โรคเลือดที่หายากส่งผลกระทบต่อส่วนประกอบของเลือดและแพทย์มักไม่เห็นบ่อยนัก ความผิดปกติเหล่านี้อาจได้มาหรือพิการ แต่กำเนิดและก่อให้เกิดความผิดปกติในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือเกล็ดเลือดหรือเกล็ดเลือด การรักษาโดยทั่วไปขึ้นอยู่กับความผิดปกติและความรุนแรงของสภาพ
เด็กตั้งแต่แรกเกิดถึงอายุ 15 ปีอาจพัฒนาความผิดปกติของเลือดที่หายากที่รู้จักกันในชื่อ Fanconi anemia ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคโลหิตจาง โรคนี้ทำให้เกิดการกลายพันธุ์และมีผลต่อการสร้างเซลล์ปกติ ผู้ป่วยมักจะพบความผิดปกติของอวัยวะหลายอวัยวะและความผิดปกติของเลือด โรคนี้มักมีผลต่อทั้งเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวพร้อมกับการก่อตัวของเกล็ดเลือด โดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีขนาดใหญ่ผิดปกติ
การศึกษาชี้ให้เห็นว่ามีความแตกต่างของโรคโลหิตจาง Fanconi แต่โดยทั่วไปอาการรวมถึงความเหนื่อยล้าหายใจลำบากและเวียนศีรษะ เซลล์เม็ดเลือดขาวที่ผิดปกติอาจทำให้การตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงซึ่งทำให้มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น เมื่อเซลล์ขนาดใหญ่ผิดปกติเป็นอุปสรรคต่อการไหลเวียนปกติคนที่มีความทุกข์มักจะมีมือและเท้าที่เย็น
เมื่อโรคเลือดที่หายากทำให้เกิดความผิดปกติของเกล็ดเลือดผู้ป่วยมักจะประสบปัญหาการแข็งตัวของเลือดระบุว่ามีเลือดออกหรือมีรอยช้ำง่าย ผู้ที่มีปัจจัยการขาดธาตุสิบสามโดยทั่วไปจะมีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดหรือการจับตัวเป็นก้อน แพทย์ยังอ้างถึงเงื่อนไขว่าการขาดไฟบริเนสหรือการขาดปัจจัย Laki-Lorand โรคเลือดที่หายากนี้รบกวนกระบวนการแข็งตัวปกติทำให้เกิดเลือดออกผิดปกติ ผู้ที่มีบาดแผลเล็กน้อยที่ผิวหนังสามารถสัมผัสกับอาการบวมและเจ็บปวดได้เนื่องจากเลือดไม่เพียง แต่ไหลออกจากบาดแผลเท่านั้น แต่ยังไปสู่เนื้อเยื่อรอบ ๆ
ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้มักมีความเสี่ยงสูงที่จะมีเลือดออกภายใน รายงานยังระบุว่ามากถึงหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยที่ได้รับการสืบทอดโรคประสบตกเลือดในสมอง การขาดปัจจัยสิบสามนั้นมักเกี่ยวข้องกับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเคียวเซลล์และ Henoch-Schonlein purpura
Polycythemia vera เป็นโรคเลือดที่หายากซึ่งโดยปกติจะทำให้เกิดฮีโมโกลบิน ความทุกข์สามารถปรากฏในผู้ป่วยทุกเพศทุกวัย แต่ผู้ป่วยอาจอยู่กับความผิดปกติเป็นเวลาหลายปีโดยไม่ทราบว่ามันมีอยู่จริง ภาวะแทรกซ้อนอาจทำให้เกิดการวินิจฉัยในที่สุด โรคนี้ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงมากเกินไป
ประชากรสูงผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงข้นเลือดยับยั้งการไหลเวียนปกติ การไหลเวียนของเลือดช้านั้นขัดขวางการไหลเวียนที่เพียงพอผ่านปอดทำให้เนื้อเยื่อของร่างกายมีออกซิเจนเพียงพอ อัตราการไหลเวียนช้าลงยังช่วยเพิ่มความเสี่ยงสำหรับหัวใจวายหรือจังหวะที่เป็นไปได้
มะเร็งต่อมน้ำเหลือง Angiotropic เกี่ยวข้องกับการชุมนุมที่ผิดปกติของ B-lymphocytes ขนาดใหญ่ในเส้นเลือดฝอย, หลอดเลือดแดงขนาดเล็กและหลอดเลือดดำ มะเร็งทางโลหิตวิทยาที่มีลักษณะคล้ายเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับโรคเลือดที่หายากนี้โดยทั่วไปจะประกอบด้วยเซลล์เม็ดเลือดขาวจำนวนมากที่ถูกดักจับด้วยก้อนไฟบริน รอยโรคอาจปรากฏขึ้นใต้ผิวหนังในขณะที่สิวเปลี่ยนสี แต่มักจะบุกเนื้อเยื่อสมองสร้าง infarcts ผู้ป่วยอาจมีไข้อาการทางระบบประสาทหรือหลอดเลือดอักเสบ ภาวะสมองเสื่อมก็ไม่ใช่เรื่องแปลก
