อาการของ Porphyria คืออะไร?

Porphyria เป็นชื่อที่ให้กับกลุ่มของความผิดปกติที่หายากซึ่งมีข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่จำเป็นในการสร้างสาร hemeHeme เป็นเม็ดสีสีแดงที่ผลิตในตับและไขกระดูกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงPorphyrias อาจส่งผลกระทบต่อผิวระบบประสาทหรือทั้งสองอย่างอาการของ porphyria ที่มีผลต่อการพัฒนาผิวหนังในการตอบสนองต่อแสงแดดและอาจรวมถึงอาการคันพองและบวมเมื่อ Porphyria ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทอาการทางจิตเวชอาจเกิดขึ้นเช่นเดียวกับอาการปวดท้องคลื่นไส้และอาเจียนและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหรืออัมพาต

แม้ว่า porphyria ชนิดหนึ่งที่รู้จักกันในชื่อ porphyria cutanea tardaโรคเหล่านี้เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาโดยมียีนที่ถูกส่งผ่านจากสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆในแต่ละประเภทของ porphyria มีการขาดเอนไซม์หนึ่งในแปดที่แตกต่างกันที่ใช้ในกระบวนการสร้าง hemeการขาดในเส้นทางการผลิต heme นำไปสู่การสะสมของสารที่ใช้ในกระบวนการผลิตและเมื่อสารเหล่านี้สะสมในร่างกายอาการของ porphyria พัฒนา

porphyria cutanea tarda เป็นชนิดของ porphyria ที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 50 ปีมันอาจพัฒนาเป็นผลมาจากการใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิดการสัมผัสทางเคมีหรือร่วมกับการใช้ยาบางชนิดเช่นยาคุมกำเนิดอาการของ porphyria cutanea tarda เกิดขึ้นเมื่อผิวหนังสัมผัสกับแสงแดดผิวหนังกลายเป็นสีแดงและคันและแผลพุพองขนาดใหญ่อาจพัฒนาขึ้นพร้อมกับการเจริญเติบโตของเส้นผมที่ผิดปกติและผิวคล้ำอาจมีเหล็กส่วนเกินในร่างกายและความเสียหายของตับอาจเกิดขึ้น

porphyria เป็นระยะเฉียบพลันเป็น porphyria ที่พบมากที่สุดที่มีผลต่อระบบประสาทที่นี่อาการของ porphyria มีความแปรปรวนอย่างมากและบางคนไม่มีอาการเลยการโจมตีที่รุนแรงอาจเริ่มต้นด้วยความกระสับกระส่ายและความคืบหน้าไปสู่ความเจ็บปวดในช่องท้องอาจเป็นอาการท้องผูกและอาเจียนปัสสาวะอาจปรากฏเป็นสีแดงหรือมืดเนื่องจากการกำจัดสารสะสมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการผลิต heme

ปัญหาทางจิตเวชเช่นภาพหลอนภาวะซึมเศร้าหรือความบ้าคลั่งอาจเป็นอาการของ porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันกล้ามเนื้อต่าง ๆ อาจอ่อนแอหรือเป็นอัมพาตและในกรณีที่รุนแรงอาจเป็นการยากที่จะหายใจการรู้สึกเสียวซ่าหรือมึนงงของแขนขาสามารถพัฒนาได้และบุคคลอาจมีอาการชักหรือสับสนความตายอาจเกิดขึ้นได้อย่างกะทันหันเนื่องจากจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ

การจัดการของ Porphyria แตกต่างกันไปตามประเภทและความรุนแรงของการโจมตีสาเหตุที่ทราบจะหลีกเลี่ยงถ้าเป็นไปได้และบางครั้งอาการของ porphyria ได้รับการรักษาโดยใช้ยาหรือโดยให้ heme เป็นหลอดเลือดดำตอนที่ร้ายแรงมักจะจัดการในโรงพยาบาลและในบางกรณีอาจมีการปลูกถ่ายกระดูกหรือการปลูกถ่ายตับ