อาการของ galactosemia คืออะไร?

galactosemia เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เกิดจากการไม่สามารถทำลายสารที่เรียกว่ากาแลคโตสโดยทั่วไปแล้วจะพบในอาหารนมกาแลคโตสต้องการเอนไซม์เฉพาะเพื่อทำลายมันและหากไม่มีเอนไซม์เกิดขึ้นอาการของการเจ็บป่วยก็เกิดขึ้นอาการทางสายตาของ galactosemia ซึ่งโดยทั่วไปจะเห็นได้เกือบจะในทันทีเมื่อเครื่องดื่มทารกแรกเกิดนมนมหรือนมอื่น ๆ รวมถึงกระเพาะอาหารบวมดีซ่านและการเจริญเติบโตช้าการตรวจเลือดสำหรับสารเช่นกลูโคสและกรดอะมิโนสามารถช่วยวินิจฉัยอาการของกาแลคโตซีเมียได้ก่อนที่ปัญหาทางกายภาพที่ชัดเจนจะเกิดขึ้น

เนื่องจากกาแลคโตซีเมียเป็นโรคของระบบเมตาบอลิซึมอาการของกาแลคโตซีเมียโดยทั่วไปจะถูกบันทึกไว้เร็วมากในชีวิตGalactose เป็นองค์ประกอบสำคัญของนมรวมถึงนมนมและนมสูตรที่ทำจากนมวัวแม้ว่าทุกกรณีของ galactosemia เป็นผลมาจากทารกที่ขาดยีนที่ใช้งานได้สำหรับเอนไซม์ที่สามารถทำลายกาแลคโตส แต่ยีนที่แตกต่างกันมีส่วนเกี่ยวข้อง

การขาดเอนไซม์ที่จำเป็นหมายความว่าทารกที่กินกาแลคโตสไม่สามารถทำลายมันได้ในลักษณะปกติแต่กาแลคโตสและโมเลกุลที่ทำจากกาแลคโตสรวบรวมภายในร่างกายและสร้างผลกระทบที่สร้างความเสียหายพื้นที่หลักสี่ประการของร่างกายได้รับผลกระทบมากที่สุดดวงตาตับไตและสมองความเสียหายของตับสามารถสร้างผิวสีเหลืองของโรคดีซ่านและการค้นพบทางการแพทย์ของการขยายตัวของตับของเหลวยังรวบรวมในกระเพาะอาหารและทารกไม่ได้มีน้ำหนักมากเท่าปกติสำหรับเด็กอายุของพวกเขา

การตรวจเลือดสามารถระบุการมีอยู่ของ galactosemia หากสงสัยว่ากลูโคสในเลือดต่ำเป็นหนึ่งในอาการของกาแลคโตซีเมียเช่นเดียวกับการปรากฏตัวของกรดอะมิโนในกระแสเลือดกรดอะมิโนเป็นหน่วยการสร้างโปรตีนและการปรากฏตัวของพวกเขาในเลือดหรือในปัสสาวะเป็นการค้นพบทางการแพทย์ที่สำคัญคีโตนในปัสสาวะซึ่งเป็นโมเลกุลที่ทำเมื่อร่างกายแตกเนื้อเยื่อของตัวเองก็เป็นสัญญาณของโรคห้องปฏิบัติการโรงพยาบาลอาจสามารถวิเคราะห์เลือดของเด็กสำหรับการมีหรือไม่มีเอนไซม์ที่เกี่ยวข้อง

ทารกง่วงที่ปฏิเสธที่จะให้อาหารและผู้ที่หงุดหงิดมากกว่าปกติอาจเสี่ยงต่อการเกิดกาแลคโตซีเมียเมื่ออายุมากขึ้นหากเงื่อนไขไม่ได้ควบคุมอย่างเพียงพอเด็ก ๆ อาจประสบกับการพัฒนาทางกายภาพที่ช้ากว่าปกติและอาจมีปัญหาทางปัญญาความเสียหายต่อดวงตาสามารถสร้างต้อกระจกเนื่องจากบุคคลนั้นไม่สามารถเผาผลาญกาแลคโตสได้ทางพันธุกรรมปัญหาเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้หากผลิตภัณฑ์นมถูกกินได้ตลอดเวลาในช่วงชีวิตของบุคคล