Achondroplasia Dwarfism คืออะไร?

Achondroplasia Dwarfism หรือที่รู้จักกันในชื่อ osteosclerosis congenita และ Chondrodystrophia fetalis เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้คนสั้นเงื่อนไขเกิดขึ้นเมื่อเซลล์กระดูกอ่อนไม่เติบโตอย่างถูกต้องในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์คนที่มี Achondroplasia Dwarfism จะมีกระดูกสั้น ๆ ในแขนขาของพวกเขาส่งผลกระทบต่อการเกิดหนึ่งใน 20,000 คนแคระและอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลายบนท้องถนนรวมถึงโรคระบบทางเดินหายใจและการติดเชื้อ

บุคคลที่มี Achondroplasia Dwarfism มักจะเติบโตระหว่าง 49 ถึง 52 นิ้ว (ประมาณ 131 ถึง 124 เซนติเมตร)บุคคลที่มีคนแคระมักจะมีสติปัญญาปกติ แต่จะมีแขนขาสั้นนิ้วเล็ก ๆ และหัวขนาดใหญ่ที่มีหน้าผากที่โดดเด่นและจมูกบีบอัดในประมาณห้าเปอร์เซ็นต์ของกรณีคนแคระนั้นรุนแรงมากจนทารกจะมีชีวิตอยู่น้อยกว่าหนึ่งปี แต่ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่มีอาการอาจคาดหวังว่าจะมีอายุการใช้งานตามปกติ

ในกรณีส่วนใหญ่ Achondroplasiaแคระที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR3 และทารกเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีขนาดปกติยีน FGFR3 มีหน้าที่ในการสร้างกระดูกและสมองเมื่อยีน FGFR3 ทำงานมากเกินไปมันเป็นอุปสรรคต่อการพัฒนาของโครงกระดูกทำให้เกิดการหยุดชะงักในการพัฒนาของกระดูกเด็กที่เกิดมาพร้อมกับยีน FGFR3 ที่เปลี่ยนแปลงสองตัวโดยทั่วไปจะมีภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงของการเจริญเติบโตของกระดูกและอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของการหายใจบุคคลที่มีคนแคระอาจส่งผ่านเงื่อนไขไปยังลูก ๆ ของเขาและในบางกรณีสภาพนั้นพบได้บ่อยในทารกที่มีพ่ออายุ 40 ปี

บุคคลที่มีอาการแคระ Achondroplasia มีแนวโน้มที่จะมีปัญหาในชีวิตคนแคระสามารถนำไปสู่น้ำเสียงกล้ามเนื้อไม่ดีทำให้ทารกเริ่มเดินช้ากว่าปกตินอกจากนี้คนแคระอาจนำไปสู่การพัฒนาของกระดูกสันหลังที่แกว่งไปมาและโค้งคำนับด้วยเงื่อนไขบุคคลอาจมีฟันที่แออัดและทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อที่หูจำนวนมากซึ่งอาจพัฒนาไปสู่การสูญเสียการได้ยินบางประเภทแคระอาจทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับและโรคอ้วนและผู้สูงอายุที่มีอาการอาจประสบอาการปวดหลังและปัญหาในการเดิน

ไม่มีการรักษาสำหรับ Achondroplasia Dwarfismคนที่มีแคระจะไม่สามารถเติบโตได้เป็นขนาดปกติ แต่ในบางกรณีการผ่าตัดอาจยืดขาเกือบหนึ่งเท้า (ประมาณ 30 เซนติเมตร)ผู้ป่วยที่มีแคระโดยทั่วไปจะต้องไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอในการรักษาเงื่อนไขทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากคนแคระ