โรคประสาทและกล้ามเนื้อทำลายเซลล์ประสาทหรือเซลล์ประสาทที่ส่งข้อความที่ควบคุมกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ การสื่อสารที่ล่าช้านี้อาจส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อซึ่งมักจะนำผู้ป่วยไปสู่ความเจ็บปวดปวดกล้ามเนื้อกระตุกและปัญหาการเคลื่อนไหว โรคประสาทและกล้ามเนื้ออาจส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลายซึ่งรวมถึงแขนและขา โรคทางประสาทและกล้ามเนื้อแบ่งออกเป็นเจ็ดประเภท - dystrophies ของกล้ามเนื้อ, สมองพิการ, โรคเซลล์ประสาทยนต์, ความผิดปกติของชุมทางประสาทและกล้ามเนื้อ, โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ, สภาพเส้นประสาทส่วนปลายและ myopathies ต่างๆ
กล้ามเนื้อ dystrophies เป็นกลุ่มของโรคกล้ามเนื้อประสาทที่สืบทอดพันธุกรรม โรคเหล่านี้เป็นผลมาจากความบกพร่องในยีนที่มีหน้าที่ในการทำงานของกล้ามเนื้อปกติ dystrophies กล้ามเนื้อสามารถแบ่งย่อยออกเป็นเก้าประเภทที่แตกต่างกัน: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD); เบกเกอร์กล้ามเนื้อ Dystrophy (BMD); Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD); แขนขากล้ามเนื้อระบบกล้ามเนื้อเสื่อม (LGMD); Facioscapulohumeral Musyst Dystrophy (FSHD); Myotonic Dystrophy (MMD); Oculopharyngeal Musyst Dystrophy (OPMD); ปลายกล้ามเนื้อเสื่อม (DD); และกล้ามเนื้อเสื่อม (CMD)
สมองพิการ (CP) ก็จัดว่าเป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อเนื่องจากมันเกิดจากความยากลำบากของสมองในการควบคุมกล้ามเนื้อ CP อาจไม่รุนแรงหรือค่อนข้างรุนแรงและบางครั้งทำให้เกิดปัญหากับการพูดและการได้ยินปัญญาอ่อนและการเคลื่อนไหวกระตุก CP มักจะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก
Motor neuron โรค (MND) เป็นกลุ่มของโรค neuromuscular ที่เกิดจากการเสื่อมของมอเตอร์เซลล์ในไขสันหลังและสมอง โรคเหล่านี้มักนำไปสู่ความอ่อนแอและลีบ - เป็นอันดับแรกในกล้ามเนื้อแขนและขาและต่อมาในกล้ามเนื้อที่นำไปสู่คอและใบหน้า โรคมอเตอร์เซลล์ประสาทรวมถึงสามประเภทของโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อ (SMA) การวินิจฉัยในวัยเด็ก - SMA Type I, SMA Type II และ SMA Type III รวมทั้งยังมี bulbar กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SBMA), ผู้ใหญ่ฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA) และเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) หรือที่เรียกว่าโรค Lou Gehrig
โรคทางแยกประสาทและกล้ามเนื้อเป็นอีกประเภทหนึ่งของโรคกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้อ โรคเหล่านี้มักเกิดจากความผิดปกติของการแยกประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งเป็นสถานที่ที่เส้นประสาทส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อ กลุ่มของโรคนี้รวมถึง Lambert-Eaton Syndrome (LES), ระบบภูมิคุ้มกันอัตโนมัติ Myasthenia Gravis (MG) และ Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา
โรคเมตะบอลิกของกล้ามเนื้อก็ตกอยู่ในประเภทโรคประสาทและกล้ามเนื้อ ความเจ็บป่วยเหล่านี้มักเกิดจากข้อบกพร่องที่สืบทอดมาซึ่งรบกวนการทำงานของปฏิกิริยาเคมีในระหว่างการทำงานของเซลล์ปกติ โรคเมแทบอลิซึมของกล้ามเนื้อสามารถวินิจฉัยได้ในวัยเด็กวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ กลุ่มนี้รวมถึงไมโทคอนเดรียไมทีส (MITO), การขาดคาร์นิทีน (CD) และการขาดแลคเตทดีไฮโดรจีเนส (LDHA)
โรคของเส้นประสาทส่วนปลายสามารถจัดเป็นโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อได้เช่นกัน เงื่อนไขเหล่านี้มักเป็นผลมาจากความเสียหายของเส้นประสาทในระบบประสาทส่วนปลายซึ่งรวมถึงแขนขาลำตัวใบหน้าและเส้นประสาทสมองบางส่วน อาการที่พบบ่อยของโรคเส้นประสาทส่วนปลายคือมึนงงและปวดในแขนขา โรคในประเภทนี้ ได้แก่ โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) และ Ataxia ของ Friedreich (FA)
myopathies ประเภทต่าง ๆ - โรคที่มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างหรือกล้ามเนื้อที่เชื่อมต่อกับกระดูก - ยังอยู่ในประเภทโรคประสาทและกล้ามเนื้อ Myopathies มักทำให้เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อใกล้กับศูนย์กลางของร่างกาย โรคเหล่านี้อาจเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือภาวะเมตาบอลิซึมต่อมไร้ท่อหรือการอักเสบ ตัวอย่างของ myopathies ได้แก่ nemaline myopathy (NM), periodic paralysis (PP) และ Central Core disease (CCD)


