มีหลายรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อม, สภาพทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นและการสูญเสียกล้ามเนื้อในที่สุด การรับรู้ถึงอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถช่วยให้ผู้ป่วยสามารถระบุอาการในระยะแรกซึ่งจะทำให้พวกเขามีโอกาสมากขึ้นสำหรับการรักษาและการแทรกแซง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในครอบครัวที่มีประวัติของโรคเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องระวังสัญญาณเตือนภัยล่วงหน้าและพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความหมายของประวัติครอบครัว
ในผู้ป่วยจำนวนมากที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมการพัฒนาเด็กปฐมวัยมักดำเนินต่อไปตามปกติ อย่างไรก็ตามเมื่อเด็กเริ่มเดินเตาะแตะสัญญาณของกล้ามเนื้ออ่อนแรงเช่นความเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้นความยากลำบากในการนั่งเดินลำบากเดินเตาะแตะและมีปัญหาเริ่มปรากฏขึ้น ผู้ป่วยอาจมีอาการของการเสื่อมของกล้ามเนื้อเช่นน้ำตกบ่อยครั้งปัญหาในการเจรจาการเปลี่ยนแปลงระดับหรือภูมิประเทศและการเดินผิดปกติเช่นการเดินเท้า
เมื่อกล้ามเนื้อเสื่อมไปเรื่อย ๆ ผู้ป่วยสามารถพัฒนากล้ามเนื้อขยายการหย่อนยานของเปลือกตาและใบหน้าและหายใจลำบาก ในผู้ป่วยบางรายอาการของกล้ามเนื้อ dystrophy อาจไม่ปรากฏจนกว่าวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่และรูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy เกี่ยวข้องมักจะไม่รุนแรง ผู้ป่วยรายอื่นมีอาการเมื่ออายุยังน้อยหรือเป็นเด็ก เมื่อเวลาผ่านไปผู้ป่วยอาจสูญเสียความสามารถในการเดินและพบข้อต่อที่รุนแรงซึ่งเกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อซึ่งล้อมรอบข้อต่อทำให้เกิดการเคลื่อนไหวลดลงสำหรับผู้ป่วย
เงื่อนไขนี้พบเห็นได้บ่อยที่สุดในเด็กผู้ชายเพราะมันเป็นคุณสมบัติ X-linked คุณสมบัติ X-linked ปรากฏขึ้นในเด็กผู้ชายเพราะพวกเขาสืบทอดสำเนาของยีนที่บกพร่องในโครโมโซม X ของพวกเขาและโครโมโซม Y ไม่มีวัสดุทางพันธุกรรมเพื่อสร้างสมดุลของยีนที่บกพร่อง ผู้หญิงสามารถเป็นพาหะของกล้ามเนื้อ dystrophy แต่พวกเขามักไม่พัฒนาสภาพเพราะพวกเขาต้องการโครโมโซม X ที่ผิดปกติสองตัว ผู้หญิงบางคนมีอาการไม่รุนแรงของกล้ามเนื้อเสื่อมเมื่อพวกเขาเป็นพาหะ
หากพบอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กแพทย์สามารถใช้ creatin kinase test ของเลือดเป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยเบื้องต้น หากการทดสอบพบความผิดปกติแพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดรูปแบบของการเสื่อมของกล้ามเนื้อโดยใช้ข้อมูลนี้ในการพัฒนาคำแนะนำการรักษาและวางแผนระยะยาวสำหรับผู้ป่วย การรักษาที่เหมาะสมสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตและความเป็นอิสระของผู้ป่วยอย่างรุนแรงนอกเหนือไปจากการเพิ่มอายุการใช้งานของผู้ป่วย
