การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมประเภทใดคืออะไร?

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมประกอบด้วยการทดสอบทางการแพทย์หรือกลุ่มของการทดสอบที่มุ่งเน้นการมีสถานะหรือความเสี่ยงของการพัฒนาโรคทางพันธุกรรมหรือเงื่อนไขมีการทดสอบการคัดกรองทางพันธุกรรมหลายประเภทขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการทดสอบการทดสอบการตรวจคัดกรองก่อนคลอดหรือก่อนการปลูกถ่ายมักจะดำเนินการกับตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์เพื่อตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรมการตรวจคัดกรองผู้ให้บริการอาจช่วยในการระบุการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งมักจะช่วยให้คู่รักตัดสินใจว่าจะมีลูกหรือไม่คำถามหรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับการทดสอบการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมประเภทต่างๆควรพูดคุยกับแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

การคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดมักดำเนินการกับหญิงตั้งครรภ์ในหลายส่วนของโลกการทดสอบเหล่านี้มีอัตราความแม่นยำค่อนข้างสูงในการตรวจจับเงื่อนไขทางการแพทย์เช่น Downs Syndrome หรือ Huntingtonsพวกเขายังสามารถช่วยตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรมถอยกลับเช่นโรคไตซึ่งอาจทำงานในครอบครัวแม้ว่าผู้ปกครองจะไม่มีรูปแบบของโรคการทดสอบการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถทำได้หลายวิธีรวมถึงการตรวจเลือดของมารดาอัลตร้าซาวด์หรือโดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กจากทารกในครรภ์

การตรวจคัดกรองพันธุกรรมทารกแรกเกิดมักจะดำเนินการหลังจากทารกเกิดไม่นานการทดสอบเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการทดสอบเลือดทารกจำนวนเล็กน้อยสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยกว่าซึ่งโดยปกติจะสามารถรักษาได้สำเร็จในวัยเด็กแต่ละรัฐหรือประเทศอาจมีรายการความผิดปกติที่แตกต่างกันซึ่งการทดสอบเลือดดังนั้นควรมีการหารือกับแพทย์หรือสมาชิกคนอื่น ๆ ของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ที่โรงพยาบาลการคัดกรองที่อาจดำเนินการเมื่อผู้ปกครองได้รับการรักษาภาวะเจริญพันธุ์เช่นการปฏิสนธิในหลอดเลือดการทดสอบประเภทนี้เกี่ยวข้องกับการคัดกรองตัวอ่อนสำหรับยีนที่เฉพาะเจาะจงเพื่อให้มีเพียงตัวอ่อนที่ไม่มียีนที่ไม่พึงประสงค์ถูกฝังขั้นตอนนี้อาจไม่ถูกกฎหมายในทุกประเทศ

การคัดกรองผู้ให้บริการเป็นอีกประเภทหนึ่งของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและมักจะถูกเลือกโดยคู่รักที่กำลังพิจารณามีลูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างเป็นเรื่องธรรมดาในทั้งสองด้านของครอบครัวเป็นไปได้ที่จะพกยีนสำหรับโรคเฉพาะโดยไม่ต้องเป็นโรคเมื่อผู้ปกครองที่คาดหวังทั้งสองได้รับการทดสอบแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยกำหนดความเสี่ยงของการมีลูกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม