ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นความผิดปกติที่ส่งผลให้ตัวอ่อนพัฒนาด้วยโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไปมนุษย์ปกติมี 46 โครโมโซมไข่และสเปิร์มแต่ละตัวมีส่วนร่วม 23 โครโมโซมเมื่อรวมตัวกันเป็นตัวอ่อนบางครั้งไข่หรือสเปิร์มจะมีจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องเมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นทารกจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซม

บางครั้งตัวอ่อนจะมีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้อง แต่หนึ่งในโครโมโซมจะมีความผิดปกติชิ้นส่วนอาจหายไป, คว่ำ, ซ้ำ, หรือสลับกับโครโมโซมอื่นเมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นบุคคลนั้นจะมีความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้าง

มักจะเป็นทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมไม่รอดและผู้หญิงคนนั้นมีการแท้งบุตรคาดว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นในช่วงไตรมาสแรกนั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนเมื่อเกิดการเกิดทารกมักเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องที่เกิด

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดเด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์โดยทั่วไปจะแสดงคุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่นและมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ที่แตกต่างกันไปในความรุนแรงเด็กเหล่านี้หลายคนยังมีข้อบกพร่องของหัวใจและปัญหาทางกายภาพอื่น ๆผู้หญิงที่มีอายุมากกว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการให้กำเนิดเด็กที่มีอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นความเสี่ยงนี้เพิ่มขึ้นตามอายุดังนั้นการทดสอบมักจะแนะนำเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์เป็นเรื่องปกติหรือไม่เมื่อหญิงชราตั้งครรภ์

Turner Syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่มีผลต่อผู้หญิงเท่านั้นหญิงสาวปกติมีโครโมโซม X สองตัวผลลัพธ์ของ Turner Syndrome เมื่อเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งโครโมโซมและโครโมโซม X อื่น ๆ ก็เสียหายหรือหายไปเด็กผู้หญิงที่มีความผิดปกตินี้มักจะไม่อุดมสมบูรณ์และไม่สามารถผ่านวัยแรกรุ่นได้โดยไม่ต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์

Triple X เป็นอีกหนึ่งความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้นผู้หญิงที่มีความผิดปกตินี้มีโครโมโซม X พิเศษพวกเขามักจะสูงและไม่มีข้อบกพร่องทางร่างกายหรือจิตใจที่ชัดเจนผู้ปกครองของเด็กผู้หญิงที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจไม่รู้จักลูกสาวของพวกเขาเว้นแต่จะทำการทดสอบก่อนคลอด

ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นหนึ่งในนั้นเรียกว่า xyyชายปกติมีโครโมโซม Y สองโครโมโซมในขณะที่เด็กผู้ชายที่มี XYY มีโครโมโซม Y พิเศษบุคคลเหล่านี้แสดงการพัฒนาปกติและพ่อแม่ของพวกเขาอาจไม่ทราบว่าลูกชายของพวกเขามีความผิดปกติของโครโมโซมเว้นแต่จะปรากฏขึ้นในระหว่างการทดสอบก่อนคลอด