adrenomyeloneuropathy คืออะไร?

adrenomyeloneuropathy (AMN) เป็นรูปแบบของความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากที่เรียกว่า adrenoleukodystrophyเงื่อนไขนี้ทำให้ต่อมหมวกไตลดลงและทำให้ฝักไมอีลินลดลงซึ่งเป็นไขมันที่ปกคลุมเส้นใยประสาทสมองมันสามารถนำไปสู่ความเสียหายของสมองความพิการทางร่างกายและความตายในที่สุดความผิดปกตินี้มักจะปรากฏขึ้นประมาณอายุ 28 ปี แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ระหว่างอายุ 20 ถึง 50 ปีมันส่งผลกระทบต่อทั้งสมองและไขสันหลังในผู้ป่วยบางราย แต่ผู้ป่วยรายอื่นได้รับความเสียหายต่อไขสันหลังเท่านั้น

AMN เกิดขึ้นเมื่อเอนไซม์ในสมองไม่สลายกรดไขมันเป็นผลให้โซ่กรดไขมันยาวก่อตัวขึ้นในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตและสมองผู้ป่วยที่พัฒนา adrenomyeloneuropathy อาจประสบกับการเปลี่ยนแปลงในการเดินของพวกเขาหรือมีปัญหารักษาสมดุลขณะเดินพวกเขามีปัญหาในการขยับขาหรือประสานงานกล้ามเนื้อขากล้ามเนื้อในร่างกายส่วนล่างจะค่อยๆแข็งและยากต่อการควบคุมเมื่อโรคดำเนินไป

อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความอ่อนแอปัญหาการควบคุมกระเพาะปัสสาวะอาการปวดท้องและลดน้ำหนักผู้ป่วยอาจพัฒนาความผิดปกติของอาการชักหรือประสบการณ์การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและทัศนคติในขณะที่ต่อมหมวกไตเสื่อมสภาพผู้ป่วยก็ทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียฮอร์โมนต่อมหมวกไตซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ควบคุมการทำงานของร่างกายเช่นอัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิตผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์วินิจฉัยโรคโดยการตรวจเลือดเพื่อมองหากรดไขมันโซ่ยาวในสมองพวกเขาทำการทดสอบการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กในสมองเพื่อค้นหาความผิดปกติการตรวจเลือดสามารถดำเนินการเพื่อตรวจสอบ DNA ของผู้ป่วย

ไม่มีการรักษา adrenomyeloneuropathy ณ ต้นปี 2011 ผู้ป่วยบางรายได้รับประโยชน์จากส่วนผสมของ glyceryl trioleate และ glyceryl trierucate;น้ำมันเหล่านี้อาจช่วยให้ระดับกรดไขมันเป็นปกติวิธีนี้ได้รับการพิจารณาการทดลองและการประกันอาจไม่ครอบคลุมนอกจากนี้น้ำมันจะไม่ชะลอการลุกลามของโรคหากทั้งสมองและไขสันหลังได้รับผลกระทบผู้ป่วยรายอื่นได้รับการรักษาด้วยสเตียรอยด์ที่ทำให้ระดับฮอร์โมนต่อมหมวกไตคงที่

การพยากรณ์โรคแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผู้ป่วยคนหนุ่มสาวที่ทุกข์ทรมานจาก adrenomyeloneuropathy ของสมองและไขสันหลังมักจะไม่ทำเช่นกันในระยะยาวเนื่องจากผู้ป่วยที่สมองไม่ได้รับผลกระทบผู้ป่วยที่มีส่วนร่วมในสมองอาจปิดการใช้งานอย่างสมบูรณ์และในที่สุดก็สามารถตายจากโรคได้ผู้ที่ไม่มีส่วนร่วมในสมองมักจะจัดการกับอาการของพวกเขาด้วยการบำบัดทางกายภาพและการให้คำปรึกษา