การทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไร?

การทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวดำเนินการเพื่อประเมินว่าบุคคลที่มีโรคโลหิตจางเซลล์เคียวหรือยีนเซลล์เคียวซึ่งเป็นลักษณะที่สืบทอดมาในสหรัฐอเมริกาการทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แต่ในหลาย ๆ ประเทศที่พวกเขาทดสอบจะดำเนินการหลังจากแพทย์ได้ระบุความเสี่ยงของเด็กในการแบกยีนเซลล์เคียวการทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวสามารถทำได้ในทารกในครรภ์หลังจากสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์หรือการตรวจเลือดเสร็จสิ้นเมื่อทารกเกิดผู้ใหญ่ที่ไม่แน่ใจว่าพวกเขาพกยีนสามารถทดสอบได้หรือไม่วิธีอื่น ๆ ในการยืนยันการวินิจฉัยโรคโลหิตจางของเซลล์เคียว ได้แก่ การทดสอบการละลายของฮีโมโกลบินและการประเมินฮีโมโกลบินโนปิตี้

การทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวชนิดหนึ่งดำเนินการในทารกในครรภ์ในครรภ์แพทย์จะใส่เข็มผ่านช่องท้องเพื่อแยกตัวอย่างของน้ำคร่ำและจากนั้นเขาหรือเธอจะทำการวิเคราะห์ DNA ของของเหลวเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่มีความเสี่ยงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับขั้นตอนนี้

ตัวอย่างเลือดสามารถนำมาจากส้นเท้าหรือนิ้วของทารกหลังคลอดเพื่อทดสอบลักษณะหรือโรคเป็นความคิดที่ดีสำหรับการคาดหวังว่าผู้ปกครองจะได้รับการทดสอบสำหรับยีนและทั้งคู่จะต้องเป็นผู้ให้บริการสำหรับโรคที่จะพัฒนาในเด็กการตรวจเลือดจะแสดงเคียวหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปพระจันทร์เสี้ยวเซลล์ที่มีรูปร่างผิดปกติเหล่านี้ไม่สามารถมีออกซิเจนเพียงพอสำหรับอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายและบางครั้งเซลล์อาจทำให้หลอดเลือดอุดตัน

หากผลการทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวแสดงเซลล์เคียวระดับสูงดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องหรือที่รู้จักกันในชื่อฮีโมโกลบินเอสการทดสอบการละลายของฮีโมโกลบิน.การทดสอบนี้ไม่สามารถทำได้กับทารกที่มีอายุน้อยกว่า 6 เดือนและจะแสดงให้เห็นว่าบุคคลนั้นมีลักษณะเซลล์เคียว

มีฮีโมโกลบินหลายชนิดที่พบในเลือดการประเมินฮีโมโกบินธีจะกำหนดระดับของสายพันธุ์ฮีโมโกลบินปกติและผิดปกติที่มีอยู่ผู้ที่มีลักษณะเซลล์เคียวและผู้ที่เป็นโรคจะผลิตฮีโมโกลบิน S และการทดสอบนี้จะสามารถตรวจสอบได้ว่าระดับของตัวแปรฮีโมโกลบินสูงพอที่จะบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรค