โรคทางพันธุกรรมที่หายากมีหลายประเภทที่สามารถส่งผลต่อพัฒนาการของเด็กได้ ความผิดปกติของยลและซินโดรมแชทเป็นตัวอย่างของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก ดาวน์ซินโดรแวนเดอร์วู๊ดและโรคแองเจลแมนยังเป็นโรคที่พบได้ยากอีกด้วย เนื่องจากความหายากของพวกเขาข้อมูลเกี่ยวกับโรคเหล่านี้มี จำกัด
โรคทางพันธุกรรมที่หายากชนิดหนึ่งรวมถึงความผิดปกติของยล ความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้จะอธิบายการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่ไม่มีโครโมโซมของไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรียเป็นหน่วยย่อยของเซลล์พืชและสัตว์ พวกมันมีขนาดเล็กและกลมหรือมีโครงสร้างคล้ายคันในพลาสซึมหรือของเหลวของเซลล์ซึ่งช่วยในการหายใจของเซลล์ ไมโตคอนเดรียทั่วไปประกอบด้วย DNA เวียนห้าถึง 10 ชิ้นและเมื่อสิ่งเหล่านี้มีรูปร่างผิดปกติหรือกลายพันธุ์เรียกว่าไมโตคอนเดรีย
กลุ่มอาการของโรค Cri du chat เป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่หายากมากที่สุด โรคนี้เป็นที่รู้จักกันว่า 5p- ซินโดรมและแมวร้องไห้ดาวน์ซินโดรมและอธิบายวัสดุทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปบนแขนเล็กของโครโมโซมห้า มันยังไม่ทราบว่าสิ่งใดที่อาจทำให้เกิดการลบสารพันธุกรรม อาการของโรคนี้มีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับปริมาณของสารพันธุกรรมที่หายไปและอาจรวมถึงเสียงร้องแหลมสูงการพัฒนาล่าช้าและดวงตาที่มีระยะห่างอย่างกว้างขวาง การรักษาประกอบด้วยทีมงานที่ได้รับการสนับสนุนจากผู้ปกครองนักบำบัดและผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อช่วยให้เด็กเข้าถึงศักยภาพสูงสุดของเขาหรือเธอ
โรคทางพันธุกรรมที่หายากอีกประเภทหนึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการแวนเดอร์วูด์ซึ่งมีผลกระทบต่อประชากรราวหนึ่งใน 200,000 คนทั่วโลก ความผิดปกตินี้หายาก แต่ไม่ได้พิจารณาส่งผลกระทบต่อผู้คนทุกเชื้อชาติ กลุ่มอาการแวนเดอร์วูดมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่อาจปรากฏในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัว ความผิดปกตินี้อธิบายถึงความผิดปกติของปากและใบหน้ารวมถึงเพดานปากแหว่งฟันล่างที่หายไปและความผิดปกติของลิ้น ความรุนแรงของความผิดปกติขึ้นอยู่กับแต่ละกรณีและบุคคลส่วนใหญ่สามารถรักษาด้วยการทำศัลยกรรมพลาสติกได้
Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีชื่อเรียกต่าง ๆ มากมายรวมถึงซินโดรมหุ่นเชิดและเด็กหุ่นเชิดและเป็นปัญญาอ่อน ความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้ส่งผลกระทบเพียงหนึ่งเดียวต่อคนในทุก 12,000 ถึง 20,000 คนและสามารถแสดงอาการได้หลากหลาย การพัฒนาล่าช้าปัญหาการพูดและขนาดหัวเล็กเป็นอาการของโรคนี้ บางครั้งมันถูกเรียกว่าความผิดปกติของหุ่นกระบอกที่มีความสุขเพราะความยากลำบากในการเคลื่อนไหวมักจะส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหวที่กระตุกเหมือนหุ่นเชิดและพฤติกรรมของบุคคลที่มีความผิดปกตินี้มักจะตื่นเต้นง่าย
