Aarskog Syndrome คืออะไร?

Aarskog Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลต่อการพัฒนาทางกายภาพหลายด้านทั้งก่อนและหลังคลอดเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้มีแนวโน้มที่จะอยู่ในระยะสั้นมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและอาจมีการพัฒนาทางจิตที่ไม่เพียงพอกลุ่มอาการนี้หรือที่รู้จักกันในนาม Aarskog-Scott Syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์สองคนคือ Dagfinn Aarskog กุมารแพทย์ชาวนอร์เวย์และนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน Charles Scott ซึ่งอธิบายกลุ่มอาการของโรคในปี 1970 และ 1971 ตามลำดับ

Aarskog Syndromeความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งหมายความว่ายีนที่ได้รับผลกระทบที่เรียกว่า faciogenital dysplasia หรือ FGDY1 ยีนตั้งอยู่บน X-chromosomeผู้หญิงที่มีสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการส่งยีนให้กับลูกชายหรือลูกสาวลูกสาวที่มียีนที่มีข้อบกพร่องเป็นพาหะและอาจมีอาการเล็กน้อยลูกชายที่มียีนที่มีข้อบกพร่องจะมีอาการเต็มรูปแบบอันเป็นผลมาจากวิธีการสืบทอดกลุ่มอาการของโรคมันเป็นเรื่องธรรมดาในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง

เด็กที่มีอาการ Aarskog จะมีแนวโน้มที่จะแสดงลักษณะทางกายภาพที่หลากหลายเขาหรือเธอมักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยด้วยนิ้วมือสั้นและนิ้วเท้าและอาจไม่ประสบกับการปะทุของการเติบโตในช่วงวัยรุ่นลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ ดวงตาที่กว้างและเปลือกตาที่หย่อนยาน, การเจริญเติบโตของฟันล่าช้า, จมูกเล็ก ๆ , ฟิลตรัมกว้างและเส้นผมสูงสุดของแม่ม่ายเด็กจำนวนมากที่มีอาการนี้มีการพัฒนาทางจิตที่ไม่เพียงพอหรือล่าช้าและอาจมีความผิดปกติของการขาดความสนใจหรือความผิดปกติของสมาธิสั้นลักษณะอื่น ๆ อาจรวมถึงคอสั้น ๆ ที่มีรูปลักษณ์ที่เป็นพังพอนลักษณะที่เป็นพังผืดเล็กน้อยระหว่างนิ้วและนิ้วเท้าและลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค Aarskog อาจได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบการวินิจฉัยอื่น ๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโดยทั่วไปจะเกี่ยวข้องกับการทำโปรไฟล์ทางพันธุกรรมของตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบว่ามีสำเนาที่มีข้อบกพร่องของยีน FDGY1 หรือไม่หากพบว่าเด็กมีอาการของโรคผู้ปกครองเด็กโดยทั่วไปจะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งจำเป็นต้องเตรียมผู้ปกครองสำหรับความเป็นไปได้ที่เด็กในอนาคตอาจได้รับมรดกยีนที่มีข้อบกพร่อง

Aarskog Syndrome ไม่ใช่ความผิดปกติที่สามารถรักษาได้และไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพราะนี่ไม่ใช่ความผิดปกติที่ก้าวหน้าในบางกรณีมีข้อบกพร่องที่อาจเป็นอันตรายอยู่สิ่งเหล่านี้รวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจเชิงโครงสร้างและการพัฒนาซีสต์ที่เต็มไปด้วยของเหลวในบางส่วนของร่างกาย

แม้ว่าเด็กหลายคนที่มีอาการนี้ไม่มีปัญหาทางร่างกาย แต่ปัญหาอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือความนับถือตนเองต่ำหรือปัญหาทางสังคมเนื่องจากการรับรู้ความแตกต่างระหว่างเด็กและเพื่อนของเขาผู้ปกครองบางคนเลือกใช้ขั้นตอนการผ่าตัดหรือจัดฟันเพื่อแก้ไขความผิดปกติทางกายภาพเพื่อช่วยแก้ปัญหาเหล่านี้