การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมประกอบด้วยการทดสอบทางการแพทย์หรือกลุ่มการทดสอบที่มีวัตถุประสงค์เพื่อกำหนดสถานะหรือความเสี่ยงของการพัฒนาโรคหรือเงื่อนไขทางพันธุกรรม มีการตรวจคัดกรองพันธุกรรมหลายประเภทขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการทดสอบ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดหรือก่อนปลูกถ่ายนั้นมักดำเนินการกับตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม การคัดกรองผู้ให้บริการอาจช่วยในการระบุการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งมักจะช่วยให้คู่รักตัดสินใจว่าจะมีลูกหรือไม่ คำถามหรือข้อกังวลใด ๆ เกี่ยวกับการทดสอบการคัดกรองทางพันธุกรรมชนิดต่าง ๆ ควรปรึกษากับแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดมักเกิดขึ้นกับหญิงตั้งครรภ์ในหลาย ๆ ส่วนของโลก การทดสอบเหล่านี้มีอัตราความแม่นยำค่อนข้างสูงในการตรวจสอบเงื่อนไขทางการแพทย์เช่นดาวน์ซินโดรมหรือโรคฮันติงตัน พวกเขายังสามารถช่วยในการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมถอยเช่นโรคไตซึ่งอาจทำงานในครอบครัวแม้ว่าผู้ปกครองทั้งสองไม่มีรูปแบบที่ใช้งานของโรค การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถทำได้หลายวิธีรวมถึงการตรวจเลือดของมารดาอัลตร้าซาวด์หรือโดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กจากทารกในครรภ์
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดมักจะดำเนินการไม่นานหลังจากที่ทารกเกิด การทดสอบเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการทดสอบเลือดของทารกในปริมาณเล็กน้อยสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยซึ่งสามารถรักษาได้สำเร็จในวัยเด็ก แต่ละรัฐหรือประเทศอาจมีรายการของความผิดปกติที่แตกต่างกันซึ่งมีการทดสอบเลือดดังนั้นข้อกังวลใด ๆ ควรจะหารือกับแพทย์หรือสมาชิกคนอื่น ๆ ของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ที่โรงพยาบาล
การทดสอบก่อนปลูกถ่ายเป็นประเภทของการคัดกรองทางพันธุกรรมที่อาจดำเนินการเมื่อผู้ปกครองได้รับการรักษาภาวะเจริญพันธุ์เช่นการปฏิสนธินอกร่างกาย การทดสอบประเภทนี้เกี่ยวข้องกับการคัดเลือกตัวอ่อนสำหรับยีนที่เฉพาะเจาะจงเพื่อให้มีการฝังตัวของตัวอ่อนที่ไม่พึงประสงค์เท่านั้น กระบวนการนี้อาจไม่ถูกกฎหมายในทุกประเทศ
การคัดกรองผู้ให้บริการเป็นอีกหนึ่งการคัดกรองทางพันธุกรรมและมักจะถูกเลือกโดยคู่รักที่กำลังพิจารณาที่จะมีลูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างเป็นเรื่องธรรมดาในแต่ละด้าน เป็นไปได้ที่จะมียีนสำหรับโรคเฉพาะโดยไม่ต้องมีโรค เมื่อผู้ปกครองที่คาดหวังทั้งสองถูกทดสอบแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยกำหนดความเสี่ยงของการมีลูกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม
