ลักษณะของโรคต้อเนื้ออาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่โดยทั่วไปแล้วจะมีปากแหว่งหรือริมฝีปากใยผิวหนังที่หุ้มข้อเข่าด้านหลังและความผิดปกติที่อวัยวะเพศ คุณสมบัติที่เป็นไปได้อื่น ๆ อาจรวมถึงนิ้วเท้าเป็นพังผืดหรือนิ้วมือที่เรียกว่าหลุมริมฝีปากหรือผิวที่ผิดปกติพับบนขากรรไกร, เปลือกตาหรือนิ้วเท้าใหญ่ ความผิดปกติที่หายากนี้บางครั้งเรียกว่า popliteal pterygium syndrome หรือ PPS รวมถึง facio-genito-popliteal syndrome เป็นที่ทราบกันดีว่ามีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในยีน IRF6 อาการแวนเดอร์วูด์เป็นอาการที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน IRF6 ที่แตกต่างกันโดยมีอาการบางอย่างเหมือนกับ PPS
คุณลักษณะทั่วไปอย่างหนึ่งของโรคต้อเนื้อคือโรคปากแหว่งเพดานโหว่ ริมฝีปากที่ไม่สมประกอบอาจทำให้เกิดหลุมหรือซึมเศร้าที่อยู่ตรงกลางของริมฝีปากล่างหรือบริเวณที่ผิดปกติของผิวหนังในบางส่วนของริมฝีปากล่างของแต่ละบุคคล เพดานปากของแต่ละคนหรือที่เรียกว่าหลังคาปากหนึ่งอาจมีช่องเปิดที่ผิดปกติ บุคคลบางคนที่มีต้อเนื้อซินโดรมไม่ได้มีจำนวนฟันปกติเงื่อนไขที่เรียกว่า hypodontia ปัญหาทางกายภาพทั้งหมดเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาในการพัฒนาภาษา
Popliteal pterygium syndrome ได้รับชื่อมาจากการมีส่วนร่วมของพื้นที่ popliteal ด้านหลังหัวเข่า คนที่มีความผิดปกตินี้มักมีผิวหนังเป็นพังผืดที่เติบโตขึ้นที่ด้านหลังของหัวเข่าและอาจขยายไปถึงส้นเท้าของบุคคลทำให้ยากที่จะเดินหรือคลานโดยไม่ต้องผ่าตัดใย สายรัดผิวหนังนี้ยังสามารถเกิดขึ้นกับเล็บเท้าขนาดใหญ่และในบางกรณียังมีเนื้อเยื่อภายนอกที่เชื่อมต่อขากรรไกรหรือเปลือกตาล่างและบน นิ้วเท้าเป็นพังผืดหรือเป็นพังผืดหรือนิ้วมือหรือที่รู้จักกันในนาม syndactyly ก็เป็นเรื่องธรรมดาในคนที่มีโรคต้อเนื้อ
ความผิดปกติของอวัยวะเพศเกิดขึ้นบ่อยพร้อมกับโรคต้อเนื้อ บุคคลหญิงอาจมีริมฝีปากภายนอกขนาดเล็กมาก เพศชายมีแนวโน้มที่จะมีถุงอัณฑะแบ่งหรืออัณฑะที่ไม่ได้ลงมาตามปกติบางครั้งเรียกว่า cryptorchidism
ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่คล้ายกันเรียกว่าซินโดรม Van der Woude ความผิดปกตินี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน IRF6 ผู้ที่เป็นโรค Van der Woude ก็มีแนวโน้มที่จะมีริมฝีปากล่าง, เพดานปาก, ปากแหว่งหรือ hypodontia
ซินโดรมต้อเนื้อนั้นหายากมาก ประมาณการบางที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ที่ประมาณ 1 ใน 300,000 เกิด กลุ่มอาการแวนเดอร์วูแดเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นเล็กน้อยคิดเป็นประมาณร้อยละสองของผู้ป่วยที่มีปากแหว่งหรือเพดานโหว่
