Achondroplastic Dwarfism คืออะไร?

Achondroplastic Dwarfism เป็นประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อความสูงและภาวะแทรกซ้อนด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้องประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของทุกคนที่มีคนแคระมีความหลากหลายเงื่อนไขมีลักษณะโดยแขนและขาสั้นและกะโหลกขนาดใหญ่ผิดปกติบุคคลหลายคนประสบปัญหากระดูกสันหลังในวัยเด็กตอนปลายหรือเป็นผู้ใหญ่เนื่องจากความผิดปกติ แต่กำเนิดด้วยการดูแลทางการแพทย์และการสนับสนุนที่เหมาะสมคนส่วนใหญ่ที่มีแคระ Achondroplastic สามารถเพลิดเพลินไปกับชีวิตที่ยาวนานมีประสิทธิผลในสังคม

แพทย์ได้ระบุยีนเฉพาะในโครโมโซมสี่กรณี.การกลายพันธุ์ในปัจจัยการเจริญเติบโตของ fibroblast receptor-3 ส่งผลให้เกิดการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อผิดปกติในทารกในครรภ์เงื่อนไขมีรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าทารกในครรภ์สามารถสืบทอดเงื่อนไขได้หากมีเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มียีนที่มีข้อบกพร่องการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองสามารถเกิดขึ้นได้เช่นกันและหลายคนที่มีคนแคระไม่มีประวัติครอบครัวของความผิดปกติปัจจัยเสี่ยงที่ได้รับการบันทึกไว้เป็นอย่างดีสำหรับการมีลูกที่มีคนแคระที่เกิดขึ้นเองคือการเป็นผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 35 ปีในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์เด็ก

ทารกที่มีอาการแคระที่มีอาการปวดหัวทำให้มันยากสำหรับพวกเขาที่จะถือคอของพวกเขาในตำแหน่งตั้งตรงความโค้งของกระดูกสันหลังเล็กน้อยถึงรุนแรงส่งผลให้มีรูปลักษณ์หลังค่อมมีอยู่ในหลายกรณีเช่นกันเมื่อเด็กอายุมากขึ้นเสียงกล้ามเนื้อมีแนวโน้มที่จะดีขึ้น แต่พวกเขาก็ยังมีหัวขนาดใหญ่และแขนขาสั้นอย่างไม่เป็นสัดส่วนขามีแนวโน้มที่จะโค้งคำนับออกไปด้านนอกและข้อศอกมีความคล่องตัว จำกัดผู้ใหญ่ที่มีแคระ Achondroplastic มักจะยืนสูงประมาณ 4 ฟุต (122 เซนติเมตร)

ความกังวลหลักสำหรับแพทย์เมื่อเผชิญหน้ากับแคระ Achondroplastic กำลังแก้ไขปัญหากระดูกสันหลังที่สำคัญทารกที่มีความโค้งอย่างรุนแรงอาจต้องมีการผ่าตัดเพื่อปรับและหลอมรวมกระดูกสันหลังเข้าด้วยกันหากระดับความโค้งอยู่ในระดับปานกลางการผ่าตัดจะล่าช้าจนกระทั่งวัยรุ่นเมื่อการพัฒนากระดูกเสร็จสมบูรณ์มากขึ้น

ผู้ป่วยบางรายได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (HGH) ในช่วงวัยเด็กเพื่อส่งเสริมการเจริญเติบโตของกระดูกที่ดีขึ้นอย่างไรก็ตามการใช้ HGH ในระยะยาวนั้นค่อนข้างเป็นที่ถกเถียงกันในด้านการแพทย์และการศึกษาจำนวนมากล้มเหลวในการแสดงผลประโยชน์ที่แท้จริงสำหรับผู้ที่มีแคระ Achondroplasticผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่กังวลเกี่ยวกับรูปลักษณ์ของเขาหรือเธออาจเลือกที่จะผ่านขั้นตอนการยืดแขนขาการผ่าตัดการผ่าตัดเกี่ยวข้องกับการแยกส่วนของกระดูกขาและกระดูกและวางแท่งโลหะและสกรูระหว่างพวกเขาขั้นตอนนี้มีความเสี่ยงและไม่จำเป็นดังนั้นมืออาชีพส่วนใหญ่ให้คำแนะนำกับมัน

แคระคนแคระสามารถก่อให้เกิดความท้าทายทางกายภาพและปัญหาการเห็นคุณค่าในตนเอง แต่มุมมองเชิงบวกและการสนับสนุนทางอารมณ์จากคนที่คุณรักสามารถช่วยให้บุคคลบรรลุเป้าหมายชีวิตของเขาหรือเธอที่พักพิเศษสามารถจัดให้โรงเรียนทำงานบ้านและขับรถได้ง่ายขึ้นมากสำหรับคนที่มีสัดส่วนสั้น ๆกลุ่มสนับสนุนออนไลน์และชุมชนยังสามารถช่วยให้ผู้คนเข้าใจเงื่อนไขของพวกเขาพัฒนามิตรภาพและเรียนรู้เคล็ดลับสำคัญเกี่ยวกับการใช้ชีวิตแบบพึ่งพาตนเองได้