อาการของ osteogenesis imperfecta คืออะไร?

imperfecta osteogenesis มักถูกเรียกว่ากลุ่มอาการของ Lobstein, โรคกระดูกเปราะหรือโรคกระดูกแก้วมันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากซึ่งกระดูกบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะแตกหักหรือแตกหักได้ง่ายอาการรวมถึงกระดูกเปราะ, กระดูกเปราะ;กล้ามเนื้อและความอ่อนแอของข้อต่อ;ความผิดปกติของโครงกระดูกและเงื่อนไขทางทันตกรรมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติอาจไม่ใช่โรคที่คุกคามชีวิตในเวลานี้นักวิจัยกำลังมองหาวิธีที่จะรักษาความผิดปกติอย่างถาวรในขณะที่ช่วยให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบหาวิธีที่จะใช้ชีวิตอย่างมีประสิทธิผล

ถึงแม้ว่าอาการหลักของคนที่ทุกข์ทรมานจาก osteogenesis imperfecta คือกระดูกเปราะที่แตกหักหรือแตกหักได้ง่ายมีอาการอื่น ๆ อีกหลายอย่างที่แสดงโดยบุคคลที่ได้รับผลกระทบตัวอย่างเช่นมันไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับคนที่มีความไม่สมบูรณ์ของ osteogenesis ที่จะมีกล้ามเนื้อและข้อต่อที่อ่อนแอ, ฟันเปราะ, กระดูกโค้ง, การสูญเสียการได้ยินและ scoliosisหากใครบางคนมีรูปแบบที่รุนแรงกว่าของโรคเธออาจมีปัญหาในการหายใจยิ่งโรครุนแรงมากเท่าไหร่ก็ยิ่งมีอาการมากขึ้น

กรณีส่วนใหญ่ของ osteogenesis imperfecta ถูกค้นพบเมื่อแพทย์ทำการตรวจร่างกายเสร็จสิ้นแม้ว่าอาการอาจชี้ไปที่ความผิดปกติ แต่ก็ยากที่จะทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องตามอาการเพียงอย่างเดียวเพื่อที่จะทำการตัดสินใจขั้นสุดท้ายการทดสอบทางพันธุกรรมจะต้องเสร็จสิ้นซึ่งมักจะทำผ่านการวิเคราะห์เลือดหรือเนื้อเยื่อเมื่อการวิเคราะห์บ่งชี้ว่าโรคนี้มีอยู่แล้วก็เป็นไปได้ที่จะก้าวไปข้างหน้าเพื่อลดอาการและจำกัดความเสียหายให้กับกระดูก

นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหาวิธีใหม่ในการรักษา osteogenesis imperfectaตัวอย่างเช่นยาบางชนิดที่เพิ่มมวลกระดูกในบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีประโยชน์ในการป้องกันการแตกในกระดูกนอกจากนี้การเพิ่มระดับของวิตามินดีก็คิดว่าจะช่วยเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกนักวิจัยบางคนกำลังศึกษาว่าการบำบัดด้วยยีนอาจช่วยให้ผู้คนได้รับผลกระทบจากการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์นอกจากนี้ก้านที่ปลูกฝังการผ่าตัดอาจช่วยให้บุคคลมีความแข็งแรงและลดความเสี่ยงของการบาดเจ็บosteogenesis imperfecta ไม่จำเป็นต้องเป็นอันตรายถึงชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับบุคคลที่มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงของความผิดปกติในความเป็นจริงมันสามารถจัดการได้บ่อยครั้งและผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถนำไปสู่ชีวิตปกติโดยทั่วไปหากมีคนดูแลการออกกำลังกายของเธอและใช้ชีวิตที่ดีต่อสุขภาพเธออาจหักกระดูกน้อยลงความตายไม่ใช่เรื่องธรรมดา แต่เป็นไปได้หากโรครุนแรง