ความผิดปกติของการเผาผลาญคืออะไร?

ความผิดปกติของการเผาผลาญเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่โดดเด่นด้วยปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญสิ่งมีชีวิตเนื่องจากการเผาผลาญอาหารที่มีสุขภาพดีมีความสำคัญต่อชีวิตความผิดปกติของการเผาผลาญจึงได้รับการปฏิบัติอย่างจริงจังเงื่อนไขที่หลากหลายรวมถึงโรค Tay-Sachs และโรค Wilsons ถูกจัดว่าเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญการวินิจฉัยโรคเมตาบอลิซึมอาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากปัญหาที่หลากหลายสร้างอาการคล้ายกันผู้ป่วยจำนวนมากจบลงด้วยการยั่งยืนแบตเตอรี่ของการทดสอบและเห็นผู้เชี่ยวชาญหลายคนก่อนที่จะระบุสาเหตุของปัญหาของพวกเขา

กระบวนการแปลงอาหารเป็นพลังงานเรียกว่าการเผาผลาญฟังก์ชั่นการเผาผลาญยังควบคุมการขนส่งการจัดเก็บและการกระจายพลังงานไปทั่วร่างกายฟังก์ชั่นการเผาผลาญจำนวนมากเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในร่างกายของสิ่งมีชีวิตใด ๆ เนื่องจากเซลล์ทำงานร่วมกันเพื่อให้สิ่งมีชีวิตพ่อแม่มีสุขภาพดีส่วนสำคัญของการเผาผลาญที่มีสุขภาพดีคือการสร้างเอนไซม์ที่แบ่งอาหารออกเป็นพลังงานและจัดการกับการขนส่งพลังงานนั้นความผิดปกติของเมตาบอลิซึมส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเอนไซม์

ในเอนไซม์ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องหรือร่างกายไม่ได้ผลิตเพียงพอผลลัพธ์อาจร้ายแรงมากสารประกอบบางชนิดอาจสร้างถึงระดับพิษในร่างกายเพราะมันไม่ได้ถูกเผาผลาญอย่างเหมาะสมในกรณีอื่น ๆ สิ่งมีชีวิตโฮสต์อาจล้มเหลวในการได้รับโภชนาการที่เหมาะสมแม้ว่าจะกินอาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุลความผิดปกติของการเผาผลาญสามารถทำให้เกิดอาการที่หลากหลายรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อปัญหาทางระบบประสาทความผิดปกติของลำไส้และปัญหาหัวใจและหลอดเลือดในหมู่คนอื่น ๆ อีกมากมาย

โดยทั่วไปแล้วความผิดปกติของการเผาผลาญผู้ปกครองอาจไม่ทราบว่าพวกเขามียีนที่อันตรายจนกว่าลูกจะเกิดในกรณีอื่น ๆ โรคการสัมผัสกับสารพิษอาหารและการใช้ยาอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญเนื่องจากอาการอาจคลุมเครือการวินิจฉัยจึงซับซ้อนโดยเฉพาะในภูมิภาคที่ผู้คนไม่สามารถเข้าถึงการดูแลสุขภาพที่ยอดเยี่ยมได้แพทย์ที่ไม่เคยมีประสบการณ์กับความผิดปกติของการเผาผลาญอาจลองใช้เส้นทางการรักษาอื่น ๆ ก่อนที่จะตระหนักว่าเงื่อนไขนั้นเป็นแหล่งกำเนิดในแหล่งกำเนิด

การรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องและอาการรุนแรงเพียงใดเป็น.เมื่อมีการระบุปัญหาแล้วแพทย์อาจสั่งยาหรือการบำบัดเพื่อช่วยให้ร่างกายควบคุมตัวเองผู้ป่วยอาจถูกขอให้มีส่วนร่วมในการดูแลตนเองผ่านการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเช่นการเปลี่ยนแปลงในอาหารตามหลักการแล้วการรักษาจะทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีชีวิต