การมีโครโมโซมพิเศษหมายความว่าอย่างไร?
คนที่มีโครโมโซมพิเศษมีโครโมโซมทั้งหมด 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 หรือ 23 จากผู้ปกครองแต่ละคนส่งผลให้เกิดเงื่อนไขที่เรียกว่า trisomy Trisomy เกี่ยวข้องกับการชะลอทางจิตและมักจะเสียชีวิตขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมที่ทำงานผิดปกติtrisomy trisomy ซึ่งเกิดขึ้นในโครโมโซมที่ 13 หรือ 18 ส่งผลให้เกิดการชะลอตัวทางจิตอย่างรุนแรงทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้โดยทั่วไปจะเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ภายในไม่กี่วันและบางครั้งก็เร็วความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่เกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ก่อนและทำให้ทารกในครรภ์ยกเลิกตัวเองส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรดังนั้นทารกส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซมพิเศษตาย
ในเงื่อนไขเดียวอย่างไรก็ตามเด็ก ๆ สามารถมีชีวิตอยู่และมีชีวิตที่มีประสิทธิผลหากได้รับการรักษาและการศึกษาพิเศษและความสนใจทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 21 หรือโครโมโซมพิเศษ 21 มีเงื่อนไขที่เรียกว่า
down syndromeแม้ว่าเด็กที่มีอาการดาวน์จะต้องทนทุกข์ทรมานในระดับหนึ่งของการชะลอทางจิต แต่ส่วนใหญ่ของพวกเขามีประสิทธิภาพสูงเด็กที่มีอาการดาวน์โดยทั่วไปมีลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นมีหัวขนาดเล็กกว่าปกติและดวงตาที่ถูกปัดเศษที่ปลายแทนที่จะชี้พวกเขาอาจขาดกล้ามเนื้อหูเล็กและปากและมือกว้างด้วยนิ้วมือสั้นความสามารถทางจิตของเด็กเหล่านี้แตกต่างกันไปอย่างกว้างขวาง แต่ส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีประสิทธิผลหากการแทรกแซงที่เหมาะสมถูกนำมาก่อน
แม่มีแนวโน้มที่จะมีลูกที่มีโครโมโซมพิเศษมากขึ้นเมื่อเธอโตขึ้นอาจเป็นเพราะไข่ของเธอมีอายุมากขึ้นและมีแนวโน้มที่จะมีข้อบกพร่องของโครโมโซมมากกว่าผู้หญิงที่อายุน้อยกว่าไม่มีการป้องกันที่รู้จักสำหรับกลุ่มอาการดาวน์แม้ว่าการทดสอบการวินิจฉัยสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าเด็กที่ยังไม่เกิดมีเงื่อนไขหรือไม่สิ่งเหล่านี้ไม่ถูกต้องเสมอไปเนื่องจากทารกส่วนใหญ่ที่มีการทดสอบผิดปกติไม่มีอาการดาวน์นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพและความแตกต่างทางจิตในเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมพิเศษสภาพสุขภาพที่ร้ายแรงสามารถเกิดขึ้นได้สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงปัญหาการมองเห็นการอุดตันของลำไส้ปัญหาหัวใจรวมถึงหัวใจที่ขยายตัวท้องผูกท้องผูกหยุดหายใจขณะหลับและภาวะไทรอยด์ทำงานหลายสิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้สำเร็จแม้ว่าสภาวะหัวใจที่รุนแรงอาจต้องมีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการวินิจฉัยอาการดาวน์โดยทั่วไปสามารถทำได้ตามผลการตรวจเลือดซึ่งการทดสอบโครโมโซมพิเศษ 21. ความสงสัยของอาการดาวน์โดยทั่วไปจะเกิดขึ้นเมื่อแรกเกิดแม้ว่าเมื่อแพทย์สังเกตเห็นลักษณะทางกายภาพทั่วไปที่พบได้ทั่วไปกับ trisomy 21ได้รับการตรวจสอบปัญหาสุขภาพเพิ่มเติมเมื่อมีการวินิจฉัย