ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวเป็นบันทึกของโรคและความเจ็บป่วยที่ญาติของผู้ป่วยมีเลือดโดยตรง บันทึกควรกลับไปให้ไกลที่สุดเท่าที่จะสามารถติดตามได้อย่างถูกต้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหลายรุ่น ประวัตินี้สามารถคิดได้ว่าเป็นต้นไม้ครอบครัวทางการแพทย์เพราะความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมระหว่างบุคคลและข้อมูลสุขภาพของพวกเขาเป็นสิ่งสำคัญ ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวมีความสำคัญอย่างยิ่งในการประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลสำหรับโรคต่าง ๆ ที่คิดว่ามีสาเหตุทางพันธุกรรม
ยกตัวอย่างเช่นโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการของครอบครัวเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนที่เรียกว่า ApOE ยีนนั้นอาจถูกถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ อาการของโรคอัลไซเมอร์ชนิดนี้พัฒนาก่อนอายุ 65 ทุกคนที่มียีนที่สืบทอดมาจะไม่พัฒนาความผิดปกติ ปัจจัยเสี่ยงของการเกิดโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัวที่เริ่มมีอาการเริ่มแรกนั้นสูงขึ้นสำหรับผู้ที่มีการเชื่อมต่อ ApOE ในประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว
ประมาณว่าประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของการเกิดมะเร็ง เมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งเสร็จแล้ว DNA ของครอบครัวที่มีสมาชิกจำนวนมากพัฒนาโรคมากกว่าหลายชั่วอายุคนจะถูกศึกษาเพื่อหารูปแบบ ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวเกี่ยวกับโรคมะเร็งและรูปแบบการศึกษาของโรคในครอบครัวสามารถช่วยให้แพทย์ตัดสินใจได้ว่าผู้ป่วยควรทำการทดสอบประเภทใดและเมื่อใด ตัวอย่างเช่นหากอายุการคัดกรองที่แนะนำสำหรับโรคมะเร็งบางประเภทคือ 60 แต่ประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยแสดงให้เห็นถึงรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคแพทย์มีแนวโน้มที่จะตัดสินใจว่าบุคคลควรได้รับการคัดเลือกในวัยที่อายุน้อยกว่ามาก
ควรสังเกตว่าการรวบรวมประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวอาจเป็นเรื่องยากในบางกรณี ตัวอย่างเช่นประวัติของโรคพิษสุราเรื้อรังในครอบครัวอาจถูกมองข้ามหรือไม่เปิดเผยเนื่องจากความอับอายหรือไม่เต็มใจที่จะนำเรื่องขึ้นมา ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวจะต้องทำโดยการพูดกับญาติทางสายเลือด หากญาติตระหนักถึงความสำคัญของการทำความเข้าใจรูปแบบทางพันธุกรรมผ่านรุ่นของครอบครัวเพื่อช่วยป้องกันโรคพวกเขามักจะเปิดเผยข้อมูลทางการแพทย์ส่วนตัว คนส่วนใหญ่ก็รู้สึกว่าเป็นเรื่องสำคัญที่คู่รักที่มีลูกจะต้องรู้ความเสี่ยงในการถ่ายทอดสภาพที่สืบทอดมาสู่ลูกหลาน
ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวเป็นส่วนที่เกี่ยวข้องของบันทึกสุขภาพของผู้ป่วย แต่สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ว่ามีประโยชน์เพราะอาจเป็นการประเมินความเสี่ยงสำหรับโรคต่าง ๆ มันยังเป็นเพียงส่วนหนึ่งของการประเมินสุขภาพในอนาคตของผู้ป่วย การได้รับสารเคมีบางอย่างรวมถึงน้ำหนักของบุคคลอาหารและนิสัยการออกกำลังกายสามารถลดหรือเพิ่มความเสี่ยงของโรค ตัวอย่างเช่นผู้คนจำนวนมากถูกกำจัดพันธุกรรมไปสู่โรคเบาหวานประเภท 2 แต่บุคคลเหล่านี้บางคนไม่จำเป็นต้องพัฒนาโรค การศึกษาพบว่าผู้ที่มีความเสี่ยงสำหรับโรคเบาหวานประเภท 2 อาจจะสามารถหลีกเลี่ยงได้ผ่านการรับประทานอาหารและออกกำลังกายที่เหมาะสม
