อาการของโรค Prader-Willi คืออะไร

Prader-Willi syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดจากข้อผิดพลาดของโครโมโซมที่ความคิด มันส่งผลกระทบต่อมลรัฐซึ่งควบคุมสัญญาณความหิวของร่างกายมักจะออกจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบด้วยความรู้สึกของความหิวคงที่ อาการของโรค Prader-Willi โดยทั่วไปจะเริ่มปรากฏในสองขั้นตอน: เด็กและวัยเด็ก อาการที่เกินความรู้สึกหิวมักจะรวมถึงกล้ามเนื้อไม่ดีปัญหาการพูดและการเรียนรู้การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมที่เป็นไปได้ถ้าปฏิเสธอาหารและลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่น อาจไม่แสดงอาการทั้งหมดและมีความรุนแรง

ครั้งแรกของสองขั้นตอนของโรค Prader-Willi มักจะเริ่มต้นที่เกิดจนถึงอายุประมาณ 12 เดือน ทารกมักจะมีกล้ามเนื้อไม่ดีซึ่งทำให้พวกเขารู้สึกปวกเปียกเมื่อจัดขึ้น นี่ก็หมายความว่าพวกเขามักจะมีปฏิกิริยาตอบสนองต่อการดูดที่ไม่ดีทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นยากขึ้น อาการอื่นของโรค Prader-Willi ในวัยทารกรวมถึงการควบคุมสายตาที่ไม่ดีและการตอบสนองต่อสิ่งเร้าที่ จำกัด มันอาจใช้เวลานานกว่าเด็กทารกในการเข้าถึงพัฒนาการที่สำคัญ

เมื่อเด็กอายุหนึ่งถึงหกขวบอาการระยะที่สองของโรค Prader-Willi จะเริ่มขึ้น เด็กอาจเริ่มมีความอยากอาหารอย่างต่อเนื่องและอาจทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว อาการนี้มักจะแย่ลงเนื่องจากกล้ามเนื้อในเด็กที่มีอาการ Prader-Willi เมื่อเด็กเริ่มรู้สึกต้องการอาหารในขั้นตอนนี้พวกเขาอาจพัฒนาการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมรวมถึงอารมณ์เกรี้ยวกราดถ้าปฏิเสธอาหารความผิดปกติที่ครอบงำและการกักตุน

โดยขั้นตอนที่สองเด็ก ๆ มักจะแสดงสัญญาณของความพิการทางปัญญาซึ่งอาจมีตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง แม้ว่านี่จะไม่ใช่อาการในเด็กทุกคนที่มีอาการนี้ แต่เด็กเกือบทุกคนจะมีความบกพร่องทางการเรียนรู้บางรูปแบบ โดยทั่วไปแล้วทักษะการใช้งานของมอเตอร์ก็มีความบกพร่องเช่นกันโดยเด็กวัยหัดเดินจำนวนมากที่นั่งโดยไม่มีใครช่วยเหลือโดยอายุหนึ่งปีและเดินไปรอบ ๆ อายุสองปี

อาการของโรค Prader-Willi บางครั้งก็ส่งผลกระทบต่ออวัยวะเพศด้วยการยับยั้งการพัฒนาของพวกเขา ซึ่งหมายความว่าอวัยวะเพศไม่พัฒนาเต็มที่และปล่อยฮอร์โมนเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย วัยแรกรุ่นก็ไม่เคยเสร็จสมบูรณ์ - ผู้หญิงอาจมีประจำเดือนในช่วงปลายชีวิตหรือไม่เคยเลยและการเปลี่ยนแปลงของเสียงและการเจริญเติบโตของเส้นผมไม่เคยพัฒนาในผู้ชายอย่างเต็มที่ เป็นผลให้เป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่มีอาการ Prader-Willi ที่จะกลายเป็นความอุดมสมบูรณ์

ลักษณะทางกายภาพของคนที่มีอาการ Prader-Willi มักจะมีความโดดเด่น ในเด็กทารกดวงตาที่มีรูปร่างคล้ายอัลมอนด์ริมฝีปากที่บางเบาและผิวที่ออกจะสวยกว่าคนในครอบครัวทั่วไป ในฐานะผู้ใหญ่พวกเขามักจะสั้นกว่าและมีมือและเท้าที่เล็กลง