อาการ phenylketonuria ที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร?

ในหลาย ๆ ส่วนของโลกคนส่วนใหญ่จะไม่เห็นอาการ PKU หรือฟีนิลคีนูเรียทั่วไปเพราะหลายประเทศทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นประจำในช่วงสองสามวันแรกของชีวิตแม้ว่าจะผิดปกติ แต่สภาพนั้นรุนแรงมากเมื่อไม่ได้รับการรักษาและอาจเริ่มก่อให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงตลอดชีวิตภายในไม่กี่เดือนของการเกิดการเน้นที่อยู่เบื้องหลังการทดสอบทารกแรกเกิดทุกคนคือการทำให้แน่ใจว่าผู้ที่มี PKU ได้รับการรักษาทันทีในรูปแบบของอาหารโปรตีนต่ำที่ขาดฟีนิลอะลานีนซึ่งสร้างขึ้นเป็นอย่างอื่นและสร้างความเสียหายการแทรกแซงในช่วงต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันอาการฟีนิลควันโทนูเรียทั้งหมดและเพื่อให้ผู้คนมีโอกาสที่จะมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ

เมื่อการทดสอบนี้ไม่สามารถใช้ได้หรือเป็นตัวเลือกเท่านั้นอายุเพียงหนึ่งเดือนหรือสองเดือนผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นว่าเด็กมีอาการท้องเสียมากเกินไปหรืออาเจียนซึ่งทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นไม่ดีและอาจทำให้เกิดความล้มเหลวในการเจริญเติบโตอาการฟีนิลคีนูเรียอีกประการหนึ่งอาจดูชัดเจนน้อยกว่าสำหรับผู้คนเด็กทารกอาจอ่อนไหวเล็กน้อยซึ่งเป็นความจริงของทารกจำนวนมากผู้ปกครองควรมองหาความไวแสงมากเกินไป แต่นี่อาจไม่ใช่ปัจจัยการวินิจฉัยที่ดีที่สุด

ทารกที่มีอาการ phenylketonuria ก็มีลักษณะเป็นจุกจิกหรือยากมากเด็กเหล่านี้อาจร้องไห้บ่อยขึ้นซึ่งบางครั้งก็ถูกไล่ออกเป็นอาการจุกเสียดไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะเลิกจ้างเป็นปัญหาผิวอย่างต่อเนื่องเช่นความแห้งหรือกลากที่อาจมีมากมายนอกจากนี้ทารกที่มี PKU มักจะมีกลิ่นแปลกประหลาดซึ่งอธิบายว่าเกือบจะมีกลิ่นเหม็นหรือรากลิ่นนี้อาจมีอยู่ในปัสสาวะและแตกต่างอย่างมากจากกลิ่นทารกทั่วไป

หากไม่ได้รับการยอมรับอาการฟีนิลคีนูเรียเหล่านี้เงื่อนไขจะเลวร้ายลงในช่วงสองสามเดือนระดับการเติบโตของฟีนิลอะลานีนในร่างกายซึ่งไม่สามารถสลายหรือขับออกมาได้เริ่มก่อให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงของสมองสิ่งนี้อาจแสดงให้เห็นถึงความล้มเหลวในการพบกับเหตุการณ์สำคัญใด ๆ หรือทั้งหมดพฤติกรรมที่ทำร้ายตนเองเช่นการต่อสู้กับหัวการชะลอตัวที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและเกิดอาการชักการเกิดขึ้นของอาการเหล่านี้มักจะบ่งบอกถึง PKU แต่หวังว่าสิ่งบ่งชี้ก่อนหน้านี้จะนำไปสู่การรักษา

เมื่ออาการฟีนิลคีนูเรียได้รับการยอมรับ แต่เนิ่นๆมันเป็นไปได้ผ่านอาหารเพียงอย่างเดียวเพื่อหลีกเลี่ยงความท้าทายที่ยากลำบากแม้ว่าอาหารที่ปราศจากฟีนิลอะลานีนสามารถ จำกัด ได้ แต่ก็มักจะหมายถึงบุคคลที่อยู่ในอาหารเช่นการวินิจฉัยก่อนกำหนดไม่ได้รับความสุดขั้วของ PKUความรู้ความเข้าใจยังคงแข็งแกร่งเหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาตรงเวลาและมีความพิการเพียงเล็กน้อยนี่เป็นข้อโต้แย้งที่ดีที่สุดสำหรับการวินิจฉัยก่อนในการรักษาสภาพนี้ก่อนที่ความเสียหายจะเริ่มเกิดขึ้นเป็นที่ต้องการอย่างมาก