อะไรคือสาเหตุที่หายไปคือสสารสีขาว?

Vanishing White Matter (VWM) เป็นโรคของระบบประสาทส่วนกลางที่มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กมันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในหนึ่งในห้ายีนการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้อย่างเป็นระยะเนื่องจากมีไข้สูงมากการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือการติดเชื้อVWM สามารถเป็นพันธุกรรมและอาจทำงานในครอบครัว

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนที่ต้องได้รับผลกระทบเพื่อทำให้เกิดสสารสีขาวที่หายไปเมื่อจัดกลุ่มเข้าด้วยกันยีนเหล่านี้เรียกว่า Eukaryotic Initiation Factor 2B (EIF2B)ยีนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือยีน EIF2B5เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในยีนนี้มันไม่สามารถสร้างโปรตีนได้อย่างถูกต้องอีกต่อไปในขณะที่การกลายพันธุ์เป็นผลมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมมันสามารถเร่งหรือได้รับอิทธิพลจากเหตุการณ์เฉพาะที่ส่งผลกระทบต่อสมอง

ความก้าวหน้าของสสารสีขาวที่หายไปนั้นค่อนข้างช้า แต่เหตุการณ์บางอย่างสามารถทำให้สภาพแย่ลงและเพิ่มความเร็วที่การกลายพันธุ์เกิดขึ้นไข้สูงที่เป็นผลมาจากการติดเชื้อเป็นสาเหตุหลักของการเร่งความเร็วดังกล่าวนอกจากนี้การบาดเจ็บที่ศีรษะสามารถเริ่มต้นการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วในการทำงานของผู้ป่วยแม้แต่การบาดเจ็บที่ศีรษะเล็กน้อยก็มีความสำคัญในผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้

ความผิดปกติของสสารสีขาวที่หายไปทำให้เกิดการสลายตัวของสสารสีขาวในสมองซึ่งเป็นคอลเลกชันของเส้นใยประสาทที่ปกคลุมด้วยฉนวนไขมันที่รู้จักกันในชื่อไมอีลินในบุคคลที่มี VWM เซลล์ในสสารสีขาวมีความไวต่อความเครียดและการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนในร่างกายโดยเฉพาะเมื่อการเสื่อมสภาพเพิ่มขึ้นอาการของความผิดปกติจะชัดเจนขึ้น

หากการเปลี่ยนแปลงในยีน EIF2B มีความสำคัญมอเตอร์และการทำงานของระบบประสาทจะได้รับผลกระทบการสูญเสียการทำงานนี้เป็นจุดเด่นของโรคสสารสีขาวที่หายไปเด็กอาจมีอาการชัก, ไข้ปกติกล้ามเนื้อแข็งและความเหนื่อยล้ามากนอกจากนี้เขาหรือเธออาจสูญเสียการประสานงานพัฒนาปัญหาเกี่ยวกับดวงตาและมีปัญหากับฟังก์ชั่นทางปัญญาและการผลิตคำพูดในที่สุด VWM จะนำไปสู่อาการโคม่าและความตายโดยทั่วไปเป็นผลมาจากไข้สูง

ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลเด็กบางคนแสดงอาการในวัยเด็กในขณะที่คนอื่น ๆ พัฒนาโดยทั่วไปจนกระทั่งในวัยเด็กในภายหลังปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวมักจะรุนแรงกว่าปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจและอาจมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องเป็นเวลานานซึ่งไม่มีการลดลงเกิดขึ้นอายุขัยมีตั้งแต่ไม่กี่ปีจนถึงกลางยุค 40ในขณะที่ไม่มีวิธีรักษา VWM การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการหลายอย่างของสภาพและป้องกันไข้อันตราย