อาการของโรควิลเลียมส์คืออะไร?

คนที่เกิดมาพร้อมกับโรควิลเลียมส์แสดงอาการที่หลากหลายซึ่งกำหนดสภาพทางพันธุกรรมนี้นอกเหนือจากเงื่อนไขที่คล้ายกันซึ่งส่งผลให้เกิดการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจที่ผิดปกติความเป็นกันเองที่เด่นชัดทักษะการใช้ภาษาที่ผิดปกติคุณสมบัติใบหน้าของเอลฟินและแนวโน้มที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดเป็นอาการชั้นนำของโรควิลเลียมส์ทารก Williams Syndrome อาจมีระดับแคลเซียมในเลือดสูงผิดปกติซึ่งส่งผลให้เกิดอาการระคายเคืองที่คล้ายกับอาการจุกเสียดอาการอื่น ๆ ของโรควิลเลียมส์รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการพยาบาลและการให้อาหารการพัฒนาทางทันตกรรมที่ผิดปกติการได้ยินแบบเฉียบพลันมากเกินไปและปัญหาโครงสร้างที่มีกระดูกและกล้ามเนื้อพวกเขายังต้องเผชิญกับความท้าทายด้วยการเรียนรู้ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของการหน่วงทางจิตและความสนใจการขาดดุล (ADD) ทำให้พวกเขาล้าหลังเพื่อนของพวกเขาในหลายขั้นตอนการพัฒนา

มีลักษณะทางกายภาพที่หลากหลายที่แยกแยะบุคคลที่มีอาการวิลเลียมส์จากผู้อื่นอาการใบหน้าของโรควิลเลียมส์รวมถึงสะพานจมูกแบนที่ผิดปกติจมูกเล็ก ๆ ที่หงายและ Epicanthal พับบนเปลือกตาเช่นเดียวกับปากเปิดที่มีริมฝีปากขนาดใหญ่และสันเขาในเนื้อเยื่อผิวระหว่างริมฝีปากบนและจมูกภายนอกเด็กที่มีอาการของโรควิลเลียมส์มักจะสั้นกว่าพี่น้องของพวกเขาและมีนิ้วเล็ก ๆ งอและหีบที่จมลงในขณะที่ภายในพวกเขามักจะแสดงปัญหาการย่อยอาหารโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กซึ่งรวมถึงการไหลย้อนกลับอาเจียนและอาการจุกเสียดพวกเขามักจะมองเห็นมีความผิดปกติและวางผิดที่หรือฟันที่หายไปปัญหาของหัวใจและเส้นเลือดและมีแนวโน้มที่จะเป็นไส้เลื่อนขาหนีบและสะดือเด็กวิลเลียมส์ซินโดรมอาจได้ยินว่าในบางความถี่อาจมีความไวต่อความเจ็บปวดและการสะท้อนกลับที่น่าตกใจ

ลักษณะบุคลิกภาพเป็นอาการที่ชัดเจนที่สุดของโรควิลเลียมส์บุคคลที่มีเงื่อนไขแสดงให้เห็นถึงความเป็นกันเองในระดับสูงและมักจะแสดงทักษะภาษาที่ยอดเยี่ยมในขณะที่พวกเขาเติบโตแม้จะมีความล่าช้าในการรับภาษาก่อนหน้านี้ในชีวิตโดยทั่วไปแล้วเด็ก ๆ ที่เป็นมิตรมากเด็ก ๆ ของวิลเลียมส์มักจะเข้าหาและเกี่ยวข้องกับผู้ใหญ่มากขึ้นในสถานการณ์ทางสังคมมากกว่าเพื่อนร่วมงานพวกเขายังประสบปัญหาในการสร้างการเชื่อมต่อเชิงพื้นที่และการจัดการกับงานที่เกี่ยวข้องกับทักษะยนต์ที่ดี

ความท้าทายทางปัญญาที่ยิ่งใหญ่ที่สุดที่ผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางการเรียนรู้การพัฒนาและเพิ่มการพัฒนาด้วยวาจาและทางกายภาพมักจะล่าช้าและความสำเร็จเชิงพฤติกรรมเช่นการฝึกอบรมห้องน้ำมักเกิดขึ้นช้ากว่าเพื่อนร่วมงานของพวกเขาพวกเขาฟุ้งซ่านได้ง่ายเหมือนเด็กเล็ก แต่บางครั้งโฟกัสก็เพิ่มขึ้นเมื่อเด็กวิลเลียมส์เติบโตขึ้นในฐานะผู้ใหญ่และวัยรุ่นพวกเขาอาจแสดงสินทรัพย์และการขาดดุลทางปัญญาที่ผิดปกติหลากหลายวิลเลียมซินโดรมคนมักจะมีความทรงจำระยะยาวที่ยอดเยี่ยมและทักษะทางสังคมที่ค่อนข้างละเอียด