agammaglobulinemia คืออะไร?

Agammaglobulinemia เป็นความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติซึ่งร่างกายไม่ได้ผลิตอิมมูโนโกลบูลิน (IG) ไม่เพียงพอแอนติบอดีที่สำคัญในการต่อสู้กับแบคทีเรียและไวรัสบุคคลที่มีระดับ IG ต่ำมากมีความไวต่อการติดเชื้ออย่างมากในเกือบทุกกรณี agammaglobulinemia เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนหนึ่งหรือทั้งสองคนความผิดปกติมักจะเห็นในทารกและเด็กอายุต่ำกว่าสี่ขวบที่มีอาการท้องเสียเรื้อรังการติดเชื้อที่ผิวหนังบ่อยครั้งและโรคปอดบวมหรือหลอดลมอักเสบหลายอุบาทว์ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอาการมักจะได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำเป็นประจำของ IG เพื่อให้ระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาแข็งแกร่ง

ยีนที่ได้รับผลกระทบจาก agammaglobulinemia เรียกว่า Bruton tyrosine kinase (BTK) ชื่อแพทย์ที่อธิบายอาการครั้งแรกการกลายพันธุ์ของ BTK ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อความสามารถของระบบภูมิคุ้มกันในการผลิต IG และบางครั้งก็หยุดการผลิตโดยสิ้นเชิงผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น agammaglobulinemia เป็นเพศชายที่พ่อแม่มียีน BTK ถอยกลับในกรณีที่หายากบุคคลสามารถได้รับเงื่อนไขหลังจากที่ได้รับการติดเชื้ออย่างรุนแรงหรือประสบกับอาการแพ้ต่อยาภูมิคุ้มกันโรค

ทารกและเด็กเล็กที่มีความผิดปกติมีความไวต่อไวรัสและแบคทีเรียผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเกิดไวรัสไข้หวัดใหญ่เชื้อ Salmonella และการติดเชื้อทางเดินหายใจเช่นโรคปอดบวมสัญญาณว่าเด็กอาจมี agammaglobulinemia รวมถึงการติดเชื้อผิวหนังถาวรท้องเสียเรื้อรังและหลอดลมอักเสบรุนแรงเด็กอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อที่หูและไซนัสบ่อยครั้ง

ผู้ปกครองควรขอคำแนะนำจากกุมารแพทย์หากลูกของพวกเขาประสบกับความเจ็บป่วยและการติดเชื้อบ่อยครั้งกุมารแพทย์สามารถวินิจฉัย agammaglobulinemia โดยการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของเด็กและรับตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบระดับต่ำของ IGแพทย์อาจแนะนำว่าผู้ปกครองจะได้รับการคัดเลือกสำหรับความผิดปกติของ BTK เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเมื่อ agammaglobulinemia ได้รับการยืนยันแล้วกุมารแพทย์สามารถอธิบายตัวเลือกการรักษา

การรักษาสำหรับ agammaglobulinemia มักจะเกี่ยวข้องกับการฉีด IG ทางหลอดเลือดดำซึ่งอาจมาจากเลือดผู้บริจาคหรือแอนติบอดีสังเคราะห์เนื่องจากการผลิต IG ไม่ได้ดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปผู้ป่วยมักจะต้องได้รับการฉีดยาเป็นระยะ ๆ ตลอดชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาสุขภาพเรื้อรังแพทย์ยังรักษาโรคติดเชื้อหลักด้วยยาปฏิชีวนะในช่องปากและยาหากระบบทางเดินหายใจของเด็กได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากการติดเชื้อบ่อยครั้งเขาหรือเธออาจต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมเนื้อเยื่อที่เสียหายด้วยการรักษาและการตรวจสุขภาพเป็นประจำเด็กส่วนใหญ่สามารถฟื้นตัวจากอาการของพวกเขาและรักษาสุขภาพให้สำเร็จ