ความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียคืออะไร?

ความผิดปกติของวัฏจักรยูเรีย (UCD) หรือที่เรียกว่าข้อบกพร่องของยูเรียวัฏจักรเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากระดับหนึ่งในหกเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการกำจัดแอมโมเนียในเลือดหมดลงโดยปกติแล้วเอนไซม์ทั้งหกของวัฏจักรยูเรียจะกระตุ้นขั้นตอนที่จำเป็นสำหรับการแปลงไนโตรเจนเป็นยูเรียยูเรียจะถูกกำจัดออกจากร่างกายผ่านปัสสาวะเมื่อมีข้อบกพร่องในเอนไซม์เหล่านี้แอมโมเนียสะสมในเลือดและทำให้เกิดความเป็นพิษการรักษาเกี่ยวข้องกับการควบคุมการบริโภคสารประกอบไนโตรเจนเช่นโปรตีนและการใช้ยาที่ช่วยกำจัดแอมโมเนียออกจากเลือด

ความผิดปกติเหล่านี้เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นกับวัฏจักรยูเรียในวัฏจักรยูเรียไนโตรเจนซึ่งเป็นผลพลอยได้จากการเผาผลาญโปรตีนจะถูกลบออกจากร่างกายผ่านการเปลี่ยนเป็นยูเรียยังเป็นที่รู้จักกันในนามวัฏจักร ornithine ไนโตรเจนจะถูกแปลงเป็นแอมโมเนียเป็นครั้งแรกเป็นยูเรียมีความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียหกประเภทที่ตั้งชื่อตามเอนไซม์ที่ไม่เพียงพอหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิงประเภทเหล่านี้รวมถึงการขาด n-acetylglutamate synthase, การขาด carbamoyl phosphate synthetase I, การขาด ornithine transcarbamylase, การขาด arginosuccinic acid synthetase (AS) หรือ citrullinemia, argininosuccinase lyaseของความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาดและความรวดเร็วของการวินิจฉัยทารกบางคนไม่สามารถอยู่รอดได้เกินกว่าการเกิดหรือวัยเด็กเพราะพวกเขายังไม่ได้รับการวินิจฉัยมีการประเมินว่า 20% ของกรณีของอาการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน (SIDS) อาจเกิดจากความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยทารกแรกเกิดที่มี UCD อาจแสดงอาการของความหงุดหงิด, อาเจียน, ง่วง, อาการชักหรือ hypotoniaหากไม่ได้รับการแก้ไขในที่สุดทารกก็ทนทุกข์ทรมานจากความยากลำบากในการหายใจและอาการโคม่าและมักจะตาย

เด็กที่มีอาการไม่รุนแรงถึงปานกลาง UCD อาจแสดงอาการสมาธิสั้นพฤติกรรมเบี่ยงเบนการบาดเจ็บที่เกิดจากตนเองและไม่ชอบเนื้อสัตว์อาหารอาการก้าวหน้ารวมถึงการอาเจียนโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อดื่มเนื้อสัตว์หรืออาหารโปรตีนสูงอื่น ๆ , เพ้อและง่วงอาการเหล่านี้เกิดจากระดับเลือดแอมโมเนียสูงหรือภาวะไขมันในเลือดสูงมันอาจจะตกตะกอนโดยเหตุการณ์เช่นโรคฝีไก่หรืออ่อนเพลียหากปล่อยทิ้งไว้ไม่ได้รับการรักษาอาการนี้จะส่งผลให้เกิดอาการโคม่าและความตายผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียมักจะประสบกับอาการของอาการโรคหลอดเลือดสมองและอาจจะเพ้อหรือง่วงในบางครั้งพวกเขามักจะถูกส่งต่อไปยังนักประสาทวิทยาหรือจิตแพทย์เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมหากไม่มีการรักษาที่เหมาะสมผู้ใหญ่ที่มี UCD อาจประสบกับโรคสมองถาวรอาการโคม่าและความตายอาการมักเกิดจากการติดเชื้อไวรัสการคลอดบุตรหรือกรด Valproic ยาต้านไวรัส

การรักษา UCD ใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการ จำกัด โปรตีนที่สมดุลความต้องการของแต่ละกรดอะมิโนที่จำเป็นและการไร้ความสามารถของร่างกายในการกำจัดแอมโมเนียสูตรกรดอะมิโนและวิตามินและแร่ธาตุเช่นแคลเซียมอาจได้รับการเสริมยาที่ช่วยกำจัดแอมโมเนียอาจได้รับผ่านหลอด nasogastric หรือ gastrotomyระดับแอมโมเนียจะถูกตรวจสอบผ่านการตรวจเลือดบ่อยครั้งการรักษาในโรงพยาบาลมักจะมีความจำเป็นและการปลูกถ่ายตับได้ทำหน้าที่รักษาความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียบางอย่าง