ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation คืออะไร?

ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักในการที่โซ่น้ำตาลก่อตัวหรือติดกับโปรตีนความผิดปกติ แต่กำเนิดเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่นักวิจัยได้ระบุกลุ่มอาการแยกต่างหาก 19 กลุ่มแต่ละคนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันและอาการที่แตกต่างกันการรักษาโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการดูแลสนับสนุนขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและอาการที่นำเสนอ

glycosylation เป็นกระบวนการของการสร้างน้ำตาลโซ่ยาวที่ติดกับโปรตีนซึ่งเป็น glycoproteinsเอนไซม์หลายสิบตัวรับผิดชอบกระบวนการนี้เมื่อเอนไซม์ทำงานผิดปกติเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมโซ่เหล่านี้ยังไม่เสร็จสมบูรณ์ติดกับโปรตีนหรือลบออกเมื่อจำเป็นความผิดปกติเกิดขึ้นใน oligosaccharide N-linked ซึ่งเกี่ยวข้องกับเซลล์ร่างกายทุกชนิดอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation ขึ้นอยู่กับว่าระบบของร่างกายได้รับผลกระทบจากความไม่แน่นอนของโปรตีนและการสื่อสารผิดพลาดภายในและระหว่างเซลล์

ทารกและเด็กที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของความผิดปกติโดยทั่วไปจะเติบโตและพัฒนาช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ ที่มีอายุเท่ากันเพราะไม่สามารถให้อาหารได้เด็ก ๆ อาจแสดงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำพร้อมกับความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารซึ่งรวมถึงโรคตับผู้ป่วยเด็กอาจมีเลือดออกง่ายและมีตาและการพัฒนาของมอเตอร์ที่ไม่ดีเกิดจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเด็ก ๆ อาจพัฒนาการเคลื่อนไหวกระตุกหรือสั่นสะเทือนผู้ป่วยเหล่านี้อาจพัฒนาอาการชักอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองหรือการปรากฏตัวของการด้อยค่าทางจิต

วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation อาจประสบปัญหากับความสมดุลการเคลื่อนไหวทางกายภาพและคำพูดที่เป็นทุติยภูมิต่อการด้อยค่าของกล้ามเนื้อกระบวนการ glycosylation ที่ผิดปกติอาจยับยั้งวัยแรกรุ่นในผู้ป่วยหญิงสาวและผู้ป่วยอาจพัฒนา retinitis pigmentosa หรือประสบกับความโค้งของกระดูกสันหลังที่ดำเนินไปเมื่อเวลาผ่านไป

บุคคลที่มีอาการมักจะผ่านการตรวจเลือดที่เรียกว่า transferrin ที่ขาดคาร์โบไฮเดรตการทดสอบนี้ประเมินสถานะ glycosylation ของ transferrin (TF)การใช้สเปกโตรเมตรีการโฟกัสแบบไอโซอิเล็กทริกหรืออิเล็กโทรสเปรย์-มวล-มวลสารผู้เชี่ยวชาญ LAB ระบุรูปแบบ TF ที่ผิดปกติหลังจากได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจนเกี่ยวกับความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation ผู้ป่วยจะได้รับการทดสอบเพิ่มเติมที่กำหนดประเภทเฉพาะการพิมพ์ความผิดปกติโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการประเมินกิจกรรมของเอนไซม์สำหรับข้อบกพร่องที่รู้จักหรือวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดสำหรับการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง

ทารกและเด็กที่แสดงความล้มเหลวในการเจริญเติบโตของโรคอาจต้องใช้สูตรแคลอรี่สูงเมื่อเงื่อนไขมีผลต่อความสามารถในการบริโภคอาหารด้วยปากเปล่าอาจจำเป็นต้องใช้ท่อให้อาหารในกระเพาะอาหารผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ซิสต์รองจากความผิดปกติโดยทั่วไปจะได้รับยาทดแทนบุคคลที่พัฒนาความผิดปกติของการจับกุมมักจะต้องใช้ยาต้านไวรัสและผู้ป่วยที่มีการด้อยค่าของกล้ามเนื้อมอเตอร์การพูดหรือความยากลำบากทางสายตามักจะต้องมีการประกอบอาชีพและกายภาพบำบัด