อาการของ achondroplasia คืออะไร?

อาการของ Achondroplasia รูปแบบของคนแคระรวมถึงแขนสั้นขาสั้นและหัวขยายไม่เพียง แต่คนที่มี achondroplasia จะมีความสูงกว่าคนอื่น ๆ แต่ร่างกายของพวกเขายังไม่สมส่วนโดยมีลำตัวเฉลี่ยยาวถึงยาวเมื่อเทียบกับแขนขาสั้นและโค้งคำนับเงื่อนไขคือความผิดปกติของกระดูกซึ่งทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบประสบกับโรคทางกายภาพเช่นกระดูกสันหลังตีบผู้คนอาจประสบปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นการติดเชื้อที่หูความผิดปกติของการหายใจและโรคอ้วน

ในขณะที่อาการบางอย่างของ achondroplasia สามารถรักษาได้มีเพียงเล็กน้อยที่สามารถทำได้เกี่ยวกับสัดส่วนสั้น ๆบุคคลที่มี Achondroplasia แทบจะไม่สูงกว่า 5 ฟุต (ประมาณ 1.5 เมตร)แขนขาอาจโค้งคำนับเรื้อรังอันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในมวลกระดูกและเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อแขนและขาก็ดูเหมือนสัดส่วนกับลำตัวหัวโดยเฉพาะหน้าผากมีแนวโน้มที่จะขยายเช่นกันบุคคลบางคนอาจเลือกการผ่าตัดกระดูกที่ช่วยแก้ไขและยืดอายุการเจริญเติบโตของกระดูก แต่ขั้นตอนดังกล่าวไม่ได้รับการรักษาในระยะสั้นและอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป

โรคอ้วนเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของ achondroplasiaหากไม่มีการรักษาโรคอ้วนในบุคคลที่มีอาการแพ้สามารถทำให้ร่างกายอ่อนแอลงได้ระบบรองรับกระดูกและกล้ามเนื้ออ่อนแออยู่แล้วสามารถได้รับความเสียหายได้อย่างง่ายดายด้วยน้ำหนักที่มากเกินไปแพทย์ที่รักษาผู้ป่วยที่มี achondroplasia จับตาดูน้ำหนักผู้ป่วยที่เพิ่มขึ้นอย่างใกล้ชิดและตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีการดำเนินการมาตรการเพื่อป้องกันโรคอ้วนจากการเกิดขึ้น

การติดเชื้อที่หูเป็นหนึ่งเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของ achondroplasiaส่วนใหญ่การติดเชื้อที่หูมีความเจ็บปวดมากกว่าที่เป็นอันตราย แต่พวกเขาอาจทำให้เกิดความเสียหายหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาการติดเชื้อที่หูมักจะได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะและท่อหูอาจได้รับการแทรกเพื่อช่วยป้องกันการติดเชื้อ

อาการอื่น ๆ ของ achondroplasia มักจะรวมถึงหยุดหายใจขณะหลับอุดกั้นซึ่งเป็นโรคการนอนหลับที่โดดเด่นในช่วงเวลาที่ผู้นอนหลับหยุดหายใจการสูญเสียลมหายใจไม่นานพอที่จะเป็นอันตรายถึงชีวิตได้มากที่สุด 30 วินาที แต่อาจทำให้การนอนหลับลดลงอย่างรุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆเพื่อป้องกันความผิดปกติของการหายใจที่เกิดจากภาวะหยุดหายใจขณะที่แพทย์อาจเลือกที่จะเพิ่มการไหลเวียนของอากาศโดยการกำจัดต่อมทอนซิลและ adenoidsแพทย์อาจแนะนำให้ใช้หน้ากากจมูก

ความไม่สมส่วนของหัวอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น craniosynostosis และ hydrocephalusCraniosynostosis มีลักษณะโดยการปิดก่อนวัยอันควรของกะโหลกศีรษะซึ่งสามารถเพิ่มขอบเขตของความผิดปกติทางกายภาพและทำให้สมองเสียหายภาวะแทรกซ้อนของสมองสามารถป้องกันได้ด้วยการผ่าตัดที่เหมาะสมHydrocephalus หรือที่เรียกว่าน้ำในสมองเกิดขึ้นในทารกที่มีของเหลวกระดูกสันหลังมากเกินไปในสมอง