กล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งกล้ามเนื้อของร่างกายอ่อนแอผิดปกติเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม สาเหตุทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ dystrophy นั้นขึ้นอยู่กับชนิดของ dystrophy ที่คนไข้ทนทุกข์ทรมาน โดยทั่วไปความผิดปกติในยีนของแต่ละคนยับยั้งความสามารถของเขาในการสร้างและรักษากล้ามเนื้อให้แข็งแรง ยกตัวอย่างเช่น Dystrophia myotonica (DM) เชื่อมโยงกับข้อบกพร่องในโครโมโซม 3 และ 19 แม้ว่านักวิจัยยังไม่ได้พัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ dystrophy การออกกำลังกายที่เหมาะสมและการบำบัดสามารถชะลอผลเสื่อม
ในบรรดาสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันของกล้ามเนื้อ dystrophy ข้อบกพร่องในยีน dystrophia myotonica โปรตีนไคเนส (DMPK) เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด ในบุคคลบางคน triplet cytosine-thymine-guanine ที่พบใน DMPK ทำซ้ำอย่างผิดปกติส่งผลให้ประเภท 1 dystrophia myotonica (DM1) DM1 คิดเป็นเกือบ 98% ของผู้ป่วยโรค dystrophia myotonica ชนิดที่ 2 dystrophia myotonica (DM2) นั้นเกิดจากการเกิดซ้ำในสายโซ่ cytosine-cytosine-thymine-guanine (CCTG) ในโปรตีน finger finger 9 (ZFN9) ทั้ง DM1 และ DM2 เป็นส่วนใหญ่ของกรณี dystrophy กล้ามเนื้อของผู้ใหญ่
อีกประเภทที่พบบ่อยมากของกล้ามเนื้อ dystrophy คือ Duchenne muscular dystrophy (DMD) ใน DMD สาเหตุทางพันธุกรรมของ dystrophy ของกล้ามเนื้อคือการกลายพันธุ์ในยีน dystrophin ความผิดปกติทำให้เกิดปฏิกิริยาที่ซับซ้อนหลายอย่างซึ่งในที่สุดก็นำไปสู่การตายของเส้นใยกล้ามเนื้อ การกลายพันธุ์ในยีน dystrophin ยังสามารถส่งผลให้กล้ามเนื้อ dystrophy เบคเกอร์เป็นญาติที่รุนแรงน้อยกว่าของ DMD ความผิดปกติเหล่านี้อาจเกิดจากอิทธิพลหลายประการรวมถึงสารพิษที่ทำลายตัวอ่อนในครรภ์
สาเหตุทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ dystrophy มักไม่สามารถรักษาได้ ในกรณีของ DM1 เช่นการต่อพันธุกรรมได้อนุญาตให้นักวิจัยทำซ้ำและย้อนกลับเงื่อนไขในหนู การวิจัยที่คล้ายกันกำลังดำเนินการกับสาเหตุทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อเสื่อม, ผลลัพธ์ที่หลากหลาย
การรักษากล้ามเนื้อ dystrophy ทำหน้าที่เป็นหลักในการช่วยผู้ป่วยจัดการอาการและรักษาคุณภาพชีวิตที่เหมาะสม ยาเช่น corticosteroids สามารถช่วยเพิ่มความแข็งแรงของผู้ป่วยในระดับที่สามารถทำงานได้ การรักษามักจะควบคู่ไปกับการรักษาทางกายภาพเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อและชะลอการเสื่อมสภาพของเซลล์ หากเงื่อนไขดำเนินไปถึงระดับที่รุนแรงจำเป็นต้องเสริมออกซิเจนของผู้ป่วยด้วยการช่วยหายใจเนื่องจากความล้มเหลวของกล้ามเนื้อทำให้หายใจลำบาก ถึงแม้ว่ากล้ามเนื้อ dystrophy สามารถ debilitating อย่างมากในกรณีที่ร้ายแรงการรักษาที่ทันสมัยทำให้เป็นไปได้สำหรับบุคคลที่ทุกข์ทรมานกับโรคเพื่อรับมือกับอาการ
