โรคทางพันธุกรรมหายากประเภทใดคืออะไร?

มีโรคทางพันธุกรรมที่หายากหลายประเภทที่อาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของเด็กMitochondrial Disorders และ Cri du Chat Syndrome เป็นตัวอย่างของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากVan der Woude Syndrome และ Angelman Syndrome เป็นโรคที่หายากเช่นกันเนื่องจากความหายากของพวกเขาข้อมูลเกี่ยวกับโรคเหล่านี้มี จำกัด

โรคทางพันธุกรรมที่หายากประเภทหนึ่งรวมถึงความผิดปกติของไมโตคอนเดรียความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้อธิบายการกลายพันธุ์ของ DNA nonchromosomal ของไมโตคอนเดรียไมโตคอนเดรียเป็นหน่วยย่อยขนาดเล็กของเซลล์พืชและสัตว์พวกเขามีขนาดเล็กและกลมหรือเหมือนแท่งเหมือนในไซโตพลาสซึมหรือของเหลวของเซลล์ที่ช่วยในการหายใจของเซลล์ไมโตคอนเดรียทั่วไปมี DNA แบบวงกลมห้าถึง 10 ชิ้นและเมื่อสิ่งเหล่านี้มีรูปแบบหรือกลายพันธุ์เหล่านี้เรียกว่าโรคยล

Cri du Chat Syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุดโรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันว่า 5p- syndrome และ cat cry syndrome และอธิบายวัสดุทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปบนแขนขนาดเล็กของโครโมโซมห้ามันยังไม่ทราบว่าจะทำให้เกิดการลบสารพันธุกรรมได้อย่างไรอาการของความผิดปกตินี้แตกต่างกันไปในระดับความรุนแรงขึ้นอยู่กับปริมาณของสารพันธุกรรมที่ขาดหายไปและอาจรวมถึงเสียงร้องเสียงแหลมสูงการพัฒนาล่าช้าและดวงตาที่เว้นระยะการรักษาประกอบด้วยทีมการสนับสนุนจากผู้ปกครองนักบำบัดและผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์เพื่อช่วยให้เด็กเข้าถึงศักยภาพสูงสุดของเขาหรือเธอ

โรคทางพันธุกรรมที่หายากอีกประเภทหนึ่งเรียกว่า Van der Woude Syndrome ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณหนึ่งใน 200,000 คนในโลกความผิดปกตินี้หายาก แต่ไม่เลือกปฏิบัติส่งผลกระทบต่อผู้คนในทุกเผ่าพันธุ์Van der Woude Syndrome มีแนวโน้มที่จะเป็นกรรมพันธุ์ แต่อาจนำเสนอในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวความผิดปกตินี้อธิบายถึงความผิดปกติของปากและใบหน้ารวมถึงเพดานปากแหว่งฟันล่างหายไปและความผิดปกติของลิ้นความรุนแรงของความผิดปกติแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีและบุคคลส่วนใหญ่สามารถรักษาด้วยการทำศัลยกรรมพลาสติก

Angelman Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นชื่อที่แตกต่างกันมากมายรวมถึงกลุ่มอาการหุ่นเชิดที่มีความสุขและเด็กหุ่นเชิดของปัญญาอ่อนความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้มีผลต่อประมาณหนึ่งในทุก ๆ 12,000 ถึง 20,000 คนและสามารถนำเสนออาการที่หลากหลายการพัฒนาล่าช้าปัญหาการพูดและขนาดหัวเล็กเป็นอาการบางอย่างของความผิดปกตินี้บางครั้งมันเรียกว่าความผิดปกติของหุ่นเชิดเพราะความยากลำบากในการเคลื่อนไหวมักส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหวของหุ่นเชิดเหมือนหุ่นเชิดและความประพฤติของบุคคลที่มีความผิดปกตินี้มีแนวโน้มที่จะตื่นเต้นด้วยเสียงหัวเราะบ่อยครั้งและยิ้ม