กลุ่มอาการการลบคืออะไร?

อาการการลบเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการลบสารพันธุกรรมเงื่อนไข แต่กำเนิดหลายอย่างรวมถึงกลุ่มอาการ CRI du Chat, Digeorge Syndrome, 22Q13 การลบกลุ่มอาการและโรค Phelan-McDermid เป็นตัวอย่างของกลุ่มอาการการลบความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในความรุนแรงและสามารถสังเกตได้ในประชากรทั่วโลกบางคนมีความเสี่ยงมากกว่าคนอื่น ๆ

มีหลายวิธีที่โรคการลบสามารถพัฒนาได้หนึ่งคือความผิดพลาดในระหว่างการผลิตไข่หรือสเปิร์มที่ส่งผลให้มีการตัดส่วนจากโครโมโซมบางครั้งข้อผิดพลาดในช่วงต้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์นำไปสู่การลบบางส่วนในโครโมโซมไม่ค่อยมีผู้ปกครองดำเนินการโครโมโซมที่มีส่วนที่ถูกลบในสภาพที่เรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุลซึ่งวัสดุทางพันธุกรรมถูกเคลื่อนย้ายไปรอบ ๆเด็กอาจสืบทอดโครโมโซมด้วยชิ้นส่วนที่หายไปและไม่ใช่ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เหลือทำให้เกิดอาการการลบในสภาพที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของเฟรมเฟรมคู่ฐานที่เป็นไปตามสตริงที่ถูกลบของ DNA จะไม่ถูกอ่านอย่างถูกต้องและโปรตีนที่เข้ารหัสด้วย DNA นั้นไม่ถูกต้อง

ในบางกรณีการลบส่วนของโครโมโซมส่งผลให้เกิดความผิดปกติไม่สอดคล้องกับชีวิตโดยทั่วไปแล้วการแท้งบุตรจะเริ่มมีอาการเร็วมากในการพัฒนาของทารกในครรภ์ผู้หญิงที่มีประสบการณ์การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นอีกสามารถขอการทดสอบทางพันธุกรรมของ abortus รวมถึงตัวเธอเองและคู่ของเธอเพื่อตรวจสอบว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นกลุ่มอาการการลบนั้นเกี่ยวข้องและสำรวจสาเหตุที่เป็นไปได้สำหรับการแท้งบุตรหากผู้ปกครองคนหนึ่งมีการโยกย้ายที่สมดุลเช่นนี้สามารถอธิบายการแท้งบุตร

กลุ่มอาการการลบอื่น ๆ ส่งผลให้ทารกในครรภ์ที่สามารถนำไปสู่ระยะเวลา แต่อาจมีความพิการที่หลากหลายกลุ่มอาการการลบอาจเกี่ยวข้องกับส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายและในกลุ่มอาการการลบยีนที่ต่อเนื่องกันอาจมีการเกี่ยวข้องกับยีนหลายยีนเด็กอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางกายภาพและสามารถพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาและความรู้ความเข้าใจได้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในสมอง

บางครั้งผู้คนขาดสารพันธุกรรมและไม่มีผลกระทบที่เห็นได้ชัดจนกระทั่งต่อมาในชีวิตคนอื่นอาจมีอาการค่อนข้างไม่รุนแรงความรุนแรงของกลุ่มอาการการลบขึ้นอยู่กับตำแหน่งของส่วนที่หายไปของ DNAการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อระบุ DNA ที่หายไปหรือ translocatedการลบบางอย่างนั้นหายากมากจนไม่มีชื่อเพราะยังไม่ได้สังเกตและค้นคว้าคนอื่น ๆ ค่อนข้างธรรมดาและสามารถจดจำได้สูงแม้จะไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรม