โรคอัลเพอร์สคืออะไร?

โรคอัลเพอร์สเป็นโรคที่หายากมากซึ่งมีความเสียหายและการสูญเสียแบบก้าวหน้าหรือการเสื่อมสภาพของเซลล์ในสมองและปัญหาที่รุนแรงกับตับในที่สุดก็นำไปสู่ความตายมันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม poliodystrophy progressive sclerosing และการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทในวัยเด็กมันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเด็กที่เริ่มมีอาการก่อนอายุห้าขวบอาการรวมถึงอาการชักสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อสมองเสื่อมและตับวายไม่มีวิธีรักษาโรค Alpers;การรักษามุ่งเน้นไปที่การผ่อนคลายอาการ

โดยประมาณว่าโรคแอลเพอร์สเป็นโรคที่น้อยกว่า 1 ใน 200,000 เด็ก;มันยากที่จะได้รับจำนวนที่ถูกต้องอย่างไรก็ตามเนื่องจากปัญหาในการวินิจฉัยความผิดปกติมันถูกนำไปใช้กับยีนหนึ่งในลักษณะถอยดังนั้นพ่อแม่ทั้งสองจึงต้องเป็นผู้ให้บริการเพื่อส่งต่อไปยังลูกของพวกเขากลไกที่แน่นอนของความผิดปกตินั้นไม่เป็นที่รู้จัก แต่ความคิดของมันเป็นข้อบกพร่องในการเผาผลาญที่มีผลต่อการทำงานของไมโตคอนเดรียในเซลล์ทำให้พวกเขาไม่สามารถผลิตพลังงานสำหรับเนื้อเยื่อได้หากไม่มีพลังงานที่จำเป็นนี้เซลล์ของสสารสีเทาในสมองจะได้รับความเสียหายและตายทำให้เกิดปัญหาทั่วร่างกาย

เด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Alpers มักจะแสดงอาการแรกระหว่างอายุสามเดือนถึงห้าปีโดยปกติแล้วสัญญาณแรกของปัญหาคืออาการชักความแข็งของแขนขาและเสียงกล้ามเนื้อผิดปกติที่เรียกว่า hypotonicityตัวชี้วัดเหล่านี้มักจะตามมาด้วยความล้มเหลวในการเข้าถึงเหตุการณ์สำคัญทางปัญญาและการพัฒนาและการสูญเสียทักษะและความสามารถที่มีอยู่แล้ว

alpers โรคเป็นความผิดปกติที่ก้าวหน้าซึ่งหมายความว่ามันเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในความรุนแรงจากสัญญาณเริ่มต้นที่เด็ก ๆ ยังคงสูญเสียการทำงานในที่สุดก็ไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อสื่อสารหรือประมวลผลข้อมูลได้พวกเขามักจะพัฒนาภาวะสมองเสื่อมและสูญเสียการทำงานทั้งหมดพวกเขาสามารถพัฒนาตาบอดจากเงื่อนไขที่เรียกว่า Optic atrophy ซึ่งเป็นการเสื่อมสภาพของเส้นประสาทตาจนกว่าจะไม่สามารถใช้งานได้อีกต่อไปมักจะพัฒนาโรคตับและผู้ป่วยจะได้รับอาการตัวเหลืองและตับวายในที่สุด

การเสื่อมสภาพมักจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วนำไปสู่การเสียชีวิตในที่สุดเมื่อร่างกายและสมองไม่สามารถทำงานได้อีกต่อไปจากการเริ่มมีอาการผู้ป่วยสามารถตายได้ภายในหนึ่งปีความตายมักเกิดจากอาการชักที่ไม่สามารถควบคุมได้ตับวายหรือความล้มเหลวในการหายใจของหัวใจผู้ป่วยที่เป็นโรค Alpers ไม่ค่อยมีชีวิตรอดอายุสิบปีที่ผ่านมา

เนื่องจากลักษณะที่ร้ายแรงของโรคแอลเพอร์การรักษามุ่งเน้นไปที่การรักษาการทำงานและความสะดวกสบายให้นานที่สุดในปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่จะชะลอความคืบหน้าของโรค แต่สามารถใช้มาตรการเพื่อให้ผู้ป่วยสะดวกสบายที่สุดเท่าที่จะทำได้การรักษาอาจรวมถึงการบำบัดทางกายภาพและยาต้านไวรัส