อะไรคือสาเหตุของ Tay-Sachs ที่เป็นไปได้?

Tay-Sachs โรคเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซมที่ 15 ซึ่งส่งผลให้ขาดเอนไซม์ที่สำคัญ hexosaminidase A ซึ่งจำเป็นสำหรับการเผาผลาญกรดไขมันในคนที่มีสภาพเช่นนี้สารประกอบไขมันเกิดขึ้นในร่างกายและทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทเช่นตาบอดอาการชักและความพิการพัฒนาการสาเหตุของ Tay-sachs เป็นเรื่องของการศึกษาอย่างกว้างขวางและนี่เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมแรกที่จะศึกษาโดยมีเป้าหมายในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับมันและการพัฒนาโปรแกรมสำหรับการรักษาและการป้องกัน

มีสองรูปแบบของโรคหนึ่งที่ปรากฏในช่วงต้นของวัยเด็กและอีกรูปแบบที่เริ่มมีอาการผู้ที่เป็นโรค Tay-Sachs จะต้องสืบทอดสองสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคนและการนำเสนอของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับลักษณะที่แม่นยำของการกลายพันธุ์สาเหตุของ Tay-sachs อาจรวมถึงประวัติครอบครัวของโรคและการสืบทอดการกลายพันธุ์หรือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองที่สร้างผู้ให้บริการรายใหม่

ประชากรสามคนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคนี้และการศึกษาของกลุ่มเหล่านี้ได้ให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับTay-sachs ทำให้เกิดชาวยิว Ashkenazi และ Lousiana Cajuns ทั้งคู่มีแนวโน้มที่จะมีสำเนาของการกลายพันธุ์และชาวแคนาดาฝรั่งเศสมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันเล็กน้อยในอดีตนักวิจัยบางคนตั้งทฤษฎีว่าการติดต่อกับชุมชนชาวยิวเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ในชุมชน Cajun และฝรั่งเศสแคนาดา แต่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมหักล้างสิ่งนี้และแสดงให้เห็นว่าสาเหตุของ Tay-Sachs นั้นมีแนวโน้มมากขึ้นผู้พัฒนาการกลายพันธุ์

tay-sachs โรคและเงื่อนไขทางพันธุกรรมถอยอื่น ๆ มีแนวโน้มที่จะปรากฏในประชากรที่ใกล้ชิดสมาชิกของชุมชนอาจไม่แต่งงานนอกและยีนที่เป็นอันตรายจะกระจุกตัวอยู่ในประชากรคู่เดียวที่มียีนผู้ให้บริการสามารถส่งเงื่อนไขไปยังลูกหลานของพวกเขาซึ่งพาพวกเขาไปกับพวกเขาเมื่อพวกเขาแต่งงานกันสร้างความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเมื่อยีนผ่านหลายชั่วอายุคนในชุมชนชาวยิวการทดสอบโปรแกรมเพื่อช่วยให้ผู้คนพิจารณาว่าพวกเขาเป็นผู้ให้บริการก่อนการแต่งงานเป็นส่วนสำคัญของการป้องกันคู่รักแต่ละคู่สามารถมีการทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นผู้ให้บริการหรือไม่และมีการวินิจฉัยของทารกในครรภ์เช่นกัน

ด้วยการรับรู้ถึงลักษณะทางพันธุกรรมของสาเหตุของ Tay-sachs นักวิจัยสามารถมุ่งเน้นไปที่การจำกัดความเสี่ยงของการมีลูกที่มีเงื่อนไขและการพัฒนาวิธีการรักษาเพื่อจัดการกับการขาดเอนไซม์ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์นี้เหตุผลดั้งเดิมสำหรับการแพร่กระจายของยีนอาจไม่เป็นที่รู้จักแม้ว่านักวิจัยจะหยิบยกทฤษฎีเป็นไปได้ว่าการกลายพันธุ์นั้นติดอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์เช่นกรณีที่มีโรคโลหิตจางในเซลล์เคียวหรือผู้ปกครองที่มีเด็กที่เสียชีวิตจากโรค Tay-Sachs มีลูกมากขึ้นที่จะแทนที่พวกเขาประชากร.