Achondroplasia คืออะไร?

Achondroplasia เป็นประเภทของแคระที่เกิดจากการสืบทอดของยีนกลายพันธุ์หรือการกลายพันธุ์โดยตรงของยีนเนื่องจากกระดูกอ่อนล้มเหลวในการก่อตัวอย่างถูกต้องกระดูกจึงไม่สามารถเติบโตได้ตามปกติส่งผลให้เกิดความล้มเหลวสำหรับกระดูกเพื่อให้ถึงขนาดผู้ใหญ่ปกติส่วนใหญ่ที่มี achondroplasia มีความสูงประมาณสี่ฟุต (1.21 ม.) ที่ผู้ใหญ่

Achondroplasia เรียกว่าเงื่อนไขที่โดดเด่น autosomal เนื่องจากผู้คนต้องการการสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนเพียงครั้งเดียวเพื่อทำให้เกิดเงื่อนไขดังนั้นผู้ปกครองคนหนึ่งที่มี Achondroplasia มีโอกาส 50% ที่จะส่งผ่านยีนให้กับเด็กแต่ละคนการสืบทอดยีนสองยีนสำหรับ Achondroplasia นั้นเป็นอันตรายถึงชีวิต

หากพ่อแม่ทั้งสองมี achondroplasia พวกเขามีโอกาส 25% ที่จะส่งผ่านยีนที่กลายพันธุ์สองยีนให้กับเด็กแต่ละคนยีนสองตัวที่สืบทอดมาสำหรับ achondroplasia มักจะไม่รอดน่าเศร้าที่เด็ก ๆ ที่สืบทอดยีนที่กลายพันธุ์สองตัวเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน

ถึงแม้ว่า achondroplasia จะถือว่าเป็น autosomal โดดเด่น แต่ก็มีบางคนที่เกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขของพ่อแม่ที่ไม่มีสัญญาณของคนแคระออกไปเห็นได้ชัดว่าพวกเขาไม่มียีนเพราะการพกพายีนจะหมายความว่าพวกเขาจะมีเงื่อนไขดังนั้นในบางกรณียีนอาจกลายพันธุ์ด้วยตัวเองและสร้างเงื่อนไขการศึกษาได้แสดงให้เห็นว่าสิ่งนี้เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของเซลล์อสุจิจากพ่อการกลายพันธุ์ดังกล่าวกลายเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นเมื่อผู้ชายอายุ

ach chondroplasia ยังไม่ธรรมดาอย่างแน่นอนมันมีอยู่ในทุกเชื้อชาติในประมาณ 1 ใน 20,000 ถึง 40,000 เกิดนั่นคือ. 005% - .0025% ของประชากรทั่วไปมันยังคงเป็นเงื่อนไขที่ยาก แต่ค่อนข้างหายาก

โดยทั่วไป achondroplasia สามารถวินิจฉัยได้

ในมดลูกผ่านการทดสอบพันธุศาสตร์ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์เนื่องจากมีการระบุยีนที่รับผิดชอบนอกจากนี้อัลตร้าซาวด์ในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์แสดงให้เห็นถึงสัญญาณของ Achondroplasiaโดยเฉพาะอย่างยิ่งความยาวของกระดูกโคนขาไม่สอดคล้องกับความกว้างของมันเมื่อการตั้งครรภ์ดำเนินไป

การวินิจฉัยหลังคลอดทำผ่านการตรวจร่างกายและเอ็กซ์เรย์ซึ่งแสดงปัญหาการพัฒนากับกระดูกจำนวนมากผู้ใหญ่ที่มี achondroplasia สามารถสังเกตได้ด้วยสัดส่วนสั้น ๆ ของเขาหรือเธอโค้งคำนับขาหัวที่ค่อนข้างใหญ่ แต่จมูกขนาดเล็กความโค้งของกระดูกสันหลังและนิ้วมือสั้นและนิ้วเท้าแม้ว่าเงื่อนไขมักจะนำความคิดเห็นที่ไม่พึงประสงค์จากคนที่ไม่รู้สึก แต่มันก็ไม่ได้คุกคามชีวิต

มีภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อยที่พบได้บ่อยสำหรับผู้ที่มี achondroplasiaพวกเขาอาจมีการพัฒนาที่ล่าช้าเล็กน้อยในฐานะเด็กและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อที่หูเด็กบางคนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการพัฒนา hydrocephalus หรือน้ำในสมองนอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ซึ่งมีอยู่ในจำนวนมากโดยไม่มี achondroplasia เงื่อนไขมักจะส่งผลให้ช่วงชีวิตเดียวกันกับที่ไม่มียีน

เมื่อเร็ว ๆ นี้แพทย์ได้เริ่มทำการผ่าตัดและ/หรือยาเพื่อช่วยเหลือผู้ที่มี achondroplasia บรรลุความสูงมากขึ้นการผ่าตัดเหล่านี้รวมถึงการผ่าตัดที่มีความยาวของกระดูกซึ่งทำลายกระดูกและกระตุ้นการงอกใหม่เพื่อให้ได้สัดส่วนที่สูงขึ้นนอกจากนี้แพทย์บางคนกำลังทดลองใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์กับผู้ที่มี achondroplasia เพื่อพยายามเพิ่มศักยภาพที่เพิ่มขึ้นการศึกษาเหล่านี้ยังคงอยู่ในวัยเด็กของพวกเขา

บางคนที่มีคนแคระประท้วงการแทรกแซงเหล่านี้และวิพากษ์วิจารณ์แพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการผ่าตัดที่ยาวนานโดยทั่วไปแล้วการผ่าตัดเหล่านี้ค่อนข้างเจ็บปวดสำหรับเด็กเป็นเวลานานคนที่มีรูปแบบของคนแคระอาจยืนยันว่าเนื่องจากสภาพไม่ได้คุกคามชีวิตการผ่าตัดเหล่านี้เป็นเพียงเครื่องสำอางและสร้างความเจ็บปวดที่ไม่จำเป็นสำหรับเด็กในทางกลับกันผู้ปกครองบางคนรู้สึกถึงความเจ็บปวดทางกายภาพของการผ่าตัดอาจช่วยเด็ก ๆ จากการประสบกับความเจ็บปวดทางอารมณ์ของการวิพากษ์วิจารณ์โดยกลุ่มเพื่อน