Abetalipoproteinemia คืออะไร?

abetalipoproteinemia หรือที่รู้จักกันในชื่อ Bassen-Kornzweig syndrome เป็นเงื่อนไขที่อวัยวะของร่างกายไม่สามารถดูดซับไขมันวิตามินที่ละลายในไขมัน (เช่น E, A, D และ K) และคอเลสเตอรอลจากอาหารบุคคลที่มีเงื่อนไขไม่มีไลโปโปรตีนชนิดเฉพาะที่เรียกว่าเบต้า-ไลโปโปรตีนซึ่งช่วยในกระบวนการดูดซับไขมันวิตามินและคอเลสเตอรอลจำนวนหนึ่งมีความสำคัญต่อการพัฒนาและการเจริญเติบโตที่ดีต่อสุขภาพ - หากไม่มีปัญหาการพัฒนาจะเกิดขึ้น

คนที่ได้รับมรดก abetalipoproteinemia มีอาการที่เห็นได้ชัดเจนเมื่อพวกเขามีอายุเพียงไม่กี่เดือนอาการอาจรวมถึงการไร้น้ำหนักท้องเสีย;อ้วน, ฟอง, อุจจาระที่มีกลิ่นอันดับ;หน้าท้องป่อง;และเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปทรงแปลก ๆในขณะที่บุคคลเหล่านี้อายุอาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทของพวกเขาปัญหาการประสานงานของกล้ามเนื้อการพูดที่เบลอความโค้งของกระดูกสันหลังการมองเห็นที่ไม่ดีและความยากลำบากในการเคลื่อนไหวและความสมดุลอาการหลายอย่างของ abetalipoproteinemia เป็นผลมาจากการขาดการดูดซึมวิตามินโดยเฉพาะอย่างยิ่งวิตามินอี

มีผู้ป่วยน้อยมากรายงานว่ามีผู้ป่วยรายได้ของ abetalipoproteinemiaมันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของ autosomal recessive ที่การกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อยีน triglyceride microsomal transfer protein (MTTP)ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Abetalipoproteinemia มีพ่อแม่ว่าแต่ละคนมียีน MTTP ที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนาดังนั้นผู้ปกครองไม่มีอาการใด ๆ ที่พวกเขาเป็นผู้ให้บริการของความผิดปกติ แต่เด็ก ๆ ทำ

มีการทดสอบบางอย่างที่สามารถช่วยตรวจสอบว่าบุคคลมี abetalipoproteinemia หรือไม่การตรวจเลือด Apolipoprotein B จะเป็นตัวกำหนดระดับไขมันนอกจากนี้การตรวจเลือดอื่น ๆ สามารถตรวจสอบเพื่อดูว่ามีการขาดวิตามินที่ละลายในไขมันหรือไม่การวิเคราะห์ตัวอย่างอุจจาระการทดสอบคอเลสเตอรอลและการตรวจตาอาจดำเนินการได้การรักษารวมถึงการใช้งานเสริมวิตามินและกรดไลโนเลอิกและปริมาณไขมันและสายยาวที่ จำกัด

การทดสอบทางพันธุกรรมของ abetalipoproteinemia อาจมีให้ดังนั้นจึงสามารถป้องกันการเสื่อมสภาพได้ในกรณีเหล่านี้วิตามินที่ละลายในไขมันในปริมาณสูงอาจลดความก้าวหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นนอกจากนี้เมื่อทานอาหารเสริมการพยากรณ์โรคก็ดีอย่างไรก็ตามในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนอาจได้รับความเสียหายต่อระบบประสาทของพวกเขาก่อนที่จะถึงอายุ 30 ปีภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึงการตาบอดความเสียหายต่อเส้นประสาทและการเสื่อมสภาพของความสามารถทางจิตของแต่ละบุคคล

แม้ว่ามันจะเป็นหายากมีความสนใจเพิ่มขึ้นในความผิดปกติมูลนิธิการทำงานร่วมกันของ Abetalipoproteinemia เริ่มขึ้นในเดือนมกราคม 2550 เป้าหมายคือการเชื่อมโยงทั่วโลกและจัดตั้งกลุ่มสนับสนุนระหว่างประเทศสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Abetalipoproteinemia ครอบครัวแพทย์และนักวิทยาศาสตร์