การทดสอบโรค Marfan คืออะไร?

การทดสอบโรค Marfan syndrome ใช้เพื่อวินิจฉัยว่าบุคคลมีเงื่อนไขนี้หรือไม่การทดสอบการถ่ายภาพเช่น echocardiogram หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) อาจทำได้เพื่อตรวจสอบหลอดเลือดแดงใหญ่การทดสอบทางพันธุกรรมจะตรวจสอบว่ามีการเปลี่ยนแปลงในยีน FBN1 ที่มักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการมาร์ฟานหรือไม่มีการทดสอบโรค Marfan อีกสองสามประเภทที่ดำเนินการพร้อมกับการถ่ายภาพเช่นการทดสอบบนตาและโครงสร้างกระดูก

marfan syndrome ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกายเงื่อนไขส่งผลกระทบต่อหลายพื้นที่ของร่างกายรวมถึงหัวใจดวงตาและกระดูกโดยปกติแล้วเงื่อนไขจะได้รับการสืบทอดและเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของยีน FBN1 ซึ่งรับผิดชอบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของ Bodysสัญญาณและอาการแสดงของเงื่อนไขอาจไม่รุนแรงเท่าที่จะสังเกตได้แทบจะไม่ได้

โดยทั่วไปการทดสอบกลุ่มอาการของโรคมาร์ฟานมากกว่าหนึ่งครั้งจะต้องดำเนินการกับผู้ป่วยเพื่อทำการวินิจฉัยechocardiogram มักจะเป็นการทดสอบโรค Marfan ครั้งแรกการทดสอบเป็นอัลตร้าซาวด์ของหัวใจและเส้นเลือดใหญ่ในระหว่างการทดสอบขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่จะถูกบันทึกไว้เนื่องจากอาการทั่วไปในโรคมาร์ฟานเป็นเส้นเลือดใหญ่ที่ขยายใหญ่ขึ้นและอ่อนแอ

การทดสอบการถ่ายภาพอื่น ๆ รวมถึง MRI ซึ่งช่วยให้แพทย์มองขนาดและรูปร่างของหลอดเลือดแดงใหญ่MRI ยังช่วยให้แพทย์เห็นคอลัมน์กระดูกสันหลังและมองหา dural ectasia หรือโป่งในกระดูกสันหลังซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ทั่วไปของ marfan syndromeการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สามารถดำเนินการเพื่อให้แพทย์เห็นหลอดเลือดแดงใหญ่อาจจำเป็นต้องใช้การสแกน MRI หรือ CT หาก echocardiogram ไม่แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่อย่างชัดเจน

เนื่องจากเงื่อนไขยังส่งผลกระทบต่อดวงตาการทดสอบโรคมาร์ฟานอีกครั้งคือการตรวจสอบร่องรอยแพทย์ใช้การทดสอบนี้เพื่อตรวจสอบว่าเลนส์ผู้ป่วยหรือเรตินาถูกถอดออกหรือไม่ในระหว่างการดำเนินการแพทย์จะวางตาผู้ป่วยเพื่อขยายรูม่านตาเพื่อให้แพทย์สามารถมองเข้าไปในดวงตาโดยใช้ไมโครโพรปที่รู้จักกันในชื่อโคมไฟร่อง

การทดสอบทั่วไปอื่น ๆ รวมถึงการดูโครงสร้างกระดูกของผู้ป่วยแพทย์จะวัดโครงกระดูกผู้ป่วยและช่วงแขนของเธอเพื่อช่วยวินิจฉัยอาการโดยปกติแล้วผู้ป่วยที่มีอาการมาร์ฟานจะมีช่วงแขนที่กว้างมาก

มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีโรค Marfan หรือไม่การทดสอบมักจะทำเฉพาะในกรณีที่การวินิจฉัยไม่สามารถทำได้โดยใช้การทดสอบอื่น ๆตัวอย่างเลือดถูกนำมาและตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีน FBN1โดยทั่วไปแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมมีราคาแพงกว่าตัวเลือกอื่น ๆ แต่อาจมีประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากบุคคลในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมาร์ฟาน