โรคเมตาบอลิซึมชนิดต่าง ๆ คืออะไร?

โรคเมตาบอลิซึมเป็นคำศัพท์ผ้าห่มสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมากมายซึ่งการเผาผลาญอาหารบกพร่องโดยพื้นฐานแล้วสิ่งนี้แปลว่าไม่สามารถเริ่มต้น catabolism และ anabolism กระบวนการทั้งสองที่จำเป็นในการผลิตและใช้พลังงานที่จำเป็นสำหรับการทำงานของเซลล์ที่หลากหลายเหตุผลหลักสำหรับความผิดปกตินี้คือความพร้อมใช้งานที่ลดลงหรือแม้กระทั่งการขาดเอนไซม์บางอย่างที่จำเป็นในการกระตุ้นเส้นทางการเผาผลาญที่ถูกต้องซึ่งก่อให้เกิดปฏิกิริยาทางชีวเคมีภายในเซลล์ขึ้นอยู่กับเอนไซม์เฉพาะและเส้นทางการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องความผิดปกติที่กำหนดให้เป็นโรคเมตาบอลิซึมมีการจำแนกประเภทมากมายหลายคนตกอยู่ในหมวดหมู่ของกรดอะมิโนที่ผิดพลาดกรดอินทรีย์คาร์โบไฮเดรตหรือการเผาผลาญไขมัน แต่อาจเกิดขึ้นหลายพันประเภทด้วยเหตุผลอื่น ๆ

ตัวอย่างเช่น Tay-Sachs เป็นโรคเมตาบอลิซึมชนิดหนึ่งที่เกิดจากปริมาณเบต้า-เฮกซาซิมินิเดส A ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่กระตุ้นให้เกิดการเผาผลาญทางเดินสำหรับเมแทบอลิซึมของกรดไขมันที่เรียกว่า gangliosidesสิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของกรดไขมันในสมองซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของระบบประสาทและสมองอย่างช้าๆแม้ว่า Tay-sachs นั้นหายาก แต่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทารกที่มีอายุต่ำกว่าหกเดือนและมักจะทำให้เสียชีวิตภายในสี่ปี

มีความผิดปกติของเมตาบอลิซึมที่แตกต่างกันอย่างน้อยครึ่งโหลจัดอยู่ภายใต้การเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตที่บกพร่องในทางกลับกันกลุ่มอาการของโรค Lesch - Nyhan เป็นผลมาจากการเผาผลาญ purine ที่ผิดปกติและนำไปสู่เงื่อนไขที่เรียกว่า hyperuricemia ซึ่งร่างกายผลิตกรดยูริคมากเกินไปและทำให้เกิดความเสียหายต่อไตกลุ่มอาการ Kearns-Sayre และ Zellweger Syndrome เกิดจากการทำงานของไมโตคอนเดรียและ peroxisomal ที่มีข้อบกพร่องตามลำดับตัวอย่างของความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโน ได้แก่ homocystinuria, phenylketonuria และโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลสภาพหลังได้รับการตั้งชื่อดังนั้นการสะสมของผลพลอยได้จากกรดอะมิโนทำให้เหงื่อและปัสสาวะมีกลิ่นเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

อาการของความผิดปกติเหล่านี้และประเภทอื่น ๆ แตกต่างกันไปอย่างมากและอาจรวมถึงการทำงานผิดปกติของไต, เส้นประสาทส่วนปลาย, การรบกวนทางสายตา, ความผิดปกติของกระดูกและอาการชักเมื่อใดก็ตามที่สงสัยว่าเป็นโรคเมตาบอลิซึมผู้ป่วยมักจะได้รับการทดสอบการวินิจฉัยหลายชุดรวมถึงการประเมินทางระบบประสาทการทดสอบเลือดการทดสอบปัสสาวะ, อิเล็กโทรโมแกรมเพื่อวัดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมองการรักษายังแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของโรค แต่โดยทั่วไปจะรวมถึงการรักษาด้วยโภชนาการการบำบัดทางกายภาพยาและในกรณีของกล้ามเนื้อหรือความผิดปกติของกระดูกการผ่าตัดหรือการปลูกถ่ายไขกระดูกน่าเสียดายที่โรคเมตาบอลิซึมหลายประเภทไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้อย่างไรก็ตามด้วยการตรวจหาก่อนและการรักษาที่เหมาะสมเด็กและผู้ใหญ่จำนวนมากสามารถเพลิดเพลินกับชีวิตที่กระตือรือร้น