Vanishing White Matter (VWM) เป็นโรคของระบบประสาทส่วนกลางที่มักจะวินิจฉัยในวัยเด็ก มันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในหนึ่งในห้าของยีน การเปลี่ยนแปลงในยีนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นเป็นระยะเนื่องจากไข้สูงมากบาดเจ็บที่ศีรษะหรือติดเชื้อ VWM สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมและอาจทำงานในครอบครัว
นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนที่จะต้องได้รับผลกระทบที่จะทำให้เกิดเรื่อง Vanishing White Matter เมื่อรวมเข้าด้วยกันยีนเหล่านี้เรียกว่าปัจจัยการเริ่มต้นยูคาริโอต 2B (eIF2B) ยีนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือยีน eIF2B5 เมื่อการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในยีนนี้มันไม่สามารถสร้างโปรตีนได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป ในขณะที่การกลายพันธุ์เป็นผลมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมมันสามารถเร่งหรือได้รับอิทธิพลจากเหตุการณ์เฉพาะที่ส่งผลกระทบต่อสมอง
ความก้าวหน้าของ Vanishing White Matter นั้นค่อนข้างช้า แต่เหตุการณ์บางอย่างสามารถทำให้สภาพแย่ลงและเพิ่มความเร็วในการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น ไข้สูงที่เกิดจากการติดเชื้อเป็นสาเหตุหลักของการเร่งความเร็วดังกล่าว นอกจากนี้การบาดเจ็บที่ศีรษะสามารถเริ่มเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วในการทำงานของผู้ป่วย แม้อาการบาดเจ็บที่ศีรษะเล็กน้อยอาจมีความสำคัญในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้
Vanishing White Matter ทำให้เกิดการสลายตัวของสสารสีขาวของสมองซึ่งเป็นชุดของเส้นใยประสาทที่หุ้มด้วยฉนวนไขมันที่เรียกว่าไมอีลิน ในบุคคลที่มี VWM เซลล์ในสสารขาวนั้นไวต่อความเครียดและการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนในร่างกายเป็นพิเศษ เมื่อการเสื่อมสภาพเพิ่มขึ้นอาการของโรคจะชัดเจนขึ้น
หากการเปลี่ยนแปลงของยีน eIF2B นั้นสำคัญมอเตอร์และระบบประสาทจะได้รับผลกระทบ การสูญเสียฟังก์ชั่นนี้เป็นจุดเด่นของโรค Vanishing White Matter เด็กอาจมีอาการชักไข้ปกติกล้ามเนื้อแข็งและอ่อนเพลียมาก นอกจากนี้เขาหรือเธออาจสูญเสียการประสานงานพัฒนาปัญหาสายตาและมีปัญหากับการทำงานทางปัญญาและการผลิตเสียงพูด ในที่สุด VWM จะนำไปสู่อาการโคม่าและความตายซึ่งมักเกิดจากไข้สูง
ความรุนแรงของโรคสามารถแตกต่างกันอย่างมากจากคนสู่คน เด็กบางคนแสดงอาการในวัยทารกในขณะที่คนอื่นพัฒนาโดยทั่วไปจนถึงวัยเด็กต่อมา ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวมักจะรุนแรงกว่าประเด็นที่เกี่ยวกับการรับรู้และอาจมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องเป็นระยะเวลานานโดยไม่เกิดความเสื่อม ช่วงอายุขัยมีตั้งแต่ไม่กี่ปีจนถึงช่วงกลางทศวรรษที่ 40 ในขณะที่ไม่มีการรักษาสำหรับ VWM การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการมากมายของเงื่อนไขและการป้องกันไข้ไข้ที่เป็นอันตราย
