การทดสอบกรดอินทรีย์ปัสสาวะคืออะไร?

การทดสอบกรดอินทรีย์ปัสสาวะดำเนินการเพื่อคัดกรองคนสำหรับความผิดปกติของเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งจัดเป็นกรดอินทรีย์หรือกรดอินทรีย์การทดสอบนี้หน้าจอสำหรับการปรากฏตัวของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมในระดับสูงผิดปกติการปรากฏตัวของซึ่งบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ของข้อผิดพลาดในการเผาผลาญของการเผาผลาญปัสสาวะถูกรวบรวมและตรวจสอบการปรากฏตัวของระดับความผิดปกติของกรดอินทรีย์โดยทั่วไปใช้โครมาโตกราฟีก๊าซที่มีสเปคโตรเมตรีมวลในกรณีส่วนใหญ่การทดสอบกรดอินทรีย์ปัสสาวะจะระบุระดับของสารที่แตกต่างกันมากถึง 63 ชนิดไม่ว่าจะเป็นปกติหรือสูง

กรดอินทรีย์มักจะปรากฏขึ้นในวัยเด็กหรือวัยเด็กมากทำให้เกิดอาการที่หลากหลายตัวชี้วัดอาจรวมถึงความง่วง, อาการชัก, อาเจียนและความล้มเหลวในการเจริญเติบโตอาการของปัญหาการเผาผลาญอาจจะบอบบาง แต่อาจเป็นสาเหตุพื้นฐานของปัญหาสุขภาพที่สำคัญอื่น ๆ รวมถึงตับวายอาการโคม่าและโรคกระดูกพรุนความเสียหายต่ออวัยวะอื่นเป็นเรื่องปกติเช่นเดียวกับการทำลายส่วนของระบบประสาทส่วนกลางในขณะที่มีความเป็นไปได้ที่จะรักษาอาการ แต่ก็จำเป็นต้องใช้การทดสอบกรดอินทรีย์ปัสสาวะเพื่อเปิดเผยเหตุผลที่อยู่เบื้องหลังปัญหาและตรวจสอบการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด

เนื่องจากมีกรดอินทรีย์มากกว่าห้าโหลเป็นสิ่งสำคัญที่การตรวจสอบกรดอินทรีย์ปัสสาวะตรวจสอบความหลากหลายของกรดที่อาจบ่งบอกถึงการมีอยู่ของสิ่งเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งรายการสามประเภทหลักของ acidemias คือโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล, methylmalonic acidemia และ propionic acidemia แม้ว่าประเภทอื่น ๆ อาจมีอยู่เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกับสิ่งเหล่านี้หนึ่งในความยากลำบากในการใช้การทดสอบกรดอินทรีย์ในปัสสาวะคือปัญหาอาจเป็นระยะ ๆ ส่งผลให้ผลการทดสอบไม่ถูกต้องตัวอย่างปัสสาวะบางตัวอย่างจะไม่มีกรดอินทรีย์มากเกินไป แต่จะแสดงระดับปกติแทนหากยังคงสงสัยว่าเป็นกรดแน่นอนว่าหลักสูตรที่ดีที่สุดคือแพทย์ในการรวบรวมปัสสาวะจากวันและเวลาที่แตกต่างกันและตรวจสอบทั้งหมด

เมื่อมีการระบุ acidemia อินทรีย์มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดในบางกรณีการพยากรณ์โรคคือการเสียชีวิตและในกรณีส่วนใหญ่การรักษาคือการใช้การดูแลที่มีประสิทธิภาพเช่นเดียวกับในหลายกรณีไม่มีอะไรที่สามารถทำได้สำหรับเงื่อนไขการดูแลรวมถึงสิ่งต่าง ๆ เช่นอาหารที่ จำกัด โดยทั่วไปจะมีโปรตีนน้อยและคาร์โบไฮเดรตสูงมากการทดแทนกรดอะมิโนและการรักษาด้วยวิตามินผู้ป่วยอาจต้องใช้ของเหลวทางหลอดเลือดดำและในบางกรณีจะต้องได้รับการเลี้ยงด้วยหลอดกระเพาะอาหารแทนที่จะสามารถกินได้ตามปกติ