อะไรคือสาเหตุทางพันธุกรรมของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ?

กล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งกล้ามเนื้อบอดี้อ่อนแออย่างผิดปกติเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมสาเหตุทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นมีความเฉพาะเจาะจงกับประเภทของการเสื่อมสภาพที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานโดยทั่วไปความผิดปกติในยีนของแต่ละบุคคลยับยั้งความสามารถของเขาในการสร้างและรักษากล้ามเนื้อแข็งแรงยกตัวอย่างเช่น Dystrophia myotonica (DM) เชื่อมโยงกับข้อบกพร่องในโครโมโซม 3 และ 19 แม้ว่านักวิจัยยังไม่ได้พัฒนาการรักษาที่จัดการกับสาเหตุทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อเสื่อมอย่างมีประสิทธิภาพการออกกำลังกายและการบำบัดที่เหมาะสมสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันของกล้ามเนื้อ dystrophy ข้อบกพร่องในยีน dystrophia myotonica โปรตีนไคเนส (DMPK) เป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดในบางคน cytosine-thymine-guanine triplet ที่พบใน DMPK ซ้ำผิดปกติส่งผลให้ Dystrophia myotonica ประเภท 1 (DM1)DM1 คิดเป็นเกือบ 98% ของคดี dystrophia myotonicaในทางกลับกัน Type 2 dystrophia myotonica (DM2) เกิดจากการทำซ้ำในโซ่ cytosine-cytosine-thymine-guanine (CCTG) ในยีน Zinc Finger Protein 9 (ZFN9)ทั้ง DM1 และ DM2 เป็นหนึ่งในกรณีส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อ dystrophy

อีกประเภทหนึ่งของกล้ามเนื้อ dystrophy คือ duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy (DMD)ใน DMD สาเหตุทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ dystrophy คือการกลายพันธุ์ในยีน dystrophinความผิดปกติทำให้เกิดปฏิกิริยาที่ซับซ้อนหลายอย่างซึ่งในที่สุดก็นำไปสู่การตายของเส้นใยกล้ามเนื้อการกลายพันธุ์ในยีน dystrophin ยังสามารถส่งผลให้ Beckers dystrophy กล้ามเนื้อซึ่งเป็นญาติที่รุนแรงน้อยกว่าของ DMDความผิดปกติเหล่านี้อาจเกิดจากอิทธิพลจำนวนมากรวมถึงสารพิษที่สร้างความเสียหายให้กับการพัฒนาทารกในครรภ์ในมดลูก

สาเหตุทางพันธุกรรมของการเสื่อมของกล้ามเนื้อโดยทั่วไปไม่สามารถรักษาได้ในกรณีของ DM1 ตัวอย่างเช่นการประกบทางพันธุกรรมได้อนุญาตให้นักวิจัยทำซ้ำและย้อนกลับสภาพในหนูการวิจัยที่คล้ายกันกำลังดำเนินการเกี่ยวกับสาเหตุทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อเสื่อมลงซึ่งมีผลการผสม

การรักษากล้ามเนื้อ dystrophy ทำหน้าที่ส่วนใหญ่เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยจัดการอาการและรักษาคุณภาพชีวิตที่เหมาะสมยาเช่น corticosteroids สามารถช่วยเพิ่มความแข็งแรงของผู้ป่วยให้อยู่ในระดับที่ใช้งานได้การรักษามักจะควบคู่ไปกับการบำบัดทางกายภาพเป็นประจำเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อและชะลอการเสื่อมสภาพของเซลล์หากเงื่อนไขดำเนินไปจนถึงระดับที่รุนแรงก็จำเป็นที่จะต้องเสริมเสบียงออกซิเจนของผู้ป่วยผ่านการหายใจที่ได้รับความช่วยเหลือเนื่องจากความล้มเหลวของกล้ามเนื้อทำให้หายใจลำบากแม้ว่ากล้ามเนื้อ dystrophy สามารถทำให้ร่างกายอ่อนแอลงอย่างมากในกรณีที่ร้ายแรงการรักษาที่ทันสมัยทำให้เป็นไปได้สำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคเพื่อรับมือกับอาการ