ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation เป็นเงื่อนไขสืบทอดที่เกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักในวิธีการที่โซ่น้ำตาลในรูปแบบหรือติดกับโปรตีน ความผิดปกติ แต่กำเนิดเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ นักวิจัยได้จำแนกกลุ่มอาการ 19 อาการแต่ละกลุ่มมีความผิดปกติทางพันธุกรรมและอาการต่างกัน การรักษาโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการดูแลแบบให้ความช่วยเหลือทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและอาการที่นำเสนอ
Glycosylation เป็นกระบวนการสร้างน้ำตาลสายยาวที่ยึดติดกับโปรตีนทำให้เกิด glycoproteins เอนไซม์หลายสิบตัวที่ทำหน้าที่ในกระบวนการนี้ เมื่อเอนไซม์ทำงานผิดปกติเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมโซ่เหล่านี้จะไม่สมบูรณ์ติดอยู่กับโปรตีนหรือถูกกำจัดออกเมื่อจำเป็น ความผิดปกติเกิดขึ้นใน oligosaccharide แบบ N-linked ซึ่งเกี่ยวข้องกับทุกเซลล์ของร่างกาย อาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation ขึ้นอยู่กับสิ่งที่ระบบของร่างกายได้รับผลกระทบจากความไม่แน่นอนของโปรตีนและ miscommunication ภายในและระหว่างเซลล์
ทารกและเด็กที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติมักจะเติบโตและพัฒนาช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกันเพราะไม่สามารถให้อาหารได้ เด็กอาจแสดงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำพร้อมกับความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารซึ่งรวมถึงโรคตับ ผู้ป่วยเด็กอาจมีเลือดออกง่ายและมีอาการตาบวมและการพัฒนามอเตอร์ไม่ดีเกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง เด็กเล็กอาจพัฒนาการเคลื่อนไหวแบบกระตุกหรือสั่นสะเทือน ผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีอาการชักอาการคล้ายเส้นเลือดในสมองหรือมีอาการผิดปกติทางจิต
วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation อาจประสบปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลการเคลื่อนไหวทางกายและการพูดที่ทุติยภูมิของกล้ามเนื้อเสื่อม กระบวนการ glycosylation ที่ผิดปกติอาจยับยั้งวัยแรกรุ่นในผู้ป่วยหญิงอายุน้อยและผู้ป่วยอาจพัฒนา retinitis pigmentosa หรือประสบจากความโค้งของกระดูกสันหลังที่ดำเนินไปในช่วงเวลา
บุคคลที่มีอาการมักจะได้รับการตรวจเลือดที่เรียกว่าการถ่ายโอนที่ขาดคาร์โบไฮเดรต การทดสอบนี้ประเมินสถานะ glycosylation ของ transferrin (TF) การใช้การโฟกัสด้วยไอโซอิเล็กทริกหรืออิเล็กโตรสเปรย์ - อิออนสเปกโตรเมตรีสโคป หลังจากได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจนของความผิดปกติ แต่กำเนิดของ glycosylation ผู้ป่วยได้รับการทดสอบเพิ่มเติมที่กำหนดประเภทเฉพาะ การพิมพ์ความผิดปกติโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการประเมินกิจกรรมของเอนไซม์สำหรับข้อบกพร่องที่ทราบหรือการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดสำหรับการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง
ทารกและเด็กที่มีความล้มเหลวในการเจริญเติบโตอาการอาจต้องใช้สูตรแคลอรี่สูง เมื่อเงื่อนไขส่งผลกระทบต่อความสามารถในการรับประทานอาหารด้วยปากอาจต้องใช้ท่อให้อาหารในกระเพาะอาหาร ผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องฮอร์โมนรองมักจะได้รับยาทดแทน บุคคลที่พัฒนาความผิดปกติของการจับกุมมักจะต้องใช้ยา antiseizure และผู้ป่วยที่มีความบกพร่องของกล้ามเนื้อยนต์การพูดหรือการมองเห็นปัญหาโดยทั่วไปจะต้องมีกิจกรรมบำบัดและทางกายภาพ
