Adrenoleukodystrophy คืออะไร?

Adrenoleukodystrophy (ADL) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลต่อสมองและต่อมหมวกไตมีหลายรูปแบบของ adrenoleukodystrophy ตั้งแต่รูปแบบทารกแรกเกิดที่รุนแรงมากและในวัยเด็กซึ่งมักจะฆ่าไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่ไม่รุนแรงมากขึ้นซึ่งสามารถปรากฏในภายหลังในชีวิตเป็นไปได้สำหรับผู้คนจำนวนมากในตระกูลเดียวกันที่มีรูปแบบที่แตกต่างกันเล็กน้อยของเงื่อนไขนี้

ผู้ป่วยที่มี adrenoleukodystrophy มีปัญหาการทำงานกับ peroxisomes ของพวกเขาโครงสร้างในเซลล์ที่รับผิดชอบการสลายไขมันไขมันบางประเภทเริ่มสะสมในร่างกายเพราะไม่สามารถสลายได้ในต่อมหมวกไตไขมันรบกวนการผลิตฮอร์โมนและในสมองพวกมันมีส่วนทำให้เกิดการสลายของปลอกไมอีลินซึ่งปกป้องเส้นประสาทนอกจากนี้เนื่องจากไขมันไม่สามารถแบ่งออกเป็นส่วนประกอบที่มีประโยชน์ร่างกายจึงไม่สามารถสังเคราะห์ไมอีลินได้มากขึ้นเพราะมันต้องการสารประกอบที่พบในไขมันที่จะทำเช่นนั้น

สภาพทางพันธุกรรมนี้เชื่อมโยงทางเพศและปรากฏเป็นหลักในเด็กผู้ชายและผู้ชายผู้ให้บริการหญิงโดยทั่วไปไม่ได้พัฒนาสภาพหรือพวกเขามีอาการเล็กน้อยในภายหลังในชีวิตเพราะพวกเขามียีนเพียงหนึ่งโครโมโซม X และโครโมโซม X ที่สองของพวกเขาโดยไม่มียีนยับยั้งการแสดงออกของยีนที่มีข้อบกพร่องประมาณหนึ่งใน 100,000 คนพัฒนา adrenoleukodystrophy

คนที่มีอาการนี้พัฒนาต่อมหมวกไตไม่เพียงพอในรูปแบบที่รู้จักกันในชื่อโรคแอดดิสันซึ่งนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลายความเสียหายทางระบบประสาททำให้เกิดปัญหาการพูด, การเดินสะดุด, ปัญหาการประสานงาน, หน่วยความจำที่ไม่ดี, ปัญหาการมองเห็น, อาการชัก, ภาวะสมองเสื่อม, อาการหูหนวกและความผิดปกติของพฤติกรรมความเสียหายมีความก้าวหน้าและเมื่อเงื่อนไขปรากฏในวัยเด็กการพยากรณ์โรคมักจะแย่มากบุคคลที่พัฒนา adrenoleukodystrophy ต่อมาในชีวิตมีโอกาสรอดชีวิตที่ดีขึ้นและพวกเขามีอาการรุนแรงกว่ามาก

ไม่มีวิธีรักษา adrenoleukodystrophyมาตรการสนับสนุนเช่นการรักษาด้วยฮอร์โมนใช้เพื่อแก้ไขปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคและการปลูกถ่ายไขกระดูกดูเหมือนจะมีสัญญาบางอย่างบางคนประสบความสำเร็จกับน้ำมันลอเรนโซสซึ่งเป็นสารประกอบที่ตั้งชื่อสำหรับผู้ป่วย adrenoleukodystrophy ที่มีชื่อเสียงซึ่งออกแบบมาเพื่อชะลอความคืบหน้าของความเสียหายแม้ว่าการศึกษาได้ชี้ให้เห็นว่าน้ำมันลอเรนโซสอาจไม่ได้ผลในระยะยาวสักวันหนึ่งถูกนำไปใช้ในการรักษาผู้ป่วย ADLผู้ปกครองยังสามารถผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขาเป็นพาหะของโรคหรือไม่สำหรับผู้ที่ต้องการหลีกเลี่ยงการมีลูกที่มีเงื่อนไขนี้ผู้ปกครองที่พกพายีนสามารถใช้เทคโนโลยีการสืบพันธุ์ที่ได้รับความช่วยเหลือเพื่อตั้งครรภ์และเลือกการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายซึ่งตัวอ่อนที่ปราศจากยีนเท่านั้น