อาการของโรค Prader-Willi คืออะไร?

Prader-Willi Syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดกับโครโมโซมที่แนวคิดมันส่งผลกระทบต่อมลรัฐซึ่งควบคุมสัญญาณความหิวของร่างกายซึ่งมักจะทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบด้วยความรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่องอาการของโรค Prader-Willi มักจะเริ่มปรากฏในสองขั้นตอน: infanthood และวัยเด็กอาการนอกเหนือจากความรู้สึกหิวมักจะรวมถึงน้ำเสียงกล้ามเนื้อไม่ดีปัญหาการพูดและการเรียนรู้การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมที่เป็นไปได้หากปฏิเสธอาหารและลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นอาการบางอย่างอาจปรากฏขึ้นและมีแนวโน้มที่จะอยู่ในช่วงความรุนแรง

คนแรกของสองขั้นตอนของ Prader-Willi Syndrome มักจะเริ่มตั้งแต่แรกเกิดจนกระทั่งอายุประมาณ 12 เดือนทารกมักจะมีกล้ามเนื้อไม่ดีซึ่งทำให้พวกเขารู้สึกปวกเปียกเมื่อถูกจับนี่ก็หมายความว่าพวกเขามักจะมีปฏิกิริยาตอบสนองการดูดนมที่ไม่ดีทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นยากขึ้นอาการอื่น ๆ ของ Prader-Willi Syndrome ใน infanthood รวมถึงการควบคุมดวงตาที่ไม่ดีและการตอบสนองที่ จำกัด ต่อสิ่งเร้านอกจากนี้ยังอาจใช้เวลานานขึ้นในการบรรลุเหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาที่สำคัญ

เมื่อเด็กอายุหนึ่งถึงหกปีระยะที่สองของอาการของโรค Prader-Willi มักจะเริ่มขึ้นเด็ก ๆ อาจเริ่มมีความอยากอย่างต่อเนื่องสำหรับอาหารที่แตกต่างกันและอาจเพิ่มน้ำหนักได้อย่างรวดเร็วสิ่งนี้มักจะแย่ลงเนื่องจากเสียงกล้ามเนื้อไม่ดีในเด็กที่มีอาการ Prader-Williเมื่อเด็ก ๆ เริ่มรู้สึกถึงความต้องการอาหารในขั้นตอนนี้พวกเขาอาจพัฒนาการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมรวมถึงความโกรธเคืองหากปฏิเสธอาหารความผิดปกติที่ครอบงำและการกักตุน

โดยเด็กขั้นตอนที่สองมักจะแสดงสัญญาณของความพิการทางปัญญาซึ่งอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรงแม้ว่านี่จะไม่ใช่อาการในเด็กทุกคนที่มีอาการนี้เด็กเกือบทุกคนจะมีรูปแบบของความพิการในการเรียนรู้โดยทั่วไปแล้วทักษะยนต์จะบกพร่องด้วยเด็กวัยหัดเดินหลายคนนั่งอยู่โดยไม่มีใครช่วยเหลืออายุหนึ่งขวบและเดินไปรอบ ๆ สองปี

อาการของ Prader-Willi บางครั้งก็ส่งผลกระทบต่ออวัยวะเพศด้วยการยับยั้งการพัฒนาของพวกเขาซึ่งหมายความว่าอวัยวะเพศไม่เคยพัฒนาและปล่อยฮอร์โมนเพียงเล็กน้อยถึงไม่มีเลยวัยแรกรุ่นนั้นไม่เคยเสร็จสมบูรณ์ mdash;ผู้หญิงอาจมีประจำเดือนในช่วงปลายชีวิตหรือไม่เคยเลยและการเปลี่ยนแปลงของเสียงและการเจริญเติบโตของเส้นผมไม่เคยพัฒนาอย่างเต็มที่ในผู้ชายเป็นผลให้มันเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่มีอาการ Prader-Willi ที่จะอุดมสมบูรณ์

การปรากฏตัวทางกายภาพของคนที่มีอาการ Prader-Willi มักจะโดดเด่นในทารกดวงตาที่มีรูปร่างอัลมอนด์เลี้ยวริมฝีปากบาง ๆ และผิวหนังที่ยุติธรรมกว่าส่วนที่เหลือของครอบครัวเป็นเรื่องธรรมดาในฐานะผู้ใหญ่พวกเขามักจะสั้นกว่าและมีมือและเท้าที่เล็กกว่า