อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมโทรมคืออะไร?

มีหลายรูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy ซึ่งเป็นสภาพทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อก้าวหน้าและการสูญเสียกล้ามเนื้อในที่สุดการตระหนักถึงอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถช่วยให้ผู้คนระบุสภาพในระยะแรกซึ่งสามารถช่วยให้พวกเขามีโอกาสมากขึ้นสำหรับการรักษาและการแทรกแซงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในครอบครัวที่มีประวัติของโรคเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องระวังสัญญาณเตือนล่วงหน้าและเพื่อพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความหมายของประวัติครอบครัว

ในผู้ป่วยจำนวนมากที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม.อย่างไรก็ตามในขณะที่เด็กเริ่มเดินเล่นสัญญาณของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเช่นความเหนื่อยล้าเพิ่มขึ้นความยากลำบากในการนั่งปัญหาการเดินเดินเตาะแตะและปัญหาการยืนเริ่มปรากฏขึ้นผู้ป่วยอาจมีอาการของอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อเช่นการล้มบ่อยครั้งปัญหาการเจรจาต่อรองการเปลี่ยนแปลงระดับหรือภูมิประเทศและความผิดปกติของการเดินเช่นการเดินบนนิ้วเท้า

เมื่อกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพผู้ป่วยสามารถพัฒนากล้ามเนื้อขยายใบหน้าและหายใจลำบากในผู้ป่วยบางรายอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมอาจไม่ปรากฏจนกว่าวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่และรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมที่เกี่ยวข้องมักจะไม่รุนแรงผู้ป่วยรายอื่นมีอาการเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุยังน้อยในวัยเด็กหรือวัยเด็กเมื่อเวลาผ่านไปผู้ป่วยอาจสูญเสียความสามารถในการเดินและประสบกับการประนีประนอมอย่างรุนแรงของข้อต่อที่เกิดจากการหดตัว (หรือสั้นลง) ในกล้ามเนื้อซึ่งล้อมรอบข้อต่อนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ลดลงสำหรับผู้ป่วย

เงื่อนไขนี้มากที่สุดพบได้ทั่วไปในเด็กผู้ชายเพราะมันเป็นลักษณะ X-linkedลักษณะ X-linked ปรากฏในเด็กผู้ชายเพราะพวกเขาสืบทอดสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องในโครโมโซม X ของพวกเขาและโครโมโซม Y ไม่มีวัสดุทางพันธุกรรมเพื่อสร้างความสมดุลให้กับยีนที่มีข้อบกพร่องผู้หญิงสามารถเป็นพาหะของกล้ามเนื้อเสื่อม แต่พวกเขามักจะไม่พัฒนาเงื่อนไขเพราะพวกเขาต้องการโครโมโซม X ที่ผิดพลาดสองตัวผู้หญิงบางคนมีอาการเล็กน้อยของกล้ามเนื้อเสื่อมเมื่อพวกเขาเป็นผู้ให้บริการขึ้นอยู่กับรูปแบบที่พวกเขามี

หากอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมถูกระบุในเด็กแพทย์สามารถใช้ creatine kinase การทดสอบเลือดเป็นการวินิจฉัยก่อนเครื่องมือ.หากการทดสอบแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติแพทย์อาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อพิจารณาว่ารูปแบบของการเสื่อมของกล้ามเนื้อมีส่วนเกี่ยวข้องโดยใช้ข้อมูลนี้เพื่อพัฒนาคำแนะนำการรักษาและแผนระยะยาวสำหรับผู้ป่วยการรักษาที่เหมาะสมสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตและความเป็นอิสระอย่างรุนแรงสำหรับผู้ป่วยนอกเหนือจากการเพิ่มอายุการใช้งานของผู้ป่วย