รูปแบบการเติบโตที่ผิดปกติเป็นสถานการณ์ที่สถานการณ์บางอย่างได้นำไปสู่การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในร่างกาย ฮอร์โมนนี้ผลิตในต่อมใต้สมองและภายใต้สภาวะปกติจะส่งเสริมอัตราการเจริญเติบโตที่ถือว่าเหมาะสม อย่างไรก็ตามเมื่อปัจจัยใดก็ตามที่ขัดขวางกระบวนการผลิตฮอร์โมนบุคคลนั้นอาจมีขนาดที่ไร้เดียงสาและไม่สามารถเจริญเติบโตได้หรือมีการเจริญเติบโตผิดปกติในช่วงเวลาสั้น ๆ ดังนั้นความผิดปกติของการเจริญเติบโตจึงรวมถึงสถานการณ์ที่บุคคลมีประสบการณ์ทั้งในรูปแบบการเติบโตแบบผาดโผนหรือสถานการณ์ที่มีการเติบโตมากเกินไป
ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของการเจริญเติบโตมีต้นกำเนิดในพันธุศาสตร์ ตัวอย่างหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อรูปแบบการเติบโตเป็นที่รู้จักกันในชื่อ hypopituitarism นี่คือเงื่อนไขที่ต่อมใต้สมองมีการส่งออกลดลงจากเวลาที่เกิด เมื่อการส่งออกของฮอร์โมนลดลงจากเวลาที่เกิดไปข้างหน้าเด็กจะแสดงรูปแบบการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของโครงกระดูกรวมถึงใบหน้าและกะโหลก ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของประเภทนี้ ได้แก่ กลุ่มอาการ Palister-Hall, anencephaly และ holoprosencephaly
หนึ่งในความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่พบบ่อยในผู้หญิงเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Turner syndrome เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเนื่องจากขาดโครโมโซม X หนึ่งตัว ผลที่ได้คือรูปแบบการเติบโตที่เรียกว่าแคระ เงื่อนไขนี้ไม่เพียง แต่ยับยั้งการเจริญเติบโตตามปกติ แต่ยังสามารถมีผลกระทบเชิงลบต่อความสามารถของผู้หญิงในการตั้งครรภ์
โครงกระดูก dysplasia เป็นอีกตัวอย่างหนึ่งของความผิดปกติของการเจริญเติบโต ด้วยเงื่อนไขนี้ส่วนต่าง ๆ ของร่างกายจะไม่เป็นสัดส่วนกับผู้อื่น บุคคลนั้นอาจพัฒนาขาที่มีความสูงปกติ แต่มีลำตัวสั้นหรือแขนที่สั้นผิดปกติ
กลุ่มอาการของโรค Beckwith-Widemann เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่เกี่ยวข้องกับการเติบโตที่มากเกินไป การเจริญเติบโตที่ผิดปกติเริ่มต้นในขณะที่เด็กยังอยู่ในครรภ์และจะดำเนินต่อไปหลังคลอด ในเวลาอัตราการเจริญเติบโตจะชะลอตัวลงแม้ว่าบุคคลมักจะสูงผิดปกติและอาจมีความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพจำนวนมาก บางคนที่มีสภาพเช่นนี้ยังมีโครงสร้างกระดูกที่เปราะบางซึ่งเพิ่มโอกาสในการแตกแขนหรือขาในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
มีหลากหลายประเภทย่อยของความผิดปกติของการเจริญเติบโตส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่พัฒนาเนื่องจากอุบัติเหตุหรือที่มีอยู่ในเวลาที่เกิด การวินิจฉัยรูปแบบความผิดปกติของการเจริญเติบโตบางอย่างมักจะเกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิตและการรักษามักมีวัตถุประสงค์เพื่อจำกัดความเสี่ยงต่อสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่ได้รับการอนุมัติสำหรับการย้อนกลับของความผิดปกติประเภทนี้แม้ว่าการวิจัยทางพันธุกรรมยังคงดำเนินการเพื่อแก้ไขปัญหาสุขภาพนี้


