โรคผิวหนังที่หายากมักจะถูก จำกัด อยู่ที่ส่วนที่แยกของประชากรโลก แพทย์หลายคนรวมถึงแพทย์ผิวหนังที่เชี่ยวชาญในการรักษาผิวหนังสามารถใช้เวลาในการประกอบอาชีพทั้งหมดไม่เคยพบกับตัวอย่างของโรคผิวหนังหายากหลายร้อยชนิดที่มีอยู่ นี่คือความจริงที่ว่าพวกเขามักจะเกิดขึ้นในคนจำนวนไม่น้อยสำหรับทุก ๆ ล้านคนในประชากรมนุษย์ โรคเหล่านี้รวมถึง Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB), เกลื้อน imbricata หรือ Tokelau กลากพบได้เฉพาะในชนเผ่ามินดาเนาของฟิลิปปินส์และ Stevens-Johnson Syndrome (SJS) ที่เกิดขึ้นเป็นเพียงอาการไม่พึงประสงค์ ของคนต่อล้าน ความผิดปกติของผิวหนังที่หายากอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรมสิ่งแวดล้อมหรือไม่ทราบและแม้ว่าหลายคนจะไม่มีวิธีรักษา แต่ก็สามารถรักษาได้ง่าย
Morgellons เป็นตัวอย่างของโรคผิวหนังที่หายากของผู้ที่เข้าใจไม่ดี แต่เชื่อว่าเกิดจากการติดเชื้อบางประเภท มันทำให้เกิดโรคผิวหนังเช่นเดียวกับผลข้างเคียงอื่น ๆ เช่นการสูญเสียความทรงจำและอาการปวดข้อและได้รับการระบุในประมาณ 2,000 ถึง 4,500 คนในประชากรสหรัฐ 307,000,000 ณ สิ้นปี 2011 เช่นเดียวกับโรคผิวหนังที่หายากหลายชนิด Morgellons ซึ่งถูกค้นพบครั้งแรกในปี 2544 โดย Mary Leitao แม่ของเด็กอายุสองขวบที่ทำสัญญาในรัฐเพนซิลวาเนียสหรัฐอเมริกา
ภายในเผ่ามินดาเนาของจังหวัด Sarangani ของฟิลิปปินส์ Tinea imbricata เกิดจากการติดเชื้อราของโตเกเลาเกลื้อน มันก่อให้เกิดรูปแบบของเกล็ดขัดผิวเหมือนลายนิ้วมือที่สามารถแพร่กระจายไปยังส่วนใหญ่ของร่างกาย แต่ตอบสนองต่อการรักษาแบบดั้งเดิมเมื่อระบุ ณ ปี พ.ศ. 2533 มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้เพียงสามรายทั่วโลกโดยมีผู้ป่วยรายหนึ่งถึงปี ค.ศ. 1789 อย่างน้อย 28 คนถูกค้นพบว่าติดเชื้อด้วยโรคดังกล่าว ณ ปี 2554 อย่างไรก็ตาม และคดีใหม่ทั้งหมดอยู่ในเผ่ามินดาเนา
RDEB เป็นตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรมที่หายากของสภาพที่ไม่สามารถรักษาได้จนถึงปี 2010 เมื่อเด็ก 10 คนได้รับการรักษาในสหรัฐอเมริกาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้จากไขกระดูก โรค RDEB ได้รับการวินิจฉัยว่าเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 20 คนในสหรัฐอเมริกาสำหรับการเกิดมีชีวิต 1,000,000 ครั้งและความพยายามระดับนานาชาติโดยแพทย์จากสหรัฐอเมริกาสหราชอาณาจักรและญี่ปุ่นได้ทำการรักษาและการรักษาที่เป็นไปได้ 2553 ในขณะที่เด็กแปดใน 10 คนหายไปสองคนเสียชีวิตและการวิจัยทางการแพทย์ยังคงดำเนินต่อไปเพื่อปรับปรุงวิธีการรักษา เช่นเดียวกับโรคผิวหนังที่หายากหลายชนิด RDEB เป็นที่รู้จักกันดีว่าส่งผลกระทบต่อเด็กเป็นหลักเพราะผลลัพธ์ของโรคอาจรุนแรงจนส่งผลให้ตายเร็ว โรคนี้ทำให้ผิวหนังไวต่อแรงเสียดทานมากทำให้แผลพุพองและถูกขูดออกและผลกระทบนี้ก็เกิดขึ้นในพื้นผิวภายในเช่นในปากและหลอดอาหารซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความเจ็บปวดขั้นรุนแรงสำหรับกิจกรรมพื้นฐานเช่นการรับประทานอาหาร


