โรคเลือดที่หายากคืออะไร?

โรคเลือดที่หายากส่งผลกระทบต่อส่วนประกอบบางอย่างของเลือดและมักจะไม่เห็นโดยแพทย์ความผิดปกติเหล่านี้อาจได้มาหรือพิการ แต่กำเนิดและสร้างความผิดปกติในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือสีขาวหรือเกล็ดเลือดการรักษาโดยทั่วไปขึ้นอยู่กับความผิดปกติและความรุนแรงของเงื่อนไข

เด็กตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 15 อาจพัฒนาความผิดปกติของเลือดที่หายากที่รู้จักกันในชื่อ Fanconi Anemia ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคโลหิตจาง aplasticโรคร้ายทำให้เกิดการกลายพันธุ์และส่งผลกระทบต่อการสืบพันธุ์ของเซลล์ปกติผู้ป่วยมักจะพบความผิดปกติของอวัยวะหลายอวัยวะโครงกระดูกและเลือดโดยทั่วไปโรคนี้มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงและสีขาวพร้อมกับการก่อตัวของเกล็ดเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดใหญ่ผิดปกติ

การศึกษาชี้ให้เห็นว่ามีการเปลี่ยนแปลงของโรคโลหิตจาง Fanconi แต่อาการโดยทั่วไปรวมถึงความเหนื่อยล้าความยากลำบากในการหายใจและอาการวิงเวียนศีรษะเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ผิดปกติอาจทำให้การตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงทำให้เกิดความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากการติดเชื้อเนื่องจากเซลล์ขนาดใหญ่ผิดปกติขัดขวางการไหลเวียนปกติบุคคลที่มีความทุกข์มักจะมีมือและเท้าเย็น

เมื่อโรคเลือดที่หายากทำให้เกิดความผิดปกติของเกล็ดเลือดผู้ป่วยมักจะประสบปัญหาการแข็งตัวของเลือดระบุโดยการมีเลือดออกหรือฟกช้ำได้อย่างง่ายดายผู้ที่มีปัจจัยการขาด XIII โดยทั่วไปจะพบกับ coagulopathies หรือการแข็งตัวผิดปกติแพทย์ยังอ้างถึงเงื่อนไขว่าการขาดไฟบรินเนสหรือการขาดปัจจัย Laki-Lorandโรคเลือดที่หายากนี้ขัดขวางกระบวนการแข็งตัวปกติทำให้เกิดเลือดออกผิดปกติบุคคลที่มีบาดแผลผิวเล็กน้อยสามารถพบอาการบวมและปวดเมื่อเลือดไม่เพียง แต่ไหลออกมาจากแผล แต่ยังเข้าไปในเนื้อเยื่อโดยรอบ

ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้มักจะไวต่อการมีเลือดออกภายในรายงานยังระบุด้วยว่ามากถึงหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยที่ได้รับมรดกโรคนี้ประสบกับโรคตกเลือดในสมองการขาดปัจจัย XIII นั้นมักเกี่ยวข้องกับบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลล์เคียวและ Henoch-Schonlein Purpura

polycythemia vera เป็นโรคเลือดที่หายากซึ่งโดยทั่วไปจะทำให้เกิดฮีโมโกลบินความทุกข์สามารถปรากฏขึ้นในผู้ป่วยทุกวัย แต่ผู้ป่วยอาจอยู่กับความผิดปกติเป็นเวลาหลายปีโดยไม่ทราบว่ามีอยู่ภาวะแทรกซ้อนในที่สุดอาจก่อให้เกิดการวินิจฉัยโดยทั่วไปโรคนี้จะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีปริมาณมากเกินไป

ประชากรที่สูงผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้เลือดหนาขึ้นยับยั้งการไหลเวียนปกติการไหลเวียนของเลือดช้าขัดขวางการไหลเวียนที่เพียงพอผ่านปอดทำให้เนื้อเยื่อร่างกายทั้งหมดของออกซิเจนเพียงพออัตราการไหลเวียนช้าลงยังช่วยเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองที่เป็นไปได้lymphoma angiotropic lymphoma เกี่ยวข้องกับการชุมนุมผิดปกติของ B-lymphocytes ขนาดใหญ่ในเส้นเลือดฝอยหลอดเลือดแดงขนาดเล็กและหลอดเลือดดำมะเร็งทางโลหิตวิทยาคล้ายเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับโรคเลือดที่หายากนี้โดยทั่วไปประกอบด้วยเซลล์เม็ดเลือดขาวจำนวนมากที่ติดอยู่กับก้อนไฟบรินรอยโรคอาจปรากฏอยู่ใต้ผิวหนังเป็นก้อนที่เปลี่ยนสี แต่มักจะบุกเนื้อเยื่อสมองทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจวายผู้ป่วยอาจมีไข้อาการทางระบบประสาทหรือ vasculitisภาวะสมองเสื่อมก็ไม่ใช่เรื่องแปลก