กลุ่มอาการของโรคต้อเนื้อชนิดต่าง ๆ คืออะไร?

แง่มุมของโรคตับแข็งอาจแตกต่างกันไปตามบุคคล แต่โดยทั่วไปจะมีเพดานปากแหว่งหรือริมฝีปาก, ใยผิวหนังที่ครอบคลุมข้อต่อหัวเข่าด้านหลังและความผิดปกติของอวัยวะเพศคุณสมบัติที่เป็นไปได้อื่น ๆ อาจรวมถึงนิ้วเท้าหรือนิ้วมือ, บ่อริมฝีปากที่เรียกว่าหรือผิวหนังที่ผิดปกติบนกราม, เปลือกตาหรือนิ้วเท้าใหญ่ความผิดปกติที่หายากนี้บางครั้งเรียกว่า Popliteal Pterygium Syndrome หรือ PPS รวมถึงโรค Facio-Genito-Poplitealเป็นที่รู้กันว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน IRF6Van der Woude Syndrome เป็นเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันของยีน IRF6 ที่มีอาการบางอย่างเช่นเดียวกับ PPS

คุณลักษณะทั่วไปหนึ่งของอาการ Pterygium เป็นบางรุ่นของริมฝีปากแหว่งหรือเพดานปากแหว่งความผิดปกติของริมฝีปากอาจทำให้หลุมหรือซึมเศร้าอยู่ตรงกลางของริมฝีปากล่างหรือบริเวณที่มีผิวหนังที่ผิดปกติของผิวหนังในบางส่วนของบุคคลที่ต่ำกว่าริมฝีปากเพดานบุคคลที่เรียกว่าหลังคาของปากคนอาจมีช่องเปิดที่ผิดปกติบุคคลบางคนที่มีอาการท้องอืดไม่มีจำนวนฟันทั่วไปเงื่อนไขที่เรียกว่า hypodontiaปัญหาทางกายภาพทั้งหมดเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาในการพัฒนาภาษา

popliteal pterygium syndrome ได้รับชื่อจากการมีส่วนร่วมทั่วไปของพื้นที่ popliteal หลังหัวเข่าบุคคลที่มีความผิดปกตินี้มีผิวที่เป็นพังผืดที่เติบโตขึ้นด้านหลังของหัวเข่าและอาจขยายไปถึงส้นเท้าบุคคลทำให้ยากที่จะเดินหรือคลานโดยไม่ต้องผ่าตัดออกจากเว็บสายรัดผิวหนังนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้กับเล็บเท้าขนาดใหญ่และในบางกรณีก็มีเนื้อเยื่อภายนอกที่เชื่อมต่อขากรรไกรหรือเปลือกตาล่างและชั้นบนเป็นที่รู้จักกันในชื่อ syndactyly เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Syndactyly เป็นเรื่องธรรมดาในคนที่มีอาการตุ่มเส้น

ความผิดปกติของอวัยวะเพศเกิดขึ้นบ่อยครั้งร่วมกับอาการของโรคต้อเนื้อบุคคลหญิงอาจมีริมฝีปากภายนอกขนาดเล็กมากเพศชายมีแนวโน้มที่จะมีถุงอัณฑะหรืออัณฑะที่แบ่งออกเป็นปกติบางครั้งเรียกว่า cryptorchidism

ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่คล้ายกันเรียกว่า Van der Woude Syndromeความผิดปกตินี้ยังเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน IRF6บุคคลที่มีอาการ Van der Woude ยังมีแนวโน้มที่จะมีริมฝีปากล่างหลุม, เพดานปากแหว่ง, ริมฝีปากแหว่งหรือ hypodontia

โรคตับแข็งเป็นของหายากมากการประมาณการบางอย่างทำให้เกิดความผิดปกตินี้ที่ประมาณ 1 ใน 300,000 เกิดVan der Woude Syndrome เป็นเรื่องธรรมดาเล็กน้อยคิดเป็นประมาณสองเปอร์เซ็นต์ของกรณีที่เกี่ยวข้องกับปากแหว่งหรือเพดานปาก