Abdallat Davis Farrage Syndrome คืออะไร?

Abdallat Davis Farrage Syndrome เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งถูกระบุและอธิบายครั้งแรกในปี 1980 มันมีลักษณะเป็นความผิดปกติของเม็ดสีในปัญหาผิวหนังและปัญหาระบบประสาทเงื่อนไขนี้ได้รับการตั้งชื่อตามทีมงานแพทย์ที่เขียนขึ้นมาครั้งแรกโดยอธิบายถึงลักษณะของโรคในครอบครัวจากจอร์แดนมันปรากฏในสองพี่น้องและน้องสาวที่เป็นลูกของลูกพี่ลูกน้องคนแรกที่แต่งงานแล้วแนะนำการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งและการทดสอบในภายหลังได้เปิดเผยว่าเงื่อนไขเป็นพันธุกรรมในธรรมชาติ

เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะถอยซึ่งหมายความว่าเพื่อที่จะแสดงอาการบางคนจะต้องสืบทอดยีนสำหรับ Abdallat Davis Farrage Syndrome จากพ่อแม่ทั้งสองนอกจากนี้ยังเป็น autosomal ไม่เชื่อมโยงกับยีนใดที่กำหนดเพศดังนั้นจึงสามารถปรากฏในทั้งชายและหญิงคนที่มียีนเพียงตัวเดียวเป็นผู้ให้บริการและโดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะไม่ปรากฏอาการในกรณีที่มีคนสืบทอดทั้งสองยีนอาการมักจะปรากฏขึ้นก่อนอายุหนึ่งปี

อาการจำนวนมากเกี่ยวข้องกับ Abdallat Davis Farrage Syndrome แต่มันถูกจัดเป็นพื้นฐานของ phakomatosis ซึ่งหมายความว่ามันเป็นโรคของโรคระบบประสาทส่วนกลางซึ่งมาพร้อมกับความผิดปกติของผิวหนังมันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม“ โรค neurocutaneous, ประเภท Abdallat” การอ้างอิงถึงปัญหาทางระบบประสาทและผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยที่ได้รับมรดกทั้งสองยีนสำหรับกลุ่มอาการ

ปัญหาผิวที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้รวมถึงเผือกและเพิ่มขึ้นผู้ป่วยจำนวนมากยังมีสีผมที่ผิดปกติซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเผือกปัญหาระบบประสาทส่วนกลางของผู้ป่วยโรค Abdallat Davis Farrage ทำให้พวกเขาประสบกับการด้อยค่าอย่างมากในแขนขาของพวกเขารวมถึงความอ่อนแอในแขนและขาที่รู้จักกันในชื่อ paraparesis กระตุกและพวกเขามักจะขาดความไวต่อความเจ็บปวดซึ่งอาจเป็นปัญหาประสบการณ์ส่วนใหญ่ของเส้นประสาทส่วนปลาย, การเสื่อมสภาพช้าและมั่นคงของเส้นประสาทส่วนปลายของพวกเขา

ยังไม่มีการรักษาโรค Abdallat Davis Farrageการดูแลผู้ป่วยมักจะมุ่งเน้นไปที่การทำให้พวกเขาสะดวกสบายและทำให้พวกเขามีชีวิตอยู่ได้ตามปกติที่สุดเช่นเดียวกับลักษณะถอยอื่น ๆ เงื่อนไขสามารถนำออกมาผ่านการแต่งงานภายในครอบครัวขยายหลายประเทศห้ามการแต่งงานโดยเฉพาะด้วยเหตุผลนี้และในภูมิภาคที่การแต่งงานภายในครอบครัวไม่ถูกแบนผู้คนอาจต้องการคิดอย่างรอบคอบเกี่ยวกับผลที่ตามมาของการแต่งงานของลูกพี่ลูกน้องเนื่องจากเพิ่มความเสี่ยงในการส่งผ่านลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายอย่างมาก