Alport Syndrome คืออะไร?

Alport Syndrome หรือที่เรียกว่าโรคไตอักเสบทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วย glomerulonephritis หรือการอักเสบของ glomeruli หลอดเลือดขนาดเล็กในไตนอกจากนี้ยังทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินปัสสาวะหรือเลือดในปัสสาวะโรคไตขั้นสูงและบางครั้งความผิดปกติของการมองเห็นมันถูกตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอังกฤษเซซิลเอ. อัลพอร์ทซึ่งระบุโรคครั้งแรกในปี 2470

ซินโดรมอัลพอร์ตเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนการสังเคราะห์ทางชีวภาพอย่างน้อยหนึ่งอย่างหรือมากกว่านั้นซึ่งมีความสำคัญในองค์ประกอบเชิงโครงสร้างของไตหูและตาAlport Syndrome ทำให้เยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของอวัยวะเหล่านี้ซึ่งให้การสนับสนุนทางกายภาพกับเซลล์ของพวกเขามันส่งผลให้ไตไม่สามารถกรองขยะจากเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพทำให้เลือดและโปรตีนเข้าสู่ปัสสาวะนำไปสู่การเกิดแผลเป็นของไตและในที่สุดไตล้มเหลวผู้ชายที่มีผู้ปกครองคนหนึ่งที่มียีนที่มีข้อบกพร่องเพื่อพัฒนาความผิดปกติ แต่เป็นสาเหตุของโรคในเพศหญิงที่สืบทอดสองสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องดังนั้นผู้หญิงมักจะเป็นพาหะของโรคที่สามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพวกเขา แต่ไม่มีอาการตัวเองนอกจากนี้ยังมีรูปแบบการถอยของ Alport Syndrome ที่มียีนที่มีข้อบกพร่องตั้งอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกันโครโมโซม 2 ในรูปแบบนี้ผู้ปกครองทั้งสองจะต้องพกยีนที่มีข้อบกพร่อง

Alport Syndrome ได้รับการวินิจฉัยผ่านประวัติครอบครัวของการอักเสบของไตโดยมีโรคไตระยะสุดท้ายในสมาชิกในครอบครัวอย่างน้อยสองคนโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและจากการสังเกตอาการรวมถึงการสูญเสียการได้ยินอย่างค่อยเป็นค่อยไปเลือดในปัสสาวะความผิดปกติของโครงสร้างในเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไตและเนื้องอกที่อ่อนโยนในหลอดอาหารหรืออวัยวะเพศหญิงไม่มีการรักษาที่รู้จักสำหรับโรค Alport ดังนั้นจึงได้รับการรักษาโดยการจัดการกับอาการสารยับยั้งเอนไซม์ Angiotensin-converting (ACE) ยามักใช้ในการรักษาความดันโลหิตสูงและภาวะหัวใจล้มเหลวสามารถใช้เพื่อจัดการกับโปรตีนในปัสสาวะหากโรคนี้ดำเนินไปจนถึงไตวายการล้างไตและการปลูกถ่ายไตเป็นการรักษาที่เป็นไปได้การบำบัดด้วยยีนซึ่งยีนที่ดีต่อสุขภาพจะถูกแทรกเข้าไปในเนื้อเยื่อผู้ป่วยเป็นวิธีที่มีศักยภาพในการรักษาโรค Alport แต่ยังไม่สมบูรณ์