trisomy ประเภทต่าง ๆ คืออะไร?

trisomy เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เซลล์มีโครโมโซมพิเศษโดยปกติแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 23 คู่ที่ความคิดเมื่อเซลล์เริ่มแบ่งโครโมโซมพิเศษอาจติดอยู่กับโครโมโซมคู่หนึ่งสิ่งนี้จะสร้างเซลล์ที่มี 47 โครโมโซมมากกว่า 46 โครโมโซมพิเศษมักจะแสดงออกด้วยลักษณะทางร่างกายและจิตใจที่โดดเด่นtrisomies เต็มรูปแบบเกิดขึ้นเมื่อทุกเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซมพิเศษใน mosaic trisomies มีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่มีโครโมโซมพิเศษผู้ที่มี trisomies บางส่วนเป็นเพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซมพิเศษในเซลล์ของพวกเขาทั้ง mosaic และ trisomies บางส่วนอาจเป็นพันธุกรรมในขณะที่ trisomies เต็มไม่ได้trisomies ไม่ได้เกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรืออิทธิพลของผู้ปกครอง

trisomies มีหมายเลขตามที่ตั้งของโครโมโซมพิเศษมี 23 สถานที่โครโมโซมtrisomy 21 หรือดาวน์ซินโดรมหมายความว่ามีสามโครโมโซมในตำแหน่ง 21

st

เช่นเดียวกับ trisomies ทั้งหมดความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์จะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ในช่วงเวลาที่เกิดผู้หญิงอายุ 45 ปีมีโอกาส 1 ใน 30 ในการให้กำเนิดเด็กดาวน์ซินโดรม Edwards Syndrome หรือ trisomy 18 เป็น trisomy ที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสองมันเกิดขึ้นใน 1 จาก 3,000 เกิดมีชีวิตอยู่Edwards Syndrome มักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตโดยน้อยกว่า 10 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มีชีวิตอยู่มากกว่าหนึ่งปีกลุ่มอาการของโรคทำให้เกิดข้อบกพร่องของหัวใจความผิดปกติของไตและความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรง

patau syndrome เป็นผลมาจากโครโมโซมพิเศษในสถานที่ 13

th

หรือ trisomy 13. เช่น Edwards syndrome น้อยกว่า 10 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เกิดกับ Patauซินโดรมมีชีวิตอยู่มากกว่าหนึ่งปีกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นใน 1 จาก 10,000 การเกิดมีชีวิตมันสามารถทำให้เกิดปัญหาโครงสร้างกับสมองการชะลอทางจิตใจอย่างรุนแรงและข้อบกพร่องของหัวใจtrisomies สามารถเกิดขึ้นได้ในอีก 20 โครโมโซม แต่พวกเขาไม่ค่อยส่งผลให้เกิดการเกิดมีชีวิตมีกรณีที่มีเด็กโดดเดี่ยวที่มี trisomies ที่หายากกว่าเป็นเวลาหลายปีTrisomy 16 เกิดขึ้นในร้อยละหนึ่งของการตั้งครรภ์ทั้งหมด แต่การตั้งครรภ์มักจะส่งผลให้เกิดการแท้งในช่วงไตรมาสแรก

^{การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์การสอบอัลตร้าซาวด์อาจตรวจพบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไตของทารกและขั้นตอนการฉีดน้ำคร่ำจะถูกใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยในกรณีของการเกิดมีชีวิตการวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถทำได้โดยแพทย์ตามลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นการวิเคราะห์โครโมโซมที่เรียกว่า kerotype ใช้เพื่อแยกโครโมโซมและยืนยันการวินิจฉัย}