Adrenal hypoplasia คืออะไร?

เงื่อนไขทางการแพทย์ที่หายากที่เรียกว่า adrenal hypoplasia เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในทารกเพศชายอันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการด้อยพัฒนาของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตอาการของโรคที่อาจถึงตายได้ซึ่งเกิดจากการขาดฮอร์โมน adrenocorticotropic ซึ่งมักจะเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิตและมักจะต้องเข้ารักษาตัวในโรงพยาบาลผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของผู้ใหญ่ แต่ต้องการการรักษาอย่างต่อเนื่องที่กำหนดโดยนักต่อมไร้ท่อ

เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตโดยปกติจะหลั่ง glucocorticoids, corticoids แร่, Androgens, Estrogens และ progestinsนักวิจัยเชื่อว่า glucocorticoids มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตcorticoids แร่ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อการควบคุมอิเล็กโทรไลต์ในเลือดในขณะที่ Androgens, estrogens และ progestins มีส่วนช่วยในการพัฒนาลักษณะทางเพศและจำเป็นสำหรับกระบวนการสืบพันธุ์การด้อยพัฒนาหรือความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตลดการผลิตฮอร์โมนซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการขาดอาหารความไม่สมดุลของการเผาผลาญและการขาดวุฒิภาวะทางเพศ

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพแนะนำว่า 60% ของทารกที่เกิดแต่ 40% ของผู้ป่วยไม่แสดงอาการจนกระทั่งในวัยเด็กทารกที่ทุกข์ทรมานจาก hypoplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดมักจะแสดงความล้มเหลวในการเจริญเติบโตทารกเหล่านี้อาเจียนบ่อยครั้งและมีปัญหาในการให้อาหารอาการเหล่านี้อาจนำไปสู่การขาดน้ำน้ำตาลในเลือดต่ำอันตรายและช็อกนอกเหนือจากภาวะน้ำตาลในเลือดแล้วผู้ป่วยมักจะมีระดับโพแทสเซียมในเลือดที่สูงกว่าระดับโซเดียมปกติและต่ำ

ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการของโรคต่อมหมวกไต hypoplasia จำเป็นต้องได้รับการอนุรักษ์ไว้ในหน่วยดูแลผู้ป่วยหนักที่บุคลากรทางการแพทย์จัดการคอร์ติซอลกลูโคสและน้ำเกลือการรักษาทั่วไปสำหรับสภาพเด็กนี้รวมถึงการบำบัดทดแทนฮอร์โมนและผลิตภัณฑ์เสริมเกลือตลอดชีวิตต่อมหมวกไต hypoplasia อาจชะลอการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่นหรือส่งผลให้ไม่สามารถผลิตลักษณะทางเพศชายและแพทย์มักจะกำหนดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนสำหรับการพัฒนาลักษณะทางเพศทางกายภาพและทุติยภูมิที่เหมาะสม

นักวิจัยเชื่อว่า hypoplasia ต่อมหมวกไตเกิดจากการกลายพันธุ์ในตัวรับนิวเคลียร์0 กลุ่ม B สมาชิก 1 (NR0B1) ยีนเมื่อข้อบกพร่องนี้เกิดขึ้นยีนไม่สามารถผลิตโปรตีนที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาต่อมหมวกไตปกตินักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบว่าความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในยีนถอยบนโครโมโซม X ของผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบผู้ให้บริการอาจมีหรือไม่เคยมีอาการซึ่งรวมถึงระดับที่แตกต่างกันของการตะคริวและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

ผู้หญิงแต่ละคนที่ถือยีนถอยมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อโรคไปสู่ลูกชายและลูกสาวที่เกิดมาเพื่อผู้หญิงที่มีข้อบกพร่องมี 50%โอกาสในการเป็นผู้ให้บริการแม้ว่าแพทย์จะพิจารณาต่อมหมวกไต hypoplasia หายากมากในทารกหญิง แต่เด็กผู้หญิงที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแสดงอาการเดียวกันและต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์เช่นเดียวกับเด็กผู้ชาย