ความผิดปกติของ Pelger-Huet คืออะไร?

Pelger-Huet Anomaly เป็นความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมาซึ่งเซลล์เม็ดเลือดขาวที่รู้จักกันในชื่อนิวโทรฟิลมีรูปร่างผิดปกติมันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนตัวรับ Lamin B ซึ่งเปลี่ยนรูปร่างของนิวเคลียสของเซลล์และการกระจายของโครมาตินแพคเกจของโปรตีนและ DNA ที่มีวัสดุทางพันธุกรรมนักพยาธิวิทยาสามารถระบุความผิดปกติของ Pelger-Huet บนตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยได้เนื่องจากนิวโทรฟิลจะมีลักษณะที่โดดเด่นมากอาจแนะนำการทดสอบหากผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสองคนมีเงื่อนไขเนื่องจากอาจเป็นประโยชน์ในการรู้เกี่ยวกับการอ้างอิงในอนาคตหรืออาจอธิบายได้ว่าทำไมผู้ป่วยกำลังประสบปัญหาทางการแพทย์

เงื่อนไขนี้มีความโดดเด่นเพื่อให้มันแสดงออกในคนที่มีความแตกต่างกันสำหรับลักษณะซึ่งหมายความว่าพวกเขาได้รับมรดกยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งตัวและหนึ่งปกติความผิดปกติของ Pelger-Huet นั้นอ่อนโยนนิวเคลียสของนิวโทรฟิลมีลักษณะเป็นสองเท่าที่โดดเด่นด้วยชิ้นของโครมาตินที่เป็นก้อนมันอาจทำให้เกิดความผิดปกติบางอย่างเกี่ยวกับการตรวจเลือดซึ่งทำให้รู้ว่าผู้ป่วยกำลังได้รับการประเมินโรคหรือไม่นิวเคลียสมีรูปร่างเป็นวงกลมอย่างคร่าวๆทำให้ง่ายต่อการแยกความแตกต่างจากรูปแบบอื่น ๆ ของเงื่อนไขผู้ป่วยสามารถพัฒนาความผิดปกติของโครงกระดูกอาการชักและเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อและอาจมีอายุขัยที่สั้นลงในบางกรณีความผิดปกติของ Pelger-Huet นั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตเพราะอาจเกี่ยวข้องกับปัญหาทางพันธุกรรมอื่น ๆ

ตัวเลือกการรักษาสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ Pelger-Huet ที่เป็นมะเร็งสามารถขึ้นอยู่กับอาการได้โดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะขึ้นอยู่กับการรักษาความสะดวกสบายให้กับบุคคลและแก้ไขปัญหาเช่นอาการชักตามที่เกิดขึ้นตัวอย่างเช่นยาสามารถช่วยควบคุมอาการชักลดความถี่และความรุนแรงเพื่อลดความเสี่ยงของการบาดเจ็บเพื่อปกป้องผู้ป่วยจากการติดเชื้ออาจจำเป็นต้องสังเกตข้อควรระวังบางประการและอาจแนะนำให้ใช้ยาปฏิชีวนะป้องกันโรคในบางสภาพแวดล้อมเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยจะไม่ป่วยหลังจากได้รับสารสิ่งมีชีวิตติดเชื้อ

ผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาเงื่อนไขที่เรียกว่าได้มาหรือหลอก Pelger-Huet Anomaly ซึ่งเซลล์ของพวกเขาเปลี่ยนโครงสร้าง แต่พวกเขาไม่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่แท้จริงในสถานการณ์เหล่านี้งานเลือดก่อนหน้านี้จะแสดงเซลล์เม็ดเลือดขาวปกติ แต่การติดตามจะมีเซลล์ที่มีความแตกต่างของลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นร่วมกับมะเร็งเลือดและความผิดปกติทางการแพทย์อื่น ๆ