Osteogenesis imperfecta มักถูกเรียกว่า Lobstein syndrome, โรคกระดูกเปราะหรือโรคกระดูกแก้ว มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากซึ่งกระดูกของบุคคลที่ได้รับผลกระทบแตกหักหรือแตกหักง่าย อาการรวมถึงกระดูกเปราะหักง่าย กล้ามเนื้อและข้อต่ออ่อนแรง ความผิดปกติของโครงกระดูก และเงื่อนไขทางทันตกรรม มันอาจไม่ใช่โรคที่คุกคามชีวิต ในเวลานี้นักวิจัยกำลังมองหาวิธีการรักษาโรคอย่างถาวรในขณะที่ช่วยให้ผู้ได้รับผลกระทบหาวิธีใช้ชีวิตที่มีประสิทธิผล
แม้ว่าอาการหลักของคนที่ทุกข์ทรมานจากความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis คือกระดูกเปราะที่แตกหักง่ายหรือแตกหัก แต่ก็ยังมีอาการอื่น ๆ ยกตัวอย่างเช่นไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับคนที่มีความผิดปกติของ osteogenesis ที่จะมีกล้ามเนื้อและข้อต่ออ่อนแอฟันเปราะกระดูกโค้งการสูญเสียการได้ยินและ scoliosis หากใครบางคนมีรูปแบบที่รุนแรงของโรคเธออาจหายใจลำบาก โรคที่รุนแรงมากขึ้นคืออาการมากขึ้นและกระดูกหักมากขึ้นคนจะได้สัมผัส
กรณีส่วนใหญ่ของความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis ถูกค้นพบเมื่อแพทย์ทำการตรวจร่างกายเสร็จสิ้น แม้ว่าอาการอาจชี้ไปที่ความผิดปกติ แต่ก็ยากที่จะวินิจฉัยให้ถูกต้องตามอาการเพียงอย่างเดียว ในการตัดสินใจขั้นสุดท้ายจะต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งมักทำผ่านการวิเคราะห์เลือดหรือเนื้อเยื่อ เมื่อการวิเคราะห์บ่งชี้ว่าเป็นโรคนี้ก็เป็นไปได้ที่จะก้าวไปข้างหน้าเพื่อลดอาการและ จำกัด ความเสียหายให้กับกระดูก
นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหาวิธีการใหม่ในการรักษาความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก ตัวอย่างเช่นยาบางชนิดที่เพิ่มมวลกระดูกในบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีประโยชน์ในการป้องกันการแตกหักของกระดูก นอกจากนี้การเพิ่มระดับของวิตามินดียังเป็นความคิดที่ช่วยเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก นักวิจัยบางคนยังศึกษาว่าการบำบัดด้วยยีนอาจช่วยให้ผู้คนได้รับผลกระทบจากความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก นอกจากนี้ก้านที่ปลูกถ่ายอาจช่วยเสริมสร้างความแข็งแรงของร่างกายและลดความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ
Osteogenesis imperfecta ไม่จำเป็นว่าจะเป็นอันตรายถึงชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับบุคคลที่มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงของความผิดปกติ ในความเป็นจริงมันสามารถจัดการได้บ่อยครั้งและผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตปกติ โดยทั่วไปแล้วหากคนเราดูแลกิจกรรมการออกกำลังกายของเธอและใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีเธออาจหักกระดูกได้น้อยลง ความตายไม่ใช่เรื่องปกติ แต่เป็นไปได้ถ้าโรคนั้นรุนแรง
