Ataxia ทางพันธุกรรมประเภทใดคืออะไร?

ataxia ทางพันธุกรรมเป็นรูปแบบของ ataxia ที่เกิดจากการสืบทอดทางพันธุกรรมของยีนกลายพันธุ์มี ataxias ทางพันธุกรรมมากกว่า 70 ชนิดรวมถึง ataxias ทั้ง autosomal recessive และ autosomal ที่โดดเด่นและสามารถส่งผลกระทบต่อทุกพื้นที่ของร่างกายataxia แต่ละตัวถูกจัดหมวดหมู่โดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง

คำจำกัดความทั่วไปของ ataxia ทางพันธุกรรมคือมันเป็นเงื่อนไขที่ทำให้เกิดความเสียหายอย่างค่อยเป็นค่อยไปต่อไขสันหลังและสมองน้อยยีนที่กลายพันธุ์ไม่อนุญาตให้มีการเจริญเติบโตที่เหมาะสมและการพัฒนาของระบบประสาทและสมองเมื่อเวลาผ่านไปสิ่งนี้นำไปสู่ความเสียหายที่รับผิดชอบต่ออาการ ataxia

ataxia เป็นเงื่อนไขที่นำไปสู่การสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อและการประสานงานทางกายภาพมันสามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมดรวมถึงแขนขาปากและดวงตาเมื่อพื้นที่เหล่านี้ได้รับผลกระทบปัญหาเกี่ยวกับฟังก์ชั่นพื้นฐานสามารถเกิดขึ้นได้เช่นการพูดคุยการเดินและการกลืนAtaxia ทางพันธุกรรมมีอาการทางระบบประสาทที่ไม่ปรากฏขึ้นอย่างกะทันหัน แต่เป็นเวลาหลายปีเมื่อเงื่อนไขดำเนินไปอาการที่มีประสบการณ์จะรุนแรงมากขึ้นนำไปสู่การพึ่งพาอัมพาตและการพึ่งพารถเข็น

ataxia ทางพันธุกรรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบางตัวที่บุคคลที่สืบทอดมาจากพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งสองataxias ทางพันธุกรรมทุกประเภทตกอยู่ในหนึ่งในสองกลุ่มAutosomal recessive ataxia คือเมื่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ทั้งสองAutosomal Dominant Ataxia คือเมื่อผู้ปกครองเพียงคนเดียวผ่านการกลายพันธุ์

ataxia friedreich ’ s และ ataxia-telangiectasia เป็น ataxia autosomal recessive สองประเภทในกรณีของ Ataxia ของ Friedreich อาการเริ่มต้นได้ตลอดเวลาระหว่างอายุห้าถึง 20 อาการ ataxia-telangiectasia ในทางกลับกันเริ่มต้นในช่วงวัยเด็กหรือก่อนอายุห้าขวบ

Autosomal Dominant Ataxia สองประเภทคือ spinocerebellarและ ataxias เป็นฉากอาการของ ataxia spinocerebellar เริ่มต้นประมาณ 30 ถึง 40 ปีApisodic ataxia นั้นหายากมากขึ้นเมื่อมีอาการที่ปรากฏในช่วงวัยรุ่นและมีช่วงเวลาที่จะไม่มีอาการเกิดขึ้น

การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการหากสงสัยว่า ataxia เพื่อตรวจสอบชนิดของ ataxia ตามยีนกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง.การเจาะเอวมักจะดำเนินการเพื่อทดสอบของเหลวในสมองการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการสแกนคอมพิวเตอร์ (CT) อาจทำได้เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของสมอง

การรักษาโรคทางพันธุกรรม ataxia เป็นการดูแลที่มีอาการAtaxia ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาการที่มีประสบการณ์สามารถจัดการได้เพื่อหลีกเลี่ยงความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรงแพทย์หลายประเภทจะทำงานเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับอาการรวมถึงนักประสาทวิทยานักกิจกรรมบำบัดและนักบำบัดการพูด