อาการของโรค Ehlers-Danlos คืออะไร?

อาการของ Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับคอลลาเจนที่ผิดปกติและข้อต่อที่ได้รับผลกระทบผนังหลอดเลือดและผิวหนังการมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นหรือหลวมมากและผิวยืดเป็นสองอาการที่โดดเด่นที่สุดของโรค Ehlers-Danlos แม้ว่าการพูดสองครั้งจะไม่เหมือนกับการมีอาการมี EDs หลายประเภทแต่ละชุดมีอาการเฉพาะของตัวเอง: ประเภทคลาสสิกประเภท hypermobility และประเภทของหลอดเลือดEDS เป็นอาการผิดปกติ

อาการทั่วไปของ Ehlers-Danlos syndrome รวมถึงข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากข้อต่อ popping และอาการปวดข้อผิวจะนุ่มมากช้ำหรือเสียหายและยืดออกมากนอกจากนี้คนที่มี EDS อาจจะแบนราบและมีรอยแผลเป็นได้อย่างง่ายดาย

มี EDs อย่างน้อยสามประเภทที่แต่ละคนมีอาการของตัวเองประเภทคลาสสิกมีลักษณะเป็นข้อต่อที่หลวมผิวยืดหยุ่นและผิวหนังที่ซ้ำซ้อนบาดแผลช้าในการรักษาและการเจริญเติบโตของข้อศอกและหัวเข่าและปัญหาวาล์วความร้อนเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของ EDs ประเภทนี้

EDs ประเภทที่ร้ายแรงที่สุดคือหลอดเลือดเพราะหลอดเลือดและอวัยวะมีแนวโน้มที่จะแตกผิวบางมากจนเกือบจะโปร่งแสงและฟกช้ำได้ง่ายใบหน้าของผู้ป่วยรวมถึงจมูกและริมฝีปากบางคางเล็กและแก้มที่จมปอดที่ยุบตัวเป็นอีกหนึ่งอาการของหลอดเลือด eds

บุคคลที่มีประเภท hypermobility ของ EDS จะมีข้อต่อที่หลวมและไม่เสถียรซึ่งมักจะแยกออกเขาหรือเธอมักจะประสบกับความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อ, โรคข้อเข่าเสื่อมก่อนวัยอันควรและโรคข้อต่อเสื่อมเรื้อรังมี EDs เพิ่มเติมประเภทเพิ่มเติม แต่สิ่งเหล่านี้หายากมากที่พวกเขาได้รับการวินิจฉัยในเพียงไม่กี่ครอบครัว

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ผ่านจากผู้ปกครองไปสู่เด็กทำให้เกิด EDs ทุกประเภทการกลายพันธุ์เหล่านี้ขัดจังหวะการผลิตคอลลาเจนซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันแข็งแรงและยืดหยุ่นเป็นผลให้เนื้อเยื่อเหล่านี้อาจไม่เสถียรและอ่อนแอ

การวินิจฉัย EDS มักจะเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายอย่างเต็มรูปแบบข้อต่อที่หลวมมากและผิวหนังยืดและบอบบางควบคู่ไปกับประวัติครอบครัวของความผิดปกติมักจะเพียงพอที่จะทำการวินิจฉัยการทดสอบเพิ่มเติมเช่นการทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังหรือ echocardiogram อาจได้รับคำสั่งให้ช่วยกำหนดประเภทของ EDs เฉพาะ

ตัวเลือกการรักษาช่วยให้ผู้ป่วยจัดการอาการของโรค Ehlers-Danlos แต่ไม่มีวิธีรักษาการเสริมสร้างกล้ามเนื้อผ่านการบำบัดทางกายภาพสามารถทำให้ข้อต่อมีเสถียรภาพและ จำกัด อาการปวดกล้ามเนื้ออาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหาย แต่การรักษาอาจมีความซับซ้อนโดยกลุ่มอาการเพราะการเย็บแผลอาจไม่ยึดผิวที่ยืดตัวเข้าด้วยกันยาชาเฉพาะที่และยาต้านการอักเสบที่ไม่ผ่านการอักเสบสามารถกำหนดได้สำหรับกล้ามเนื้อและอาการปวดข้อ

ผู้ป่วยที่มีอาการของโรค Ehlers-Danlos ควรทำงานเพื่อปกป้องผิวและข้อต่อจากการบาดเจ็บการติดต่อกีฬาและยกน้ำหนักอาจไม่ใช่กิจกรรมที่เหมาะสมสำหรับผู้ที่มี EDSอุปกรณ์ป้องกันและอุปกรณ์ช่วยเหลือสามารถ จำกัด ความเครียดร่วมได้การใช้ครีมกันแดดและสบู่อ่อน ๆ จะช่วยป้องกันผิวที่เสียหายได้ง่ายผู้ที่มี EDS อาจพบว่ามีประโยชน์ในการสร้างระบบสนับสนุนและอธิบายอาการของพวกเขาต่อเพื่อนครอบครัวและนายจ้างของพวกเขา

การทำงานทางจิตไม่ได้รับผลกระทบจากอาการของโรค Ehlers-Danlos แม้ว่าภาวะแทรกซ้อนอาจ จำกัด กิจกรรมทางกายภาพภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวอาจรวมถึงรอยแผลเป็นอาการปวดข้อต่อเนื่องและความคลาดเคลื่อนและโรคข้ออักเสบที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นผู้หญิงที่มี EDS ที่ต้องการตั้งครรภ์ควรปรึกษาแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะคิด