อัลไบรท์กรรมพันธุ์ osteodystrophy เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดโครงกระดูก เงื่อนไขที่หายากนี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้ร่างกายต่อต้านฮอร์โมนพาราไทรอยด์และยังเป็นที่รู้จักกันในนาม "pseudohypoparathyroidism ประเภท 1a" มันเป็นสิ่งที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัดและสามารถวินิจฉัยได้จากการประเมินทางคลินิกการตรวจเลือดและประวัติครอบครัว ตัวเลือกการรักษาสามารถขึ้นอยู่กับวิธีที่นำเสนอในผู้ป่วยและบริการประเภทใดที่ครอบครัวมีให้
คนที่มีสภาพเช่นนี้จะมีรูปร่างเตี้ยและกระดูกที่ยาวในมือและเท้าโดยเฉพาะกระดูกด้านนอกก็สามารถทำให้สั้นลงได้เช่นกัน เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ brachydactyly โรคอ้วนสามารถพบได้ทั่วไปและผู้ป่วยจำนวนมากมีใบหน้าโค้งมนที่โดดเด่น osteodystrophy ทางพันธุกรรมของไบรท์ยังสามารถทำให้เกิดการพัฒนาของขบวนการสร้างกระดูกในเนื้อเยื่ออ่อนซึ่งอาจทำให้เกิดอาการปวดและไม่สบาย
ระดับของฮอร์โมนพาราไธรอยด์มักจะสูงขึ้น แต่ร่างกายจะทำงานเหมือนว่ามันไม่ได้รับฮอร์โมนที่เพียงพอ สารประกอบอื่น ๆ เช่นแคลเซียมสามารถลดลงได้ในผู้ป่วยเหล่านี้ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อเนื่องตลอดชีวิตเว้นแต่ผู้ป่วยจะได้รับอาหารเสริม การเพิ่มแคลเซียมในอาหารสามารถช่วยให้โครงกระดูกแข็งแรงและใช้งานได้ อาจแนะนำให้เสริมวิตามินดีสำหรับผู้ป่วยด้วย
ในบางกรณีอัลไบรท์ทางพันธุกรรม osteodystrophy สามารถทำให้เกิดความพิการทางปัญญา ผู้ป่วยอาจมีปัญหาในการเรียนรู้ภาษาและทักษะอื่น ๆ และการคิดเชิงวิพากษ์ที่ซับซ้อนอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย การรวมตัวกันของเงื่อนไขนี้ไม่เป็นสากล แต่อาจเป็นสาเหตุของความกังวลและแพทย์อาจแนะนำให้ทำการประเมินเพื่อระบุสัญญาณของความบกพร่องทางสติปัญญาหรือปัญญาโดยเร็วที่สุด การระบุตัวตนในระยะแรกสามารถทำให้การพัฒนาการแทรกแซงที่เหมาะสมง่ายขึ้นเช่นการสอนและการให้คำปรึกษาเพื่อช่วยผู้ป่วยในโรงเรียน
การรักษาสำหรับ osteodystrophy ทางพันธุกรรมของไบรท์สามารถรวมถึงอาหารเสริมเพื่อสนับสนุนสุขภาพของโครงกระดูกการบำบัดทางกายภาพเพื่อรักษาความแข็งแรงและความชำนาญและการบำบัดด้วยกิจกรรมบำบัด ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องด้านสติปัญญาอาจต้องการที่พักในโรงเรียนหรือในที่ทำงาน ระดับของความช่วยเหลือที่จำเป็นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเงื่อนไข บางคนอาจจะเป็นกระแสหลักกับนักเรียนคนอื่น ๆ และสามารถใช้ชีวิตอย่างอิสระเมื่อพวกเขาเติบโตในขณะที่คนอื่นอาจต้องการผู้ช่วยและสนับสนุนเจ้าหน้าที่เพื่อช่วยให้พวกเขาทำงานประจำวันเช่นสุขอนามัยส่วนบุคคล
เงื่อนไขนี้เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์แบบสุ่มในโครโมโซมของแม่ ผู้ปกครองที่มีความกังวลเกี่ยวกับเด็กในอนาคตสามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับเงื่อนไขและทางเลือกของพวกเขา การทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์ของอัลไบรท์ทางพันธุกรรม
