Osteodystrophy ทางพันธุกรรมอัลไบรท์คืออะไร?

อัลไบรท์ทางพันธุกรรม osteodystrophy เป็นโรคโครงกระดูก แต่กำเนิดเงื่อนไขที่หายากนี้เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้ร่างกายต้านทานฮอร์โมนพาราไธรอยด์และเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Pseudohypoparathyroidism ประเภท 1Aมันได้รับการสืบทอดอย่างโดดเด่นและสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการประเมินทางคลินิกการตรวจเลือดและประวัติครอบครัวตัวเลือกการรักษาสามารถขึ้นอยู่กับว่ามันนำเสนอในผู้ป่วยอย่างไรและบริการประเภทใดสำหรับครอบครัว

คนที่มีเงื่อนไขนี้พัฒนาสัดส่วนสั้น ๆ และกระดูกยาวในเท้าและมือโดยเฉพาะกระดูกชั้นนอกสามารถสั้นลงเช่นกันสิ่งนี้เรียกว่า brachydactylyโรคอ้วนอาจเป็นเรื่องธรรมดาและผู้ป่วยจำนวนมากมีใบหน้าโค้งมนที่โดดเด่นOsteodystrophy ทางพันธุกรรมอัลไบรท์ยังสามารถทำให้เกิดการพัฒนาของกระดูกในเนื้อเยื่ออ่อนซึ่งอาจทำให้เกิดอาการปวดและไม่สบาย

ระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์มีแนวโน้มที่จะยกระดับ แต่ร่างกายทำงานได้ว่ามันไม่ได้รับฮอร์โมนมากพอสารประกอบอื่น ๆ เช่นแคลเซียมอาจลดลงในผู้ป่วยเหล่านี้ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อเนื่องตลอดชีวิตเว้นแต่ผู้ป่วยจะได้รับอาหารเสริมการเพิ่มแคลเซียมลงในอาหารสามารถช่วยให้โครงกระดูกแข็งแรงและใช้งานได้นอกจากนี้ยังมีการเสริมวิตามินดีสำหรับผู้ป่วยด้วย

ในบางกรณี osteodystrophy ทางพันธุกรรมอัลไบรท์อาจทำให้เกิดความพิการทางปัญญาผู้ป่วยอาจมีปัญหากับการเรียนรู้ภาษาและทักษะอื่น ๆ และการคิดเชิงวิพากษ์ที่ซับซ้อนอาจเป็นเรื่องที่ท้าทายการรวมตัวกันของเงื่อนไขนี้ไม่ได้เป็นสากล แต่อาจเป็นสาเหตุของความกังวลและแพทย์อาจแนะนำการประเมินผลเพื่อระบุสัญญาณใด ๆ ของความบกพร่องทางสติปัญญาหรือการด้อยค่าทางปัญญาโดยเร็วที่สุดการระบุตัวตนในช่วงต้นสามารถทำให้ง่ายต่อการพัฒนาการแทรกแซงที่เหมาะสมเช่นการสอนและการให้คำปรึกษาเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยในโรงเรียน

การรักษาสำหรับ osteodystrophy ทางพันธุกรรมอัลไบรท์สามารถรวมถึงอาหารเสริมเพื่อสนับสนุนสุขภาพโครงกระดูกการบำบัดทางกายภาพเพื่อรักษาความแข็งแรงและความคล่องแคล่วผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอาจต้องใช้ที่พักที่โรงเรียนหรือในที่ทำงานระดับความช่วยเหลือที่จำเป็นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเงื่อนไขบางคนอาจสามารถเป็นกระแสหลักกับนักเรียนคนอื่น ๆ และสามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างอิสระในขณะที่พวกเขาเติบโตในขณะที่คนอื่นอาจต้องการผู้ช่วยและสนับสนุนเจ้าหน้าที่เพื่อช่วยให้พวกเขาปฏิบัติงานประจำวันเช่นสุขอนามัยส่วนบุคคล

เงื่อนไขนี้เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์แบบสุ่มในแม่โครโมโซมผู้ปกครองที่มีความกังวลเกี่ยวกับเด็กในอนาคตสามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับเงื่อนไขและทางเลือกของพวกเขาการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับข้อมูลเฉพาะของการกลายพันธุ์ osteodystrophy ทางพันธุกรรมอัลไบรท์