อะไรเป็นสาเหตุของ trisomy 21?

trisomy 21 ผลลัพธ์เมื่อทารกมีสามมากกว่าสองชุดโดยทั่วไปของโครโมโซม 21 ในเซลล์ทั้งหมดของเขาหรือเธอการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติประเภทนี้เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของไข่หรือเซลล์อสุจิTrisomy 21 เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการดาวน์เนื่องจากเกิดขึ้นในมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเงื่อนไขไม่ได้เป็นพันธุกรรมและไม่มีสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อมหรือพฤติกรรมที่รู้จักในปี 2011 ยังไม่มีการรักษา

เซลล์มนุษย์ปกติมีโครโมโซม 23 คู่หรือเส้นเกลียวของกรด deoxyribonucleic (DNA) ที่มียีนในลำดับเชิงเส้นแต่ละคู่ประกอบด้วยโครโมโซมหนึ่งตัวจากแม่ของบุคคลและอีกคู่จากพ่อรวม 46 โครโมโซมtrisomy เกิดขึ้นเมื่อมีสามสำเนาของโครโมโซมมากกว่าสองปกติดังนั้นบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับสามชุดของโครโมโซม 21 ในแต่ละเซลล์มี trisomy 21

ในระหว่างการทำซ้ำทั่วไปเซลล์ไข่และสเปิร์มแต่ละเซลล์เริ่มต้นด้วย 46 โครโมโซมหรือ 23 คู่ก่อนที่จะเข้าร่วมการแบ่งเซลล์ในระหว่างการแบ่งนี้ 46 โครโมโซมจะถูกแบ่งออกเป็นครึ่งหนึ่งเพื่อให้ไข่และสเปิร์มแต่ละเซลล์เสร็จสิ้นด้วย 23 โครโมโซมหรือหนึ่งสำเนาของทุกคู่เมื่อเซลล์สเปิร์มทำให้เซลล์ไข่ปฏิสนธิ 23 โครโมโซมในแต่ละชุดรวมกันเพื่อสร้างโครโมโซม 46 ชุดหรือ 23 คู่ใหม่

trisomy 21 สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อไข่หรือสเปิร์มเซลล์ที่มี 46 โครโมโซมที่ถูกแบ่งออกเป็นครึ่งหนึ่งแทนที่จะเป็นทั้งโครโมโซมหนึ่งสำเนา 21 ถ้าไข่หรือสเปิร์มนี้ได้รับการปฏิสนธิเด็กจะมีโครโมโซม 21 สำเนาสามชุด 21ในทุกเซลล์: สองจากเซลล์ที่ผิดปกติและอีกเซลล์หนึ่งจากเซลล์ปกติสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 นี้ทำให้เกิดอาการดาวน์

เนื่องจาก trisomy 21 เกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติมันไม่ถือว่าเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดได้แหล่งที่มาของข้อผิดพลาดโครโมโซมนี้ไม่เข้าใจ แต่ไม่มีการศึกษาทางวิทยาศาสตร์แสดงให้เห็นว่าผู้ปกครองสามารถทำอะไรบางอย่างเพื่อก่อให้เกิดหรือป้องกันได้ไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับสภาพทางพันธุกรรม แต่โปรแกรมการแทรกแซงก่อนกำหนดเฉพาะเด็กที่มีอาการดาวน์สามารถช่วยในการพัฒนาทักษะความรู้ความเข้าใจประสาทสัมผัสและยนต์

ความผิดปกติของโครโมโซมเช่น trisomy 21 สามารถตรวจพบได้ในขณะที่เด็กอยู่มดลูกโดยการวิเคราะห์ของเหลวน้ำคร่ำหรือเซลล์จากรกน้ำคร่ำการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการสุ่มตัวอย่างเลือดจากสะดือ percutaneous เป็นการทดสอบการวินิจฉัยทั้งหมดที่สามารถดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อวินิจฉัยอาการดาวน์การวิเคราะห์ประเภทนี้โดยทั่วไปมีความแม่นยำมากกว่าอัลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์ แต่สามารถนำเสนอความเสี่ยงของการแท้งบุตร

โครโมโซม 21 เป็นโครโมโซมที่เล็กที่สุดของมนุษย์และเชื่อว่ามียีนประมาณ 300 ถึง 400นอกเหนือจากกลุ่มอาการดาวน์แล้วยีนในโครโมโซม 21 ยังเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ รวมถึงโรคอัลไซเมอร์, โรคโรมาโน-เวิร์ดมะเร็งบางชนิดเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน lymphoblastic มีความสัมพันธ์กับการ translocations ของสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมอื่น ๆ และโครโมโซม 21