Achondroplastic dwarfism เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีส่วนทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะสั้นและสุขภาพที่เกี่ยวข้อง ประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของคนแคระที่มีความหลากหลายทางจิตใจ อาการนี้มีลักษณะโดยแขนและขาสั้นและกะโหลกขนาดใหญ่ผิดปกติ บุคคลหลายคนประสบปัญหากระดูกสันหลังในวัยเด็กตอนปลายหรือในฐานะผู้ใหญ่เนื่องจากความพิการ แต่กำเนิด ด้วยการดูแลรักษาทางการแพทย์และการช่วยเหลือที่เหมาะสมคนส่วนใหญ่ที่มีคนแคระใจคนแคระจะสามารถเพลิดเพลินไปกับชีวิตที่ยืนยาวและเต็มไปด้วยประโยชน์ในสังคม
แพทย์ได้ระบุยีนที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับโครโมโซมสี่ที่ดูเหมือนว่าจะเป็นสาเหตุของการแคระแคระที่ไม่มีการเคลื่อนไหวในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ใน fibroblast growth factor receptor-3 ส่งผลให้เกิดการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อในทารกในครรภ์ เงื่อนไขมีรูปแบบ autosomal เด่นซึ่งหมายความว่าทารกในครรภ์สามารถรับเงื่อนไขถ้าผู้ปกครองเพียงคนเดียวดำเนินการยีนที่บกพร่อง การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองนั้นสามารถเกิดขึ้นได้เช่นกันและคนแคระหลายคนไม่มีประวัติครอบครัวของความผิดปกติ ปัจจัยเสี่ยงเดียวที่มีการบันทึกไว้อย่างดีสำหรับการมีลูกที่มีแคระเองเกิดขึ้นเองคือการเป็นเพศชายอายุ 35 ปีขึ้นไปในช่วงตั้งครรภ์
ทารกที่มีคนแคระแคระ achondroplastic มักจะมีหัวขนาดใหญ่และกล้ามเนื้อต่ำมากซึ่งมักจะทำให้พวกเขายากที่จะถือคอของพวกเขาในตำแหน่งตั้งตรง ความโค้งของกระดูกสันหลังไม่รุนแรงถึงรุนแรงทำให้เกิดอาการหลังค่อมในหลายกรณีเช่นกัน เมื่อเด็กโตขึ้นกล้ามเนื้อมีแนวโน้มที่จะดีขึ้น แต่พวกเขายังคงมีหัวที่ใหญ่และแขนขาสั้นเป็นสัดส่วน ขามีแนวโน้มที่จะโค้งออกไปด้านนอกและข้อศอกมีความคล่องตัว จำกัด ผู้ใหญ่ที่มีคนแคระแคระที่ไม่มีกระดูกสันหลังมักจะสูงประมาณ 4 ฟุต (122 เซนติเมตร)
ความกังวลหลักสำหรับแพทย์เมื่อต้องเผชิญกับคนแคระที่ achondroplastic กำลังแก้ไขปัญหากระดูกสันหลังที่สำคัญ ทารกที่มีความโค้งรุนแรงอาจต้องใช้ชุดศัลยกรรมเพื่อจัดวางและหลอมรวมกระดูกสันหลังเข้าด้วยกัน หากระดับความโค้งอยู่ในระดับปานกลางการผ่าตัดจะช้าไปจนถึงวัยรุ่นเมื่อการพัฒนาของกระดูกสมบูรณ์ขึ้น
ผู้ป่วยบางรายได้รับการรักษาด้วยการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (HGH) ในช่วงวัยเด็กเพื่อส่งเสริมการเจริญเติบโตของกระดูกที่ดีขึ้น อย่างไรก็ตามการใช้ HGH ในระยะยาวนั้นค่อนข้างขัดแย้งกับการแพทย์และการศึกษาจำนวนมากล้มเหลวในการแสดงให้เห็นถึงประโยชน์ที่แท้จริงสำหรับผู้ที่เป็นคนแคระที่ไร้สมอง ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ที่มีความกังวลมากเกี่ยวกับลักษณะที่ปรากฏของเขาหรือเธออาจเลือกที่จะผ่านขั้นตอนการผ่าตัดแขนขายาว การผ่าตัดเกี่ยวข้องกับการแยกส่วนของกระดูกขาและแขนและวางแท่งโลหะและสกรูระหว่างพวกเขา กระบวนการนี้มีความเสี่ยงและไม่จำเป็นดังนั้นผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่จึงแนะนำ
คนแคระอย่างแน่นอนสามารถก่อให้เกิดความท้าทายทางกายภาพและปัญหาความนับถือตนเอง แต่มุมมองเชิงบวกและการสนับสนุนทางอารมณ์จากคนที่รักสามารถช่วยให้บุคคลบรรลุเป้าหมายในชีวิตของเขาหรือเธอ สามารถจัดที่พักพิเศษให้โรงเรียนการทำงานชีวิตในบ้านและการขับรถง่ายขึ้นสำหรับคนที่มีรูปร่างเตี้ย กลุ่มสนับสนุนออนไลน์และชุมชนสามารถช่วยให้ผู้คนเข้าใจเงื่อนไขของพวกเขาพัฒนามิตรภาพและเรียนรู้เคล็ดลับที่สำคัญเกี่ยวกับการดำเนินชีวิตแบบพอเพียง
