึ้น อาการเหล่านี้สร้างปฏิกิริยาลูกโซ่โดยการขัดจังหวะจังหวะของหัวใจและทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะสำคัญอื่น ๆ เช่นไตและตับซึ่งพึ่งพาการไหลเวียนโลหิตที่ดีที่สุดสำหรับการทำงาน