Ataxia ทางพันธุกรรมชนิดต่าง ๆ มีอะไรบ้าง

พันธุกรรม ataxia เป็นรูปแบบของ ataxia ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนกลายพันธุ์ มี ataxias ทางพันธุกรรมมากกว่า 70 ชนิดรวมถึง autosomal recessive และ autosomal ataxias ที่โดดเด่นและสามารถส่งผลกระทบต่อทุกส่วนของร่างกาย ataxia แต่ละคนถูกจัดหมวดหมู่ตามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง

นิยามทั่วไปของ ataxia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือมันเป็นเงื่อนไขที่ทำให้เกิดความเสียหายอย่างค่อยเป็นค่อยไปต่อไขสันหลังและสมองน้อย ยีนที่กลายพันธุ์นั้นไม่อนุญาตการเจริญเติบโตและการพัฒนาของระบบประสาทและสมองอย่างเหมาะสม เมื่อเวลาผ่านไปสิ่งนี้นำไปสู่ความเสียหายที่รับผิดชอบต่ออาการ ataxia

Ataxia เป็นเงื่อนไขที่นำไปสู่การสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อและการประสานงานทางกายภาพ มันสามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมดรวมถึงแขนขาปากและดวงตา เมื่อพื้นที่เหล่านี้ได้รับผลกระทบปัญหาเกี่ยวกับฟังก์ชั่นพื้นฐานสามารถเกิดขึ้นได้เช่นการพูดการเดินและการกลืน ataxia ทางพันธุกรรมมีอาการทางระบบประสาทที่ไม่ปรากฏขึ้นทันที แต่เป็นเวลาหลายปี เมื่อสภาพดำเนินไปอาการที่มีประสบการณ์จะรุนแรงขึ้นนำไปสู่การเป็นอัมพาตและการพึ่งพาเก้าอี้รถเข็น

กรรมพันธุ์ ataxia เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบางคนได้รับมรดกมาจากพ่อแม่ ataxias ทางพันธุกรรมทุกประเภทตกอยู่ในหนึ่งในสองกลุ่ม autosomal ถอย ataxia คือเมื่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะถูกส่งผ่านจากทั้งพ่อและแม่ autosomal เด่น ataxia คือเมื่อผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่ผ่านการกลายพันธุ์

ataxia และ ataxia-telangiectasia ของ Friedreich เป็น ataxia ถอยอัตโนมัติสองประเภท ในกรณีของ ataxia ของ Friedreich อาการจะเริ่มเมื่อใดก็ตามที่มีอายุระหว่างห้าถึง 20 ปีอาการ Ataxia-telangiectasia ตรงกันข้ามเริ่มต้นในช่วงวัยทารกหรือก่อนอายุห้าขวบ

สองประเภทของ ataxia autosomal เด่นคือ spinocerebellar และ ataxias เป็นฉาก ๆ อาการของ ataxia spinocerebellar เริ่มต้นประมาณ 30 ถึง 40 ปี Episodic ataxia นั้นมีน้อยมากที่มีอาการที่ปรากฏในช่วงวัยรุ่นและมีช่วงเวลาที่ไม่มีอาการใด ๆ

การทดสอบทางพันธุกรรมจะทำถ้าสงสัยว่า ataxia เพื่อกำหนดประเภทของ ataxia ตามยีนกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง การเจาะเอวมักจะทำเพื่อทดสอบน้ำไขสันหลัง การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือสแกนคอมพิวเตอร์ภูมิประเทศ (CT) อาจทำเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของสมอง

การรักษา ataxia ทางพันธุกรรมคือการดูแลตามอาการ Ataxia ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาการที่มีประสบการณ์สามารถจัดการได้เพื่อหลีกเลี่ยงความรู้สึกไม่สบายอย่างมาก แพทย์หลายประเภทจะทำงานเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยในการจัดการกับอาการรวมถึงนักประสาทวิทยานักกิจกรรมบำบัดและนักบำบัดการพูด